Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for subject:(Protamine 1 gene). One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters

1. Παπαδημητρίου, Σοφία. Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας.

Degree: 2008, University of Patras

Προβλήματα υπογονιμότητας αντιμετωπίζει το 15% των ζευγαριών, εκ των οποίων το 40%-50% οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα. Περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας στις οποίες δεν ανευρίσκεται προφανής αιτιολογικός παράγων, αντιπροσωπεύουν το 15% των περιπτώσεων και αναφέρονται ως περιπτώσεις ιδιοπαθούς υπογονιμότητας. Παλαιότερες αλλά και πιο πρόσφατες πληθυσμιακές μελέτες ανέδειξαν γενετικούς παράγοντες ως υπεύθυνους για τον φαινότυπο ορισμένων περιστατικών ιδιοπαθούς υπογονιμότητας και επομένως η μελέτη του γενετικού υπόβαθρου των ανδρών αυτών μπορεί να συμβάλλει στην διερεύνηση του παθογενετικού μηχανισμού της υπογονιμότητας/στειρότητας που παρουσιάζουν. Ειδικότερα, έχει διαπιστωθεί ότι ελλείμματα στις AZF περιοχές του Υ χρωμοσώματος υπάρχουν σε ένα ποσοστό 2% - 11% των υπογόνιμων ανδρών αυτής της κατηγορίας. Επίσης, σε πολύ πρόσφατη μελέτη προσδιορίστηκε η παρουσία ενός απλού νουκλεοτιδικού πολυμορφισμού SNP G197T που εντοπίζεται στο τέλος του πρώτου εξονίου του γονιδίου της πρωταμίνης-1. Ο πολυμορφισμός αυτός οδηγεί σε αντικατάσταση μιας συντηρημένης αργινίνης από σερίνη στην αμινοξική αλληλουχία της πρωταμίνης-1 (R34S), με ενδεχόμενες συνέπειες στο πακετάρισμα και την ακεραιότητα του DNA στην κεφαλή του σπερματοζωαρίου, γεγονότα, που μπορεί να οδηγήσουν σε ιδιοπαθή υπογονιμότητα. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι μόνο 3 από τα 100 άτομα (3%) έφεραν ελλείμματα στο Y χρωμόσωμα, ειδικότερα ένα άτομο με ενδιάμεση ολιγοσπερμία έφερε ελλείμματα στις AZFa και AZFb περιοχές και δυο άτομα με αζωοσπερμία έφεραν ελλείμματα στην AZFc περιοχή. Παράλληλα, o πολυμορφισμός SNP G197T δεν ανευρεθεί σε κανένα δείγμα του εξεταζόμενου πληθυσμού.

Infertility affects 10%-20% of all couples attempting pregnancy, with men responsible in 40%-50% of these cases. Male infertility exhibits no obvious clinical or pathophysiological features in 15% of these cases and it is therefore characterized as idiopathic. Genetic studies have revealed deletions in the AZF regions of Y chromosome, which contain genes involved in spermatogenesis, in 2%-11% of men with idiopathic infertility. Recent studies, also correlate male idiopathic infertility with the presence of an heterozygous SNP (G197T ) at the end of the first exon of protamine-1 (PRM1) gene. This SNP converts one of the highly conserved arginine residue to serine residue (R34S) which can substantially alter both DNA binding and protamine to protamine interaction in the sperm nucleus leading to infertility through defective chromatin packaging in the sperm nucleus. The purpose of this study was to evaluate the frequency of deletions in the AZF regions of Υ chromosome and the contribution of the polymorphism SNP G197T in a local sample of 100 men attending the Urology Clinic of the Patras University Hospital for infertility problems of unknown aetiology. Our results revealed that three of our patients (3%) were found to bear deletions in the AZF regions of the Y chromosome, one patient with intermediate oligospermia had deletions in AZFa and AZFb regions and two patients with azoospermia had…

Advisors/Committee Members: Σπάθας, Διονύσιος-Χαράλαμπος, Παπαχατζοπούλου, Αδαμαντία, Περιμένης, Πέτρος, Σπάθας, Διονύσιος-Χαράλαμπος.

Subjects/Keywords: Ανδρική υπογονιμότητα; Υ χρωμόσωμα; Πρωταμίνη 1; Απλός Νουκλεοτιδικός Πολυμορφισμός; 616.692 1; Male infertility; Y chromosome; Protamine 1 gene; Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Παπαδημητρίου, . (2008). Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας. (Masters Thesis). University of Patras. Retrieved from http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/981

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Παπαδημητρίου, Σοφία. “Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας.” 2008. Masters Thesis, University of Patras. Accessed October 22, 2020. http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/981.

MLA Handbook (7th Edition):

Παπαδημητρίου, Σοφία. “Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας.” 2008. Web. 22 Oct 2020.

Vancouver:

Παπαδημητρίου . Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας. [Internet] [Masters thesis]. University of Patras; 2008. [cited 2020 Oct 22]. Available from: http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/981.

Council of Science Editors:

Παπαδημητρίου . Διερεύνηση των περιοχών AZF του Υ χρωμοσώματος και του πολυμορφισμού SNP G197T του γονιδίου της πρωταμίνης-1 σε υπογόνιμους άνδρες της Δυτικής Ελλάδας. [Masters Thesis]. University of Patras; 2008. Available from: http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/981

.