Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for subject:(Strukturne genomske variabilnosti). One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters

1. Krgović, Danijela. Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra.

Degree: 2015, Univerza v Mariboru

Kljub intenzivni genetski obravnavi otrok z razvojno–nevrološkimi motnjami pri skoraj polovici obravnavanih ostaja vzrok motnje še vedno nepojasnjen. V zadnjih dveh desetletjih je uvedba tehnologije molekularne kariotipizacije bistveno izboljšala razumevanje genetskega vpliva na nastanek razvojno–nevroloških motenj. Tehnologija namreč omogoča pregled celotnega človeškega genoma pri višji resoluciji naenkrat. Molekularna kariotipizacija je omogočila odkrivanje novih strukturnih genomskih variabilnosti (SGV) v smislu delecij in duplikacij velikosti od nekaj kilo (kb) do nekaj mega baznih parov (Mb). Te spremembe so del normalne diverzitete človeškega genoma (benigne SGV), lahko pa so vzrok nastanka različnih motenj in bolezni (patološki SGV). Uvedba molekularne kariotipizacije v diagnostiki razvojno–nevroloških motenj je tako bistveno povečala število posameznikov, pri katerih so lahko določili genetski vzrok nastanka motnje, zato je postala prva metoda pri diagnosticiranju otrok z duševno manjrazvitostjo (DM), z razvojnim zaostankom (RZ), s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra (MAS). Ocena molekularne kariotipizacije kot diagnostične metode do sedaj v slovenski populaciji ni bila izvedena. V našo raziskavo smo zato vključili 159 otrok z MAS in 126 otrok z DM/RZ. V prvi skupini smo lahko odkrili genetski vzrok motnje pri 12,6 % preiskovancev. Pri otrocih z DM/RZ smo patološke SGV določili pri 15 % analiziranih. Natančnega kliničnega pomena analiziranega SGV nismo mogli določiti pri 7 % otrok z MAS in 10 % otrok z DM/RZ. Spremljanje opisov podobnih sprememb v literaturi ter primerjava z novimi primeri v mednarodnih podatkovnih bazah SGV, odkritih pri osebah z razvojno–nevrološkimi motnjami, bo v prihodnje pripomogla k razjasnitvi kliničnega pomena tudi teh sprememb. Med študijo smo določili tudi redko opisane ali do sedaj še neopisane primere patoloških sprememb. Tako smo med drugim v skupini otrok z MAS pri dečku z avtizmom in s hudo regresijo na govornem in razvojnem področju določili delecijo zadnjega eksona gena SHANK3, eno izmed najmanjših poročanih do sedaj. Gen SHANK3 je ključen gen sindroma Phelan–McDermid (PMS), za katerega so značilne bistveno večje genosmke spremembe. Analizirana delecija je tako bila ključna za pravilno postavitev diagnoze, saj je deček izražal polno klinično sliko PMS. Prvi v literaturi smo opisali na novo nastalo najmanjšo delecijo v kromosomski regiji 11q22.3 pri deklici z blagim DM in izrazitimi displastičnimi znaki. Pri novorojenki z RZ, s prirojenimi nepravilnostmi levega ušesa in specifičnim jokom smo določili kompleksno spremembo na kromosomu 5p. Z molekularno kariotipizacijo je pri preiskovanki bila določena na novo nastala terminalna delecija v regiji sindroma Cri–du–Chat (CDCS), ki ji sledi znatno večja duplikacija z inverzijo v regiji sindroma Trisomije 5p. Gre za sedmi opis tovrstne kompleksne spremembe v literaturi. Genotip–fenotip primerjava ter podatki iz literature so pokazali, da je klinična slika preiskovanke sestavljena iz fenotipskih… Advisors/Committee Members: Kokalj Vokač, Nadja.

Subjects/Keywords: Strukturne genomske variabilnosti; molekularna kariotipizacija; duševna manjrazvitost/razvojni zaostanek; motnje avtističnega spektra; slovenska populacija; Copy number variation; molecular karyotyping; developmental delay/intellectual disabilities; autism spectrum disorders; multiple congenital anomalies; Slovenian population

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Krgović, D. (2015). Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra. (Doctoral Dissertation). Univerza v Mariboru. Retrieved from https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?id=47750 ; https://dk.um.si/Dokument.php?id=71060&dn= ; https://plus.si.cobiss.net/opac7/bib/512489016 ?lang=sl

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Krgović, Danijela. “Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra.” 2015. Doctoral Dissertation, Univerza v Mariboru. Accessed October 30, 2020. https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?id=47750 ; https://dk.um.si/Dokument.php?id=71060&dn= ; https://plus.si.cobiss.net/opac7/bib/512489016 ?lang=sl.

MLA Handbook (7th Edition):

Krgović, Danijela. “Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra.” 2015. Web. 30 Oct 2020.

Vancouver:

Krgović D. Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra. [Internet] [Doctoral dissertation]. Univerza v Mariboru; 2015. [cited 2020 Oct 30]. Available from: https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?id=47750 ; https://dk.um.si/Dokument.php?id=71060&dn= ; https://plus.si.cobiss.net/opac7/bib/512489016 ?lang=sl.

Council of Science Editors:

Krgović D. Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra. [Doctoral Dissertation]. Univerza v Mariboru; 2015. Available from: https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?id=47750 ; https://dk.um.si/Dokument.php?id=71060&dn= ; https://plus.si.cobiss.net/opac7/bib/512489016 ?lang=sl

.