subject:(Polimorfismo)

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Universidade Estadual de Campinas

1. Scherr, Marcela Custódio. Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida .

Degree: 2010, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308615

► Resumo: A habilidade de metabolizar xenobióticos é variável em humanos e em cães e está relacionada a genótipos distintos de genes polimórficos. Os portadores do… (more)

▼ Resumo: A habilidade de metabolizar xenobióticos é variável em humanos e em cães e está relacionada a genótipos distintos de genes polimórficos. Os portadores do genótipo CYP1A2 1117TT foram classificados como metabolizadores lentos de fármacos. Ainda, os alelos variantes T e C dos polimorfismos CYP1A2 C1117T e GSTA3 I71L foram descritos como menos eficazes na ativação e inativação de carcinógenos do que os selvagens, respectivamente. Assim, humanos e cães podem apresentar diferentes respostas a medicamentos e estar sob riscos distintos de ocorrência de tumores. As frequências dos genótipos dos polimorfismos CYP1A2 C1117T e GSTA3 I71L em cães de diferentes raças e sem raça definida (SRD) não foram ainda descritas. O objetivo deste estudo foi o de identificar as frequências dos genótipos em 105 cães da raça boxer, 84 cães da raça rottweiler, 110 cães da raça pastor alemão e 99 animais SRD, para verificar se ocorre distribuição distinta de genótipos em animais de diferentes grupos. O genótipos foram identificados por amplificação das regiões gênicas de interesse, em amostras de sangue periférico, por meio da reação em cadeia da polimerase seguida por sequenciamento ou digestão enzimática dos fragmentos amplificados. A frequência do genótipo homozigoto selvagem CC do polimorfismo CYP1A2 C1117T foi maior em cães de raça (96,4% versus 87,9%, P= 0,002) e boxers (98,0% versus 87,9%, P= 0,005) do que em cães SRD. Frequências genotípicas similares foram observadas em cães estratificados por aspectos clínicos. Apenas o genótipo variante CC do polimorfismo GSTA3 I71L foi identificado em nossos cães. Nossos resultados sugerem que cães de raça metabilizam fármacos e ativam carcinógenos de forma mais eficaz do que cães SRD e podem obter maior benefício medicamentoso e estar sob risco maior de tumores. Já o metabolismo de xenobióticos pela enzima GSTA3 parece similar em cães de diferentes raças e não influenciar diferentemente a resposta a medicamentos e o risco de tumores nesses animais; Abstract: The ability to metabolize xenobiotics is variable among humans and dogs, and is related to the distinct genotypes of polymorphic genes. Carriers of the CYP1A2 1117TT genotype were classified as poor metabolizers of drugs. In addition, the varying T and C alleles of CYP1A2 C1117T e GSTA3 I71L polymorphisms were described as less efficient in the activation and inactivation of carcinogens than the wild alleles, respectively. Thus, humans and dogs seem to obtain distinct benefits under drug treatments and also to be under different risks of tumours. The frequencies of genotypes of the refered genes in dogs of different breeds and mixed breed are yet not described. The objective of this study was to identify the frequencies of the genotypes in 105 boxers, 84 rottweilers, 110 german shepherds and 99 mixed breed dogs with the purpose of to verify if a distinct distribution of genotypes occurs in animals of different groups.The genotypes were evaluated by amplifying the area of interest of the genes, in peripheral blood samples, using a… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Costa, Mirela Tinucci (committee member), Vassalo, Jose (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo; Metabolismo

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APA (6^th Edition):

Scherr, M. C. (2010). Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308615

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Scherr, Marcela Custódio. “Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida .” 2010. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308615.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Scherr, Marcela Custódio. “Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida .” 2010. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Scherr MC. Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2010. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308615.

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Council of Science Editors:

Scherr MC. Frequências dos polimorfismos CYP1A2C1117T e GSTA3 I71L, relacionados ao metabolismo de xenobióticos, em cães de raça e sem raça definida . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2010. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308615

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Universidade Estadual de Campinas

2. Rocha, Werickson Fortunato de Carvalho. Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos .

Degree: 2010, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249313

► Resumo: O estudo do fenômeno de polimorfismo em fármacos é muito importante na indústria farmacêutica. Dessa forma, tem sido extensivamente investigado, devido ao seu impacto… (more)

▼ Resumo: O estudo do fenômeno de polimorfismo em fármacos é muito importante na indústria farmacêutica. Dessa forma, tem sido extensivamente investigado, devido ao seu impacto sobre a qualidade e eficácia das formulações farmacêuticas. Neste trabalho, três novas metodologias para o controle de qualidade de polimorfismo em fármacos foram propostas. O desenvolvimento, desses métodos, visa tomar as análises de controle de qualidade na indústria farmacêutica mais prática, rápida e sem a necessidade de consumo de reagentes com alto grau de toxicidade. Na primeira metodologia foi proposta a caracterização da composição polimórfica do fármaco Piroxicam em formulações farmacêuticas utilizando cartas de controle multivariadas baseada no cálculo do sinal analítico líquido e da espectroscopia na região do infravermelho próximo. Nesse caso, foi possível a identificação da presença das diferentes formas polimórficas nas formulações farmacêuticas. Em uma segunda metodologia, no qual também foi utilizado o fármaco Piroxicam, procurou-se realizar a quantificação e a distribuição de duas formas polimórficas através da espectroscopia de imagem na região do infravermelho próximo aliado ao método quimiométrico PLS. Os resultados mostraram que para ambos os modelos desenvolvidos os valores de RMSEP (%(m/m)) estão abaixo de 4%. Também foi possível obter a informação da distribuição espacial dos diferentes polimorfos nas formulações farmacêuticas. Na última metodologia utilizou-se da espectroscopia Raman e das cartas de controle multivariadas para identificação no fármaco Carbamazepina de adulteração em excipiente, transformação de formas polimórficas por humidade e detecção de diferentes formas polimórficas. Foi possível identificar a presença e a transformação dos diferentes polimórficos presentes, além da sua correta identificação; Abstract: The study of the polymorphism phenomenon in drugs is very important in the pharmaceutical industry. Thus, it has been extensively investigated because of its impact on the pharmaceutical formulations quality and effectiveness. In this work, three new methods for quality control of polymorphism in drugs were proposed. The development of these methods, aims to make the analysis of quality control in the pharmaceutical industry more practical, faster and without the need of reagent consumptions with a high degree of toxicity. In the first method it was proposed the characterization of Piroxican polymorphic composition in pharmaceutical formulations using multivariate control charts based on the calculation of the net analytical signal and the near infrared spectroscopy. In that case, it was possible to identify the presence of different polymorphic forms of the drug in the pharmaceutical formulations. In a second method, in which it was also used Piroxicam, there was an attempt to carry out the quantification and distribution of two polymorphic forms through the near-infrared imaging spectroscopy technique and PLS chemometric method. The results showed that for both models developed the RMSEP values (%… Advisors/Committee Members: Poppi, Ronei Jesus, 1961- (advisor), Sena, Marcelo Martins de (committee member), Ferrão, Marco Flores (committee member), Bueno, Maria Izael Maretti Silveira (committee member), Augusto, Fabio (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo; Quimiometria

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APA (6^th Edition):

Rocha, W. F. d. C. (2010). Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249313

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Rocha, Werickson Fortunato de Carvalho. “Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos .” 2010. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249313.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Rocha, Werickson Fortunato de Carvalho. “Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos .” 2010. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Rocha WFdC. Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2010. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249313.

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Rocha WFdC. Estudo de polimorfismo em medicamentos utilizando técnicas espectroscópicas aliadas a métodos quimiométricos . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2010. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249313

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Universidade Estadual de Campinas

3. Nogueira, Guilherme Augusto da Silva, 1989-. Polimorfismos em genes de reparo de DNA por emparelhamento errôneo na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço .

Degree: 2014, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312541

► Resumo: A cisplatina (CDDP) associada à radioterapia (RT) é utilizada no tratamento de portadores de células escamosas de cabeça e pescoço (CCECP). Já é conhecido… (more)

▼ Resumo: A cisplatina (CDDP) associada à radioterapia (RT) é utilizada no tratamento de portadores de células escamosas de cabeça e pescoço (CCECP). Já é conhecido que tanto a resposta ao tratamento como seus efeitos colaterais variam de indivíduo para indivíduo. Uma possível explicação para o fato pode ser a variabilidade genética no metabolismo da CDDP. O objetivo deste estudo foi o de verificar se habilidades herdadas no reparo de lesões do DNA, mediadas pelas enzimas MLH1, MSH2, MSH3, e EXO1, alteram os efeitos terapêuticos, colaterais e a concentração de CDDP urinária em pacientes com CCECP. Foram avaliados, de forma prospectiva, 90 pacientes consecutivos com CCECP do Hospital de Clínicas da UNICAMP, que receberam CDDP associada à RT como tratamento neoadjuvante, definitivo ou paliativo da doença. Os genótipos dos polimorfismos MLH1 G-93A, MSH2 IVS1+9G>C, MSH3 Ala1045Thr, EXO1 Pro757Leu e EXO1 Glu589Lys foram analisados por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR) e digestão enzimática ou PCR em tempo real em DNA de sangue periférico. A resposta ao tratamento foi avaliada por tomografia computadorizada do pescoço, de acordo com os critérios Response Evaluation Criteria in Solid Tumors 1.1 (RECIST 1.1). Os efeitos colaterais ao tratamento foram graduados por meio de questionário e exames laboratoriais, de acordo com os critérios do National Cancer Institute 4.0. As toxicidades renal e auditiva foram avaliadas por meio do clearance de creatinina estimado, da taxa de filtração glomerular com EDTA-51Cr e de audiometria tonal, respectivamente, medidas antes e após o tratamento. As dosagens urinárias da CDDP foram realizadas por cromatografia líquida de alta eficiência. O significado estatístico das diferenças entre grupos foi calculado pelo teste da probabilidade exata de Fisher ou qui-quadrado e regressão logística múltipla. O genótipo MLH1 GG+GA esteve associado com menor ocorrência de náuseas. O genótipo MSH2 CC esteve associado com melhora da acuidade auditiva e tendência a menor excreção de CDDP na urina. Os genótipos MSH3 AlaAla+AlaThr e AlaAla estiveram associados com maior ototoxicidade e maior nefrotoxicidade, e piora da acuidade auditiva, respectivamente. O genótipo EXO1 ProLeu esteve associado com maior ototoxicidade e piora da acuidade aditiva. Os genótipos EXO1 GluLys+LysLys e LysLys estiveram associados com menor resposta completa, e piora da acuidade auditiva e tendência a nefrotoxicidade, respectivamente. Concluímos que os referidos polimorfismos, relacionados a anormalidades herdadas no reparo de DNA, podem alterar a taxa de resposta, os efeitos colaterais e a eliminação urinária de CDDP em pacientes com CCECP tratados com CDDP e RT. Acreditamos que estes resultados possam contribuir para o tratamento personalizado futuro de pacientes com o tumor; Abstract: Cisplatin (CDDP) associated with radiotherapy (RT) is used in treatment of patients with head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). It is well known that both response to treatment and side effects vary among individuals. A possible… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Bertuzzo, Carmen Sílvia (committee member), Junior, Gilberto de Castro (committee member).

Subjects/Keywords: Farmacogenética; Polimorfismo (Genética)

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Nogueira, Guilherme Augusto da Silva, 1. (2014). Polimorfismos em genes de reparo de DNA por emparelhamento errôneo na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312541

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Nogueira, Guilherme Augusto da Silva, 1989-. “Polimorfismos em genes de reparo de DNA por emparelhamento errôneo na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço .” 2014. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312541.

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Vancouver:

Nogueira, Guilherme Augusto da Silva 1. Polimorfismos em genes de reparo de DNA por emparelhamento errôneo na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2014. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312541.

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Council of Science Editors:

Nogueira, Guilherme Augusto da Silva 1. Polimorfismos em genes de reparo de DNA por emparelhamento errôneo na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2014. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312541

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Universidade Estadual de Campinas

4. Terra, Luciana Assis, 1988-. Avaliação de transformação polimórfica em comprimidos do fármaco carbamazepina por espectroscopia de imagem no infravermelho próximo e ferramentas quimiométricas .

Degree: 2013, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249298

► Resumo: A Espectroscopia de Imagem na região do Infravermelho Próximo juntamente com ferramentas quimiométricas foi utilizada para estudar a transformação polimórfica do fármaco carbamazepina (forma… (more)

▼ Resumo: A Espectroscopia de Imagem na região do Infravermelho Próximo juntamente com ferramentas quimiométricas foi utilizada para estudar a transformação polimórfica do fármaco carbamazepina (forma III para forma I) em formulações farmacêuticas do comprimido, geradas por aquecimento. Os mapas de distribuição de concentração das formas polimórficas I e III da carbamazepina no comprimido foram estimados por Mínimos Quadrados Parciais (PLS), Resolução Multivariada de Curvas (MCR) e Análise de Fatores Paralelos (PARAFAC), assim como o perfil de concentração em função do tempo durante o aquecimento, comparando os resultados obtidos quanto à eficácia na quantificação das formas polimórficas. Para o estudo da homogeneidade da distribuição do fármaco ao longo do comprimido, foram construídos histogramas. O trabalho está dividido em duas partes: na primeira parte foi realizado o mapeamento completo de um comprimido antes e após o aquecimento a 160 ºC, por 3 horas e os dados foram analisados por MCR. Na segunda parte do trabalho estudou-se a transformação polimórfica com o tempo a 140 ºC, em que foi realizado o mapeamento da parte central do comprimido, sendo nesse caso obtidas imagens a cada hora, com tempo total de 7 horas. Os resultados mostraram que os métodos PLS, MCR e PARAFAC foram capazes de obter informações sobre a transformação polimórfica, sendo MCR e PARAFAC capazes de estudar o processo dinâmico envolvido. Além disso, o MCR também foi capaz de fornecer os mapas de distribuição de concentrações em cada tempo de aquisição de dados, acompanhando a transformação polimórfica na superfície do comprimido; Abstract: The Near Infrared Chemical Imaging in conjunction with chemometric tools was used to study the polymorphic transformation of the drug carbamazepine (form III to form I) in pharmaceutical formulations tablets, generated by heating. The concentration distribution maps of the polymorphic forms I and III of carbamazepine in the tablet were estimated by Partial Least Squares (PLS), Multivariate Curve Resolution (MCR) and Parallel Factor Analysis (PARAFAC), as well as the concentration profile as a function of the heating time and the results were compared regarding the efficacy in quantification of the polymorphic forms. For the study of the homogeneity of distribution of the drug in the tablet, histograms were built. The work was divided into two parts: in the first part, it was conducted the mapping of the whole tablet before and after heating at 160 ºC for 3 hours and the data were analysed by MCR. In the second part, it was studied the polymorphic transformation over the time at 140 °C. Images of the central part of the tablet were obtained every hour during 7 hours. The results showed that the PLS, MCR and PARAFAC were able to obtain information about the polymorphic transformation and the MCR and PARAFAC were able to study the dynamic process involved as well. Furthermore, the MCR provided the concentration distribution map at each time of data acquisition, providing the polymorphic transformation on the… Advisors/Committee Members: Poppi, Ronei Jesus, 1961- (advisor), Braga, Jez William Batista (committee member), Arruda, Marco Aurélio Zezzi de (committee member).

Subjects/Keywords: Quimiometria; Polimorfismo; Carbamazepina

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APA (6^th Edition):

Terra, Luciana Assis, 1. (2013). Avaliação de transformação polimórfica em comprimidos do fármaco carbamazepina por espectroscopia de imagem no infravermelho próximo e ferramentas quimiométricas . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249298

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Terra, Luciana Assis, 1988-. “Avaliação de transformação polimórfica em comprimidos do fármaco carbamazepina por espectroscopia de imagem no infravermelho próximo e ferramentas quimiométricas .” 2013. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249298.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Terra, Luciana Assis 1. Avaliação de transformação polimórfica em comprimidos do fármaco carbamazepina por espectroscopia de imagem no infravermelho próximo e ferramentas quimiométricas . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249298.

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Council of Science Editors:

Terra, Luciana Assis 1. Avaliação de transformação polimórfica em comprimidos do fármaco carbamazepina por espectroscopia de imagem no infravermelho próximo e ferramentas quimiométricas . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/249298

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Universidade do Rio Grande do Sul

5. Sortica, Vinicius de Albuquerque. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina.

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/49731

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A prevenção das doenças cardiovasculares é, atualmente, uma das principais metas para o cuidado com a saúde nos países ocidentais. Os inibidores da HMG CoA… (more)

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A prevenção das doenças cardiovasculares é, atualmente, uma das principais metas para o cuidado com a saúde nos países ocidentais. Os inibidores da HMG CoA redutase (estatinas) são os fármacos mais utilizados para a prevenção das doenças cardiovasculares devido a sua eficácia em reduzir os níveis de colesterol e por serem bem tolerados durante o tratamento. Apesar de serem eficazes, existe uma grande variabilidade interindividual à resposta ao tratamento com estatinas. Parte dessa variação pode ser explicada por fatores genéticos, que podem afetar tanto a farmacocinética quanto a farmacodinâmica desses fármacos. Na presente dissertação foram avaliados polimorfismos funcionais nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3, que codificam os polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATPs) 1B1 e 1B3 respectivamente, e sua possível influência sobre a eficácia e segurança do tratamento com 20 mg diárias de sinvastatina em uma amostra de 161 indivíduos de ancestralidade européia da região metropolitana de Porto Alegre. Os genótipos dos polimorfismos 388A>G, 521T>C e 463C>A do gene SLCO1B1 e 334T>G e 699G>A do gene SLCO1B3 foram determinados por discriminação alélica com ensaios Taqman 5 -nuclease em PCR em tempo real. Polimorfismos do gene SLCO1B1 foram associados significativamente com a resposta ao tratamento com sinvastatina. A variante 388A>G foi significativamente associada com uma maior redução nos níveis de colesterol total e LDL colesterol nos pacientes tratados com sinvastatina (P = 0,011 e P = 0,013 respectivamente). Os haplótipos SLCO1B1*1b e SLCO1B1*14 foram associados significativamente com a redução dos níveis de LDL colesterol após 6 meses de tratamento (P = 0,016 e P = 0,019 respectivamente). As variantes do gene SLCO1B3 estudadas não parecem influenciar a resposta ao tratamento com sinvastatina. Os polimorfismos dos genes SLCO1B1 e SLCO1B3 não estão relacionados com o aparecimento de efeitos adversos devido ao uso de sinvastatina na amostra estudada. Os resultados relatados na presente dissertação demonstram a importância das variantes dos genes que codificam os OATPs para a farmacogenética dos inibidores de HMG CoA redutase. Entretanto, estudos em diferentes populações com as diferentes estatinas devem ser realizados futuramente para avaliar a influência dos polimorfismos dos OATPs na resposta às diferentes estatinas.

At present, cardiovascular disease prevention is the major goal of health care in western countries. HMG-CoA reductase inhibitors (statins) were the most utilized drugs in cardiovascular disease prevention due the high lipid-lowering efficacy and tolerance of treatment. Although a large interindividual variation in statin treatment response is frequently observed. Part of this variability could be explained by genetic factors that affect drug pharmacokinetics and pharmacodynamics. In the present study, we evaluated the influence of functional polymorphisms in SLCO1B1 and SLCO1B3 genes, those codifying organic anions transporters polypeptides (OATPs) 1B1 and 1B3 respectively, on simvastatin 20 mg…

Advisors/Committee Members: Hutz, Mara Helena.

Subjects/Keywords: Polipeptídeos; Polimorfismo; Sinvastatina

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APA (6^th Edition):

Sortica, V. d. A. (2009). Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/49731

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina.” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/49731.

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Vancouver:

Sortica VdA. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/49731.

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Council of Science Editors:

Sortica VdA. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/49731

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Universidade do Rio Grande do Sul

6. Wieck, Andrea. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.

Degree: 2007, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/13629

► As doenças cardiovasculares são responsáveis por um grande número de mortes no mundo, sendo a doença coronariana arterial (coronary artery disease, CAD) responsável por aproximadamente… (more)

▼ As doenças cardiovasculares são responsáveis por um grande número de mortes no mundo, sendo a doença coronariana arterial (coronary artery disease, CAD) responsável por aproximadamente 7 milhões de mortes por ano. Durante o desenvolvimento e progressão da lesão há a expressão de citocinas e moléculas do sistema imune que sinalizam para que ocorra um aumento da permeabilidade subendotelial, migração leucocitária e adesão celular. Dentre as diversas moléculas expressas durante a progressão da lesão estão as moléculas de adesão celular do tipo 1 ICAM -1 e moléculas de adesão plaquetária do tipo 1 PECAM – 1. A molécula PECAM-1 (ou CD31) é um membro da família das imunoglobulinas e é constitutivamente expressa pelas células endoteliais, plaquetas e leucócitos circulantes. Está envolvida na integridade endotelial e extravasamento celular, possuindo papel importante na adesão e migração leucocitárias. A molécula ICAM-1 (ou CD54) também é um membro da superfamília das imunoglobulinas e é expressa constitutivamente por diversas células do organismo. O presente trabalho tem como objetivo analisar as freqüências alélicas e genotípicas de três polimorfismos em genes que codificam moléculas de adesão – dois no gene de PECAM-1 e um no gene de ICAM-1 em uma amostra de pacientes com doença coronariana arterial, com o intuito de identificar possíveis associações destas variantes e o desenvolvimento da mesma; bem como relacionar o genótipo de cada paciente com seu quadro clínico. A população é composta por euro-descendentes com faixa etária variando entre 31 e 84 anos, e 62.5% dos indivíduos são do sexo masculino. A análise é feita por PCRRFLP. Foram obtidas as seguintes freqüências genotípicas e alélicas: PECAM-I 373C/G – CG: 0.63; CC: 0.21; GG: 0.16 e C: 0.523; G: 0.477 – PECAM-I 53G/A – GG: 0.844; AG: 0.130; AA: 0.026 e A: 0.091; G: 0.909 - ICAM-I 1548A/G – AA: 0.482; AG: 0.352; GG: 0.168 e A: 0.656; G: 0.344. As análises estatísticas demonstraram uma associação do genótipo CC do polimorfismo PECAM-I 373C/G a um aumento no risco de desenvolvimento de DAC (p<0.001). Para os demais polimorfismos não foi encontrada associação. Advisors/Committee Members: Chies, Jose Artur Bogo.

Subjects/Keywords: Doencas coronarias; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Wieck, A. (2007). Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/13629

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Wieck, Andrea. “Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.” 2007. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/13629.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Wieck, Andrea. “Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.” 2007. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Wieck A. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13629.

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Council of Science Editors:

Wieck A. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13629

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Universidade do Rio Grande do Sul

7. Sortica, Denise Alves. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143804

► A Nefropatia Diabética (ND) é uma complicação crônica do Diabetes Mellitus (DM) que atinge em torno de 30% destes indivíduos, sendo responsável por mais de… (more)

▼ A Nefropatia Diabética (ND) é uma complicação crônica do Diabetes Mellitus (DM) que atinge em torno de 30% destes indivíduos, sendo responsável por mais de um terço dos novos casos de insuficiência renal em indivíduos no início do programa de diálise. Esta complicação é também associada a um aumento significativo da mortalidade nesses pacientes. Estudos epidemiológicos e de agregação familial têm demonstrado que além dos conhecidos fatores ambientais, ND é uma doença multifatorial com um componente genético. Grandes esforços têm sido feitos para identificar estes genes, mas os resultados ainda são inconsistentes com diferentes genes associados a um efeito pequeno em populações específicas. A identificação de tais genes que permitem a detecção de indivíduos de alto risco para desenvolver ND pode permitir-nos ter uma melhor compreensão da sua fisiopatologia. A ENPP1 (ecto-nucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1) é uma proteína expressa na membrana celular de vários tecidos, incluindo os rins. Constatouse que níveis aumentados de expressão da ENPP1 inibem a atividade tirosina-quinase do receptor da insulina em vários tipos celulares, causando resistência à insulina. A expressão aumentada de ENPP1 inibe a sinalização da insulina em vários tipos celulares in vitro, parecendo estar fortemente associada ao receptor da insulina na superfície celular. O polimorfismo K121Q (A/C) do gene ENNP1 está associado com resistência à insulina e com o desenvolvimento da ND em diferentes populações. Apesar do papel da proteína ENPP1 na patogênese de DN ser de importância vital, ainda são desconhecidos os efeitos do polimorfismo K121Q na expressão deste gene em tecido de rim humano. No presente estudo, analisamos a expressão gênica e protéica da ENPP1 em biópsias de tecido renal humano de acordo com os diferentes genótipos do polimorfismo K121Q. Foram incluídos 107 pacientes submetidos à nefrectomia terapêutica para se obter a amostra esperada em cada grupo. Após os critérios de exclusão, 57 amostras (9 Q/Q, 27 Q/K, 20 K/K) foram elegíveis para o estudo e técnica de imunohistoquímica a fim de analisar a expressão protéica da ENPP1. Posteriormente foram selecionadas 34 amostras (9 Q/Q, 12 Q/K, 13 K/K) para investigar a expressão do gene ENPP1, através da técnica de PCR em tempo real. A expressão gênica da ENPP1 no rim não diferiu significativamente entre os portadores do alelo Q vs. K/K (QQ/KQ vs. K/K; 1.0 (0.1 – 1.6) vs. 0.72 (0.1 – 2.1) AU (unidades arbitrárias), respectivamente; P = 0.483). Da mesma forma, a expressão protéica da ENPP1 não diferiu em portadores (K/Q + Q/Q) quando comparados a não portadores (K/K) do genótipo de risco (2.86 ± 0.32 vs. 2.78 ± 0.35 AU; P = 0.417). Em conclusão, nosso resultado sugere que o polimorfismo K121Q não está associado a mudanças de expressão gênica ou protéica no rim humano. Advisors/Committee Members: Canani, Luis Henrique Santos.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Rim

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APA (6^th Edition):

Sortica, D. A. (2013). Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143804

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Denise Alves. “Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/143804.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Sortica, Denise Alves. “Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.” 2013. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Sortica DA. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143804.

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Council of Science Editors:

Sortica DA. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143804

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Universidade Nova

8. Moiane, Idalécia Laurinda Carlos Cossa. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo.

Degree: 2012, Universidade Nova

URL: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

► A schistosomose é a segunda parasitose com maior impacto na Saúde Pública afectando mais de 200 milhões de pessoas que vivem em países subdesenvolvidos das… (more)

▼ A schistosomose é a segunda parasitose com maior impacto na Saúde Pública afectando mais de 200 milhões de pessoas que vivem em países subdesenvolvidos das regiões tropicais e subtropicais, sendo que 85% vivem em África. Trata-se de um complexo de infecções parasitárias crónicas e agudas, causadas por parasitas do género Schistosoma, sendo este grupo de parasitas habitantes dos vasos sanguíneos de mamíferos cuja distribuição geográfica e diversidade é superior a outros parasitas habitantes dos vasos sanguíneos. Os parasitas causadores desta patologia, em particular a espécie Schistosoma mansoni, têm a capacidade de criar mecanismos de escape ao sistema imunológico do hospedeiro, o que leva a variações no seu perfil genético conforme o ambiente a que estejam expostos, implicando variabilidade genética evidenciada através de polimorfismos genéticos. Assim sendo, efectuou-se o presente estudo com o objectivo de efectuar uma análise genética de estirpes de S. mansoni, com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo através da técnica molecular RAPD-PCR. Para o efeito foram testados 10 marcadores RAPD, os dos quais apenas os OPI-7, OPI-12 e OPI-18 se mostraram mais eficientes para a análise de polimorfismos. Os vermes foram obtidos de murganhos normais Mus musculus, estirpe CD1, ER e a estirpe C57BL/6J dos quais foram obtidos os transgénicos Jα18−/− e TGFβRIIdn (com deficiência em células iNKT e silenciamento dos receptores para TGF-β respectivamente). Cerca de 40% (4/10) dos primers, demonstraram um perfil genético diferente, tendo sido gerados um total de aproximadamente 437 fragmentos e um padrão de amplificação com fragmentos cujos pesos moleculares variaram entre os 200pb e os 2000pb. Ao comparar os perfis RAPD de vermes obtidos do murganho CD1 com os demais, observou-se que este distinguiu-se dos vermes obtidos de C57BL/6J, Jα18−/− e TGFβRIIdn pela presença de três, um e seis fragmentos diferentes respectivamente. A análise de dendrograma demonstrou a existência de três agrupamentos distintos, o primeiro composto por vermes obtidos do murganho CD1 (apenas o verme fêmea), ambos sexos obtidos de murganhos da estirpe ER, C57BL/6J e Jα18−/−; o segundo composto pela fêmea e macho de vermes de S. mansoni obtidos de murganhos TGFβRIIdn e o terceiro obtidos de murganhos CD1 (apenas o macho). ix A análise dos perfis RAPD, mostrou-se útil como ferramenta para estudo de perfis genéticos de vermes de S. mansoni infectando hospedeiros definitivos com diferente padrão genético. Por outro lado, os perfis polimórficos identificados no presente estudo sugerem que o sistema imune do hospedeiro é capaz de induzir à pressão selectiva do parasita o qual pode ser observado através da análise de polimorfismos. Advisors/Committee Members: Afonso, Ana, Calado, Manuela.

Subjects/Keywords: RAPD; susceptibilidade; polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Moiane, I. L. C. C. (2012). Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. (Thesis). Universidade Nova. Retrieved from http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Moiane, Idalécia Laurinda Carlos Cossa. “Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo.” 2012. Thesis, Universidade Nova. Accessed February 26, 2020. http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Moiane ILCC. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. [Internet] [Thesis]. Universidade Nova; 2012. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163.

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Council of Science Editors:

Moiane ILCC. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. [Thesis]. Universidade Nova; 2012. Available from: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

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Universidade do Rio Grande do Sul

9. Dutra, Caroline Gross. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.

Degree: 2012, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143437

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A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata… (more)

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A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata dos abortamentos não é conhecida devido à dificuldade em reconhecer concepções e perdas no início da gravidez. Abortamento Recorrente (AR) é definido por dois ou mais abortamentos consecutivos, sendo considerada uma enfermidade e não estando incluída entre os diferentes tipos de infertilidade. De todas as gestações reconhecidas, 25% resultam em abortamento sendo que, 5% dessas mulheres terão a experiência de ter dois abortamentos consecutivos e 1% terão três ou mais perdas. Em aproximadamente 50% dos casos de AR não é encontrada uma causa explicável, sendo então classificada como idiopática. Trombofilias consistem em desordens hemostáticas as quais levam a uma maior tendência a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo geral do presente trabalho é investigar mutações em genes relacionados a fenômenos de trombofilia em mulheres com duas ou mais perdas gestacionais. Nosso número amostral foi de 145 mulheres com no mínimo dois abortamentos consecutivos e 135 sem histórico de perdas gestacionais, oriundas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. O DNA genômico foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos alelos investigados no grupo de casos foram: 29,3% para o polimorfismo 677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 1,0% para FVL (Fator V de Leiden) do gene FV, 0,4% para 20210A do gene FII (protrombina), 31,4% para -786C e 23,8% para 894T do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial), as quais estão relacionados a trombofilias e têm sido associados a AR. Não encontramos diferenças estatisticamente significativas nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos estudados entre mulheres com AR e grupo controle. Também o hábito de fumar combinado à presença dos alelos de risco para as variantes aqui estudadas não parece ser determinante na enfermidade, mas o número de mulheres que relataram consumir álcool sugere que a substância pode estar relacionada à AR. Nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam relacionados com AR em nossa população.

The definition for abortion is the termination of pregnancy before 24 weeks of pregnancy or fetal weight less than 500g. The exact incidence of miscarriages is not known due to the difficulty in recognizing conceptions and losses at the beginning of the pregnancy. Recurrent Miscarriage (RM) is defined by two or more consecutive miscarriages, being considered an illness and is not included among the different types of infertility. Of all recognized pregnancies, 25% result in abortions and 5% of these women will have the experience of having two consecutive miscarriages and 1% has three or more losses. In approximately 50% of cases of RM is not found a cause that can be explained, and is then classified as idiopathic. Thrombophilias consist of…

Advisors/Committee Members: Faccini, Lavinia Schuler.

Subjects/Keywords: Trombofilia; Variabilidade genética; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Dutra, C. G. (2012). Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143437

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Dutra, Caroline Gross. “Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.” 2012. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/143437.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Dutra, Caroline Gross. “Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.” 2012. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Dutra CG. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143437.

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Council of Science Editors:

Dutra CG. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143437

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Universidade do Rio Grande do Sul

10. Rodrigues, Mariana Milano. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.

Degree: 2015, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/141933

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A tuberculose (TB) é uma doença infectocontagiosa causada pelo bacilo 288 Mycobacterium tuberculosis, a qual ocupa a segunda posição mundial entre 289 causas de mortes… (more)

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A tuberculose (TB) é uma doença infectocontagiosa causada pelo bacilo 288 Mycobacterium tuberculosis, a qual ocupa a segunda posição mundial entre 289 causas de mortes por um único agente infeccioso. O desenvolvimento da 290 imunidade protetora e o controle da infecção por M. tuberculosis são amplamente 291 atribuídos a função desempenhada por citocinas pró e anti-inflamatórias. No 292 entanto, 90-95% dos indivíduos infectados com o bacilo conseguem conter ou 293 eliminar a infecção enquanto o restante desenvolve a TB ativa. As razões pelas 294 quais 5-10% dos indivíduos com competência imunológica completa são 295 suscetíveis `a TB ainda permanecem desconhecidas. Porém, nas últimas 296 décadas, estudos epidemiológicos têm trazido fortes evidências de que 297 componentes genéticos humanos contribuem significativamente para essa 298 interindividual variabilidade na suscetibilidade `a TB. Assim, o objetivo deste 299 trabalho foi avaliar a influência dos polimorfismos IL2 -330 T>G (rs2069762); IL4 -300 590 C>T (rs2243250); IL6 -174 G>C (rs1800795); IL10 -592 A>C (rs1800872); 301 IL10 -1082 G>G (rs1800896); IL17A -692 C>T (rs8193036); IL17A -197 G>A 302 (rs2275913); TNF -238 G>A (rs361525); TNF -308 G>A (rs1800629) e IFNG +874 303 T>A (rs2430561) localizados em genes de citocinas na suscetibilidade ao 304 desenvolvimento da tuberculose pulmonar (TBP) em uma população de adultos 305 do sul do Brasil.Os resultados obtidos sugerem fortemente um papel protetor para 306 os polimorfismo IL17A -197G>A (rs2275913) e IL6-174 G>C (rs1800795) no 307 desenvolvimento da TBP nessa população. O efeito protetor foi atribuído ao alelo 308 IL17A-197A (OR=0.29; p=0.04), genótipo AA (OR=0.12; p=0.04) e portadores do 309 alelo A (AG/AA) (OR=0.29; p=0.004). Da mesma forma, o polimorfismo IL6-310 174G>C mostrou ter um efeito protetor no desenvolvimento da TBP em 311 portadores do alelo C (CC/CG) (OR= 0.46; p=0.04). Ambos os polimorfismos 312 mantiveram a significância estatística após a correção usando o teste FDR. Os 313 demais polimorfismos avaliados não mostraram evidências que suportem 314 associação ao desenvolvimento da TBP em adultos nesta população. Os 315 polimorfismos IL17A -692 C>T (rs8193036) e IFNG +874 T>A (rs2430561) foram excluídos das análises porque não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em 317 conclusão, este trabalho identificou pela primeira vez na população do sul do 318 Brasil um efeito protetor dos polimorfismo IL17A -197 G>A e IL6 -174 G>C no 319 desenvolvimento da TBP em adultos. Esses resultados indicam o papel 320 importante para as citocinas pro-inflamatórias IL17A e IL6 na imunofisiologia da 321 TB.

Tuberculosis is an infectious disease caused by Mycobacterium 340 tuberculosis bacillus, which ranks second worldwide position among causes of 341 deaths from a single infectious agent. The development of protective immunity and 342 control of infection by M. tuberculosis are largely attributed to the role of pro and 343 anti-inflammatory cytokines. However, 90-95% of individuals infected with bacillus 344…

Advisors/Committee Members: Rossetti, Maria Lucia Rosa.

Subjects/Keywords: Citocinas; Polimorfismo; Tuberculose; Mycobacterium tuberculosis

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APA (6^th Edition):

Rodrigues, M. M. (2015). Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/141933

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Rodrigues, Mariana Milano. “Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.” 2015. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/141933.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Rodrigues, Mariana Milano. “Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.” 2015. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Rodrigues MM. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/141933.

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Council of Science Editors:

Rodrigues MM. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10183/141933

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Universidade do Rio Grande do Sul

11. Glesse, Nadine. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.

Degree: 2015, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/142034

► O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica autoimune que se caracteriza pela perturbação da homeostase imunológica. Envolve a indução e produção de… (more)

▼ O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica autoimune que se caracteriza pela perturbação da homeostase imunológica. Envolve a indução e produção de autoanticorpos, bem como formação e deposição de complexos imunes, que conduzem a uma intensa resposta inflamatória e dano tecidual. Fatores imunológicos, ambientais, hormonais e genéticos podem estar implicados na patogênese da doença. A expressão alterada de genes e proteínas reguladores da apoptose em células T pode comprometer a tolerância imunológica e induzir autoantígenos responsáveis pelo desenvolvimento e perpetuação de condições autoimunes. Mas, pouco se sabe a respeito de como a expressão destas proteínas afeta o desenvolvimento e a função das células T. As células T regulatórias (Treg), uma subpopulação celular de importância para prevenir a autoimunidade, apresentam número e capacidade supressora alterados nos pacientes lúpicos. Buscando entender como anormalidades observadas nas vias apoptóticas contribuem para a autoimunidade, o presente estudo avaliou a frequência de apoptose inicial e morte celular de linfócitos nestes pacientes, a frequência de subtipos de células T expressando as proteínas envolvidas nas vias extrínseca e intrínseca da apoptose, como Fas, FasL, Bax, Bcl-2 e p53, além da expressão dos genes que as codificam. Analisou-se ainda a frequência de polimorfismos nos genes FAS, FASL, BCL-2 e BAX em pacientes, comparando estes dados com o de controles, buscando possíveis associações com a predisposição à doença e com os dados clínicos. Foram estudados 427 pacientes com LES do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e 543 indivíduos saudáveis, como controles. Dados de 50 mulheres lúpicas mostraram maior frequência de células Treg, bem como maior densidade de expressão do fator de transcrição Foxp3 nestas células em relação a controles, embora não tenhamos observado diferenças estatísticas em relação à expressão de proteínas pró- e antiapoptóticas nesta subpopulação celular. Uma proporção aumentada de células T CD4+ expressando Fas e p53, e uma frequência reduzida expressando Bcl-2 foi encontrada nas pacientes, em relação aos controles. Esse último dado foi apoiado pela relação observada entre a menor frequência de T CD4+ expressando Bcl-2 e a atividade da doença, e pela expressão diminuída do gene BCL-2 em células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) de mulheres lúpicas. Células T CD8+ expressando Bax e p53 também foram mais frequentes nas pacientes, ressaltando que células T CD8+p53+ foram mais numerosas nas pacientes com positividade para anticorpos anti-DNA. Maior frequência de morte de linfócitos foi observada em mulheres lúpicas. Com relação ao estudo dos polimorfimos, variantes alélicas dos genes FASL e BAX possivelmente se relacionam com o desenvolvimento e proteção da doença, respectivamente. Em conclusão, nossos achados apontam que a expressão modificada de genes e proteínas em células TCD4+ e TCD8+, relacionada a uma maior taxa de apoptose, podem conduzir à desregulação das vias apoptóticas e levar à… Advisors/Committee Members: Chies, Jose Artur Bogo.

Subjects/Keywords: Apoptose; Lupus eritematoso; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Glesse, N. (2015). O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/142034

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Glesse, Nadine. “O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.” 2015. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/142034.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Glesse, Nadine. “O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.” 2015. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Glesse N. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/142034.

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Council of Science Editors:

Glesse N. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10183/142034

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Universidade do Rio Grande do Sul

12. Souza, Liliane Todeschini de. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.

Degree: 2010, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/25123

► A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que… (more)

▼ A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado. Advisors/Committee Members: Giugliani, Roberto.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Anormalidades craniofaciais

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APA (6^th Edition):

Souza, L. T. d. (2010). Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/25123

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Souza, Liliane Todeschini de. “Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.” 2010. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/25123.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Souza, Liliane Todeschini de. “Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.” 2010. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Souza LTd. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/25123.

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Council of Science Editors:

Souza LTd. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. Available from: http://hdl.handle.net/10183/25123

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Universidade Estadual de Campinas

13. Silva, Erica Furquim Soledade Neves. Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço .

Degree: 2007, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/290505

► Resumo: As glutationa S-transferases (GSTs) são enzimas detoxificantes que atuam no mecanismo de proteção contra a carcinogênese. Os genes GSTM1 e o GSTT1 são polimórficos… (more)

▼ Resumo: As glutationa S-transferases (GSTs) são enzimas detoxificantes que atuam no mecanismo de proteção contra a carcinogênese. Os genes GSTM1 e o GSTT1 são polimórficos em humanos e estão deletados de forma homozigótica em 40-50% e 15-25% dos indivíduos de diferentes populações étnicas, respectivamente. Os polimorfismos T6235C e A4889G do gene CYP1A1 estão também associados ao metabolismo de carcinógenos e as formas variantes CC e GG são identificadas em 5-20% e 5% dos indivíduos de diferentes populações étnicas. O objetivo deste estudo é avaliar se os polimorfismos destes genes influenciam o risco de ocorrência do carcinoma epidermóide (CEC) de cabeça e pescoço ou se estão associados com os aspectos clínicos dos pacientes com a doença. Para tanto, foram avaliados 142 pacientes com CEC de cabeça e pescoço e 142 controles. A genotipagem foi realizada por meio da reação em cadeia da polimerase (multiplex-PCR) e PCR e digestão enzimática, respectivamente. O significado estatístico das diferenças entre grupos foi calculado por meio do teste da probabilidade exata de Fisher. As determinações dos riscos de ocorrência do CEC, foram obtidas por meio das razões das chances (ORs) considerando um intervalo de confiança de 95% (IC 95%). Não foram observadas diferenças entre as freqüências da deleção homozigótica dos genes GSTM1 (40,8% versus 46,5%; P= 0,16) e GSTT1 (25,3% versus 20,4%; P= 0,94) em pacientes e controles. Entretanto a freqüência da deleção homozigótica do gene GSTM1 em pacientes com tumor dos estádios I a III foi menor do que a observada em pacientes com tumores do estádio IV (20,4% versus 51,8%; P= 0,002). A freqüência da deleção homozigótica do gene GSTM1 em pacientes com os estádios I a III do tumor foi também menor do que a observada em controles (20,4% versus 46,5%; P= 0,0008). As freqüências combinadas dos genótipos TC + CC do polimorfismo T6235C do gene CYP1A1 foram similares em pacientes e controles (36,6% versus 33,8%; P= 0,85). Em contraste, a freqüência combinada dos genótipos TC + CC em pacientes com tumor de laringe foi menor do que a observada em pacientes com tumores de outras localizações (21,6% versus 41,9%; P= 0,03). Já as freqüências combinadas dos genótipos AG + GG do polimorfismo A4889G do gene CYP1A1 foram similares em pacientes e controles (33,8% versus 28,2%; P= 0,71) e em pacientes estratificados por aspectos clínicos, anátomo-patológicos e biológicos do tumor. Os resultados deste estudo, em seu conjunto, sugerem que a presença dos genes GSTM1 parecem proteger indivíduos da ocorrência do CEC mais localizado de cabeça e pescoço, enquanto que a deleção homozigótica do gene GSTM1 parece atuar na agressividade do tumor em nossos casos. Os genótipos variantes TC + CC do polimorfismo T6235C do gene CYP1A1 parecem proteger indivíduos de nossa região do câncer de laringe. Já os genótipos do polimorfismo A4889G do gene CYP1A1 parecem não influenciar o risco de corrência da doença ou de suas manifstações clínicas, bem como as carcterísticas anátomo-patológicas e biológicas do tumor em nossos… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Onofre, Mirian Aparecida (committee member), Bertuzzo, Carmen Sílvia (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

Silva, E. F. S. N. (2007). Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/290505

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Silva, Erica Furquim Soledade Neves. “Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço .” 2007. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/290505.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Silva EFSN. Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2007. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/290505.

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Council of Science Editors:

Silva EFSN. Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2007. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/290505

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Universidade Estadual de Campinas

14. Ribeiro, Daniela Maria. Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras .

Degree: 2002, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/313168

► Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base,… (more)

▼ Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento foram recentemente determinados em algumas populações africanas, européias e asiáticas. Seis diferentes haplótipos (de A a F) foram encontrados, em padrões característicos de cada população. Nenhum estudo foi feito ainda em populações brasileiras. O objetivo do presente trabalho foi determinar os polimorfismos presentes no "a-MRE" de representantes de duas populações indígenas brasileiras (Parakanã e Xikrin), e compará-los às populações já estudadas, em particular às asiáticas, face à teoria de ocupação das Américas. Foram analisadas 70 amostras de DNA de Ameríndios da Tribo Parakanã e 95 amostras de Ameríndios da Tribo Xikrin, ambas do Estado do Pará, norte do Brasil. A metodologia envolveu a amplificação do "a-MRE" pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o seqüenciamento direto dos produtos da PCR. Foram identificados apenas os haplótipos A e B. Em 330 cromossomos dos indígenas analisados, observou-se o predomínio do haplótipo A (80%), seguido do haplótipo B (20%), sendo estes os haplótipos mais frequentes nas populações do continente asiático. Nas populações indonesiana, chinesa e indiana, o haplótipo A é o predominante (67% a 78%), seguido do haplótipo B (22% a 32%). A população Parakanã não diferiu de nenhuma população do sudeste asiático e nem da população indonesiana. Já a população Xikrin, que apresentou a freqüência do haplótipo A bastante elevada (87%), diferiu significativamente das populações chinesa e indiana, mas não da população indonesiana, que apresenta a maior freqüência do haplótipo A (78%) entre todas as populações já estudadas. Os resultados acima corroboram as hipóteses de uma origem asiática para os Ameríndios, e sugerem que os índios da América do Sul e as populações das ilhas do Pacífico podem não ser geneticamente independentes. Este é o primeiro estudo do elemento regulatório dos genes a em populações brasileiras; Abstract: Regulation of expression in the human a-globin genes is dependent on a well conserved 350 bp regulatory element, identified as a-MRE (a-major regulatory element), which is located along the chromosome 16, 40 kb upstream of the a-globin gene cluster forward to telomere. Genetic polymorphisms of this element were studied in some populations from Africa, Europe and Asia. Six different a-MRE haplotypes, named from A to F, were found. The aim of the present study was to determine the sequence heterogeneity of this important regulatory element in Amerindians of two Brazilian populations (Parakanã and Xikrin) and to compare them with the studied populations, specially with the Asian populations, because of the theory of America occupation. No other studies have been performed in Brazilian populations in order to identify these polymorphisms so far. Seventy DNA samples from… Advisors/Committee Members: Sonati, Maria de Fátima, 1958- (advisor), Melo, Mônica Barbosa de, 1968- (advisor), [Co-orientador], Monica Barbosa de Melo (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

Ribeiro, D. M. (2002). Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/313168

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Ribeiro, Daniela Maria. “Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras .” 2002. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/313168.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Ribeiro, Daniela Maria. “Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras .” 2002. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Ribeiro DM. Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2002. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/313168.

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Council of Science Editors:

Ribeiro DM. Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2002. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/313168

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Universidade Estadual de Campinas

15. Henriques, Taciane Barbosa, 1989-. Estudo de frequência de polimorfismos em genes envolvidos no risco de efeitos adversos da risperidona em uma amostra da população brasileira .

Degree: 2016, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312913

► Resumo: Na infância e na adolescência, a risperidona é um medicamento de uso corrente no manejo de diversas condições psicopatológicas. Embora eficaz, não é isenta… (more)

▼ Resumo: Na infância e na adolescência, a risperidona é um medicamento de uso corrente no manejo de diversas condições psicopatológicas. Embora eficaz, não é isenta de efeitos adversos tais como ganho de peso, síndrome metabólica, alterações hormonais, que podem ser agravados na interação com outras medicações. Os fatores genéticos são os agentes de risco que mais influenciam o ganho de peso induzido por antipsicóticos e uma compreensão dos mesmos pode permitir tratamentos adaptados a indivíduos de alto risco. Numerosos polimorfismos genéticos vêm sendo avaliados quanto ao potencial de suscetibilidade aos efeitos adversos relacionados ao tratamento com risperidona. No entanto, estes estudos são em geral conduzidos em populações específicas, que não a brasileira. Neste trabalho, foram analisadas variações nucleotídicas nos genes CYP2D6, LEP, LEPR, HTR2C, DRD2, MC4R e SCARB2, para estimar a frequência de determinados genótipos em uma amostra da população brasileira, comparando-as com as frequências de outras populações depositadas em bancos de dados moleculares internacionais. A casuística foi composta por 317 indivíduos. Foram coletadas amostras de sangue periférico total, seguida da extração de DNA genômico para determinação das variantes nos genes descritos acima pela técnica de PCR em Tempo Real, com kits TaqMan SNP Genotyping. Foram realizados testes como qui-quadrado para a comparação das frequências encontradas na população em estudo com frequências em outras populações. Testes estatísticos foram utilizados para se estimar o equilíbrio de Hardy-Weinberg através do programa Haploview (BROAD Institute) disponível gratuitamente na WEB. Todas as single nucleotide variations (SNVs) estudadas apresentaram distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg, exceto as rs7799039 e rs6318 nos genes LEP e HTR2C, respectivamente, não sendo estas indicadas para estudos de associação. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas, foram semelhantes às da população global constante da base de dados do Projeto 1000 Genomas, exceto para as variantes no gene SCARB2 (rs3853188) e no DRD2 (rs6277) que, na população brasileira, se mostraram inferior e superior, respectivamente. Os resultados descritos ressaltam a importância de estudar as frequências de variantes usadas em estudos de associação na população brasileira, pois podem diferir de outras populações devido à alta heterogeneidade dessa população. Futuros estudos poderão ser realizados com os dados aqui obtidos e permitindo não só a identificação de marcadores genéticos de risco, mas também a realização de estudos de associação desses marcadores como fatores farmacogenéticos com os efeitos causados por risperidona, permitindo avanços na individualização do tratamento psiquiátrico e facilitando o desenvolvimento de ferramentas terapêuticas; Abstract: In childhood and adolescence, risperidone is a commonly used drug in the management of several psychopathological conditions. While effective, it is not exempted of adverse effects such as weight gain, metabolic syndrome,… Advisors/Committee Members: Mello, Maricilda Palandi de (advisor), Spinola-Castro, Angela Maria (committee member), Morelli, Claudia Vianna Maurer (committee member).

Subjects/Keywords: Risperidona; Polimorfismo (Genética); Genótipo

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APA (6^th Edition):

Henriques, Taciane Barbosa, 1. (2016). Estudo de frequência de polimorfismos em genes envolvidos no risco de efeitos adversos da risperidona em uma amostra da população brasileira . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312913

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Henriques, Taciane Barbosa, 1989-. “Estudo de frequência de polimorfismos em genes envolvidos no risco de efeitos adversos da risperidona em uma amostra da população brasileira .” 2016. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312913.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Henriques, Taciane Barbosa 1. Estudo de frequência de polimorfismos em genes envolvidos no risco de efeitos adversos da risperidona em uma amostra da população brasileira . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312913.

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Council of Science Editors:

Henriques, Taciane Barbosa 1. Estudo de frequência de polimorfismos em genes envolvidos no risco de efeitos adversos da risperidona em uma amostra da população brasileira . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312913

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Universidade Estadual de Campinas

16. Vieira, Isabela Calanca, 1987-. Repercussões do polimorfismo -250G/A da lipase hepática sobre o metabolismo das lipoproteínas plasmáticas e a aterosclerose carotídea em amostra populacional brasileira normolipidêmica e assintomática = Effects of -250G/A polymorphism of the hepatic lipase on plasma lipoproteins metabolism and carotid atherosclerosis in a normolipidemic and asyntomatic brazilian population sample .

Degree: 2015, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309029

► Resumo: As doenças cardiovasculares (DCV) são as principais causas de morte no Brasil e no mundo. Reduções no colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C)… (more)

▼ Resumo: As doenças cardiovasculares (DCV) são as principais causas de morte no Brasil e no mundo. Reduções no colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C) estão associadas à DCV aterosclerótica. A lipase hepática (LH) é uma serina esterase que hidrolisa triglicérides e fosfolípides das lipoproteínas plasmáticas e facilita a ligação destas aos receptores celulares, e tem efeitos pró e anti-aterogênicos. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) do promotor do gene da LH (LIPC) -250G/A (rs2070895) reduz a sua atividade e aumenta as concentrações de HDL-C, entretanto seu efeito sobre a DCV é controverso. Este estudo foi realizado para identificar as relações entre este SNP e a aterosclerose carotídea, atividade da LH, lípides plasmáticos, apolipoproteína A-I (apo A-I) e parâmetros do transporte reverso de colesterol (TRC). Um total de 285 voluntários normolipidêmicos e assintomáticos participaram do trabalho. O SNP foi detectado na plataforma TaqMan® OpenArray® Real Time PCR. A espessura da camada íntimo-medial das artérias carótidas (cIMT) e a presença de placas ateroscleróticas foram determinadas por ultrassonografia modo-?. As frequências genotípicas foram 44%, 41% e 15% para indivíduos GG, GA e AA, respectivamente. Os grupos de genótipos não diferiram significativamente para sexo, idade, índice de massa corpórea, circunferência de cintura e pressão arterial diastólica e sistólica. Não foram observadas variações para cIMT, mas a proporção entre indivíduos com placas e sem placas foi 3,5 vezes maior em AA do que em GG (p?0,05). A análise de regressão linear multivariada demonstrou associações positivas do genótipo AA com HDL-C, tamanho da partícula de HDL e atividade da lipoproteína lipase (LPL), além da relação inversa com a atividade da LH. A análise de regressão logística mostrou que o risco de desenvolvimento de placas aumentou em indivíduos portadores do alelo A em relação ao alelo G (OR=3,9; IC95% = 1,54-10,33; p?0.004), apesar de maiores concentrações de HDL-C, tamanho de HDL e apo A-I, após ajuste para a idade e sexo. As atividades da LH e da lecitina: colesterol aciltransferase (LCAT) endógena reduziram-se (38 e 19%, respectivamente) e a LPL aumentou em 30% (AA x GG). Em conjunto, esses resultados fornecem evidências de que o alelo A é associado com a aterosclerose carotídea em indivíduos aparentemente saudáveis e de baixo risco, o que levanta a questão deste SNP poder ser um marcador de DCV utilizado para medidas de sua prevenção e tratamento; Abstract: Cardiovascular diseases (CVD) are the leading causes of death in Brazil and worldwide. Reductions in high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) levels are associated with atherosclerotic CVD. Hepatic lipase (HL) is a serine esterase which hydrolyzes triglycerides and phospholipids of plasma lipoproteins, facilitates their binding to cellular receptors and has pro and antiatherogenic effects. The single nucleotide polymorphism (SNP) of the HL gene promoter (LIPC) -250G/A (rs2070895) reduces the activity of HL and increases HDL-C levels, but its… Advisors/Committee Members: Faria, Eliana Cotta de, 1950- (advisor), Scherrer, Daniel Zanetti (advisor), Nunes, Valeria Sutti (committee member), Almeida, Eros Antonio de (committee member).

Subjects/Keywords: Lipase; Aterosclerose; Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

Vieira, Isabela Calanca, 1. (2015). Repercussões do polimorfismo -250G/A da lipase hepática sobre o metabolismo das lipoproteínas plasmáticas e a aterosclerose carotídea em amostra populacional brasileira normolipidêmica e assintomática = Effects of -250G/A polymorphism of the hepatic lipase on plasma lipoproteins metabolism and carotid atherosclerosis in a normolipidemic and asyntomatic brazilian population sample . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309029

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Vieira, Isabela Calanca, 1987-. “Repercussões do polimorfismo -250G/A da lipase hepática sobre o metabolismo das lipoproteínas plasmáticas e a aterosclerose carotídea em amostra populacional brasileira normolipidêmica e assintomática = Effects of -250G/A polymorphism of the hepatic lipase on plasma lipoproteins metabolism and carotid atherosclerosis in a normolipidemic and asyntomatic brazilian population sample .” 2015. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309029.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Vieira, Isabela Calanca 1. Repercussões do polimorfismo -250G/A da lipase hepática sobre o metabolismo das lipoproteínas plasmáticas e a aterosclerose carotídea em amostra populacional brasileira normolipidêmica e assintomática = Effects of -250G/A polymorphism of the hepatic lipase on plasma lipoproteins metabolism and carotid atherosclerosis in a normolipidemic and asyntomatic brazilian population sample . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309029.

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Council of Science Editors:

Vieira, Isabela Calanca 1. Repercussões do polimorfismo -250G/A da lipase hepática sobre o metabolismo das lipoproteínas plasmáticas e a aterosclerose carotídea em amostra populacional brasileira normolipidêmica e assintomática = Effects of -250G/A polymorphism of the hepatic lipase on plasma lipoproteins metabolism and carotid atherosclerosis in a normolipidemic and asyntomatic brazilian population sample . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309029

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17. Patricia Matos Biselli. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.

Degree: 2006, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

URL: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Coronary atherosclerosis results from interaction among environmental and genetic risk factors. In this sense, the objective of this study was to investigate the frequencies of… (more)

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Coronary atherosclerosis results from interaction among environmental and genetic risk factors. In this sense, the objective of this study was to investigate the frequencies of VEGF gene polymorphisms, related to the development of new vessels, and of MTHFR e MTR genes polymorphisms, involved in the homocysteine metabolism (Hcy), associated to the formation of atherosclerosis lesions, in 175 patients with coronary artery disease (CAD) and 108 control individuals with no angiographic signs of the disease. Plasma Hcy, folate and methylmalonic acid (MMA), besides micronutrients ingestion required for Hcy metabolism were also analyzed. The risk factors for DAC were arterial hypertension (P=0.021), diabetes (P=0.029), smoking (P=0.006) and HDLc levels<40 mg/dL (P=0.0003). The altered VEGF -2578CC genotype was observed in higher frequency in patients with three damaged arteries (P=0.008). MTHFR 1298AA genotype was associated with decreased folate levels in the group with CAD (P=0,010). MMA mean levels were significantly higher in the group with CAD in relation to the control (P=0.048). Vitamin B12 deficiency was more frequently observed in CAD group (P=0,004). A positive correlation among MMA levels and Hcy concentrations was observed in the group with CAD (P=0.001), as well as in the control group (P=0.020). MMA mean levels were significantly higher in individuals with hyperhomocysteinemia in both groups CAD (P=0.0063) and control (P=0.013). Individuals with vitamin B12 deficiency presenting higher Hcy levels (P=0,007).Micronutrients ingestion levels did not differ significantly among the groups (P>0.05) and did not present association with Hcy, folate and MMA plasma levels (P>0.05). The obtained results have suggested that decreased expression of VEGF resultant of altered VEGF 2578A allele is a risk factor for atherosclerosis. Vitamin B12 deficiency, provided by the MMA quantification, showed to be an important risk factor either for hyperhomocysteinemia or for CAD.

A aterosclerose coronária resulta da interação entre fatores de risco ambientais e genéticos. Nesse sentido, o objetivo deste estudo foi investigar as freqüências de polimorfismos do gene VEGF, relacionado ao desenvolvimento de novos vasos, e dos genes MTHFR e MTR, envolvidos no metabolismo da homocisteína (Hcy), associada à formação de lesões ateroscleróticas, em 175 pacientes com doença arterial coronária (DAC) e 108 controles sem sinais angiográficos da doença. Foram analisados níveis plasmáticos de Hcy, folato e ácido metilmalônico (MMA), além da ingestão de micronutrientes requeridos para o metabolismo da Hcy. Destacaram-se como fatores de risco para a DAC hipertensão arterial (P=0,021), diabetes (P=0,029), tabagismo (P=0,006) e níveis de HDLc<40 mg/dL (P=0,0003). O genótipo alterado VEGF-2578AA foi observado em maior freqüência em pacientes com três artérias lesadas (P= P=0,008). O genótipo MTHFR 1298AA foi associado com níveis reduzidos de folato no grupo com DAC (P=0,010). Os níveis médios de MMA foram significantemente mais elevados no grupo com…

Advisors/Committee Members: Érika Cristina Pavarino-Bertelli, Moacir Fernandes de Godoy, Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini, Eny Maria Goloni-Bertollo.

Subjects/Keywords: CARDIOLOGIA; Homocisteína; Polimorfismo Genético; Aterosclerose

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APA (6^th Edition):

Biselli, P. M. (2006). Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. (Thesis). Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Retrieved from http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Biselli, Patricia Matos. “Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.” 2006. Thesis, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Accessed February 26, 2020. http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Biselli, Patricia Matos. “Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.” 2006. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Biselli PM. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. [Internet] [Thesis]. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto; 2006. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168.

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Council of Science Editors:

Biselli PM. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. [Thesis]. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto; 2006. Available from: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Universidade do Rio Grande do Sul

18. Sortica, Vinicius de Albuquerque. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143461

► A malária é uma das doenças infecciosas mais graves que afligem a espécie humana, sendo endêmica na maioria das regiões tropicais e subtropicais do mundo.… (more)

▼ A malária é uma das doenças infecciosas mais graves que afligem a espécie humana, sendo endêmica na maioria das regiões tropicais e subtropicais do mundo. Em humanos, essa doença é causada pelos protozoários Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium ovale, Plasmodium vivax e Plasmodium knowlesi, que são transmitidos ao hospedeiro pela picada dos mosquitos do gênero Anopheles. No Brasil, 87% dos casos de malária ocorrem pela infecção por P. vivax e as infecções por P. falciparum e infecções mistas representam o restante. As infecções por P. vivax foram tradicionalmente relacionadas com casos mais brandos de malária e pesquisas sobre essas infecções foram por muito tempo negligenciadas pela comunidade científica e indústrias farmacêuticas. Atualmente, casos severos e mortes por essas infecções são cada vez mais frequentes, tornando essa espécie de Plasmodium um importante alvo para os programas de controle e erradicação da malária. Apesar das evidências mostrarem que há variabilidade entre os indivíduos na suscetibilidade e resposta ao tratamento da malária, estudos relacionados com a influência genética da resposta imunológica na suscetibilidade ou resistência nas infecções por P. vivax são escassos, e pesquisas sobre a variabilidade genética da resposta ao tratamento com os fármacos utilizados no tratamento dessas infecções são inexistentes. No presente trabalho, foram investigados a influência de 33 polimorfismos nos genes IL1B, IL2, IL4, IL4R, IL6, IL8, IL10, IL12A, IL12B, IL12RB1, SP110, TNF, TNFRSF1A, IFNG, IFNGR1, VDR, PTPN22 e P2X7 na suscetibilidade à malária e na evolução clínica dessa doença. Também foram investigados 30 polimorfismos nos genes CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3 e SLCO2B1 na resposta ao tratamento da malária. Entre os anos de 2002 e 2009, 216 pacientes naturais do estado do Pará diagnosticados com malária causada por P. vivax aceitaram participar do estudo. Todos os pacientes fizeram o tratamento padrão com cloroquina associada à primaquina. Desse grupo de pacientes, 167 foram avaliados clinicamente durante o período do tratamento e os níveis de parasitemia e gametocitemia foram estimados diariamente. Além dos genes em estudos, os pacientes também foram genotipados para a enzima G6PD. A ancestralidade genética desses pacientes foi estimada por um conjunto de 48 marcadores de ancestralidade. 10 O presente trabalho descreve a associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL4R, IL12RB1 e TNF com a suscetibilidade à malária, e dos polimorfismos nos genes IL6, IL12B e VDR aos níveis de parasitemia e gametocitemia. Já as variantes nos genes IL6 e IL10 foram associadas à severidade dos sintomas nas infecções por P. vivax. Esse trabalho, também demonstra que alelos dos genes CYP2C8, ABCB1, SLCO1B1 e SLCO2B1 influenciam a resposta ao tratamento da malária. Variantes nesses genes estão associadas a uma resposta mais rápida à medicação fazendo com que seus portadores eliminem os parasitos e gametócitos em menor tempo. Esses resultados contribuem para a… Advisors/Committee Members: Hutz, Mara Helena.

Subjects/Keywords: Malária; Plasmodium; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Sortica, V. d. A. (2013). Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143461

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/143461.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.” 2013. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Sortica VdA. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143461.

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Council of Science Editors:

Sortica VdA. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143461

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Universidade Estadual de Campinas

19. Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo, 1981-. Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica .

Degree: 2013, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/314892

► Resumo: A família Brachycephalidae compreende dois gêneros e 52 espécies. O gênero Brachycephalus apresenta, em sua maioria, espécies tóxicas e de coloração conspícua, enquanto o… (more)

▼ Resumo: A família Brachycephalidae compreende dois gêneros e 52 espécies. O gênero Brachycephalus apresenta, em sua maioria, espécies tóxicas e de coloração conspícua, enquanto o gênero Ischnocnema possui muitas espécies polimórficas e crípticas quanto a sua coloração dorsal. No primeiro capítulo foi realizado um experimento com modelos de plasticina para testar se os padrões coloridos e brilhantes do gênero Brachycephalus estão relacionados com aposematismo. Além disso, foi testada a hipótese alóctone/autóctone, que prediz que os predadores vão responder mais fortemente a um padrão autóctone do que a um alóctone, dado que eles supostamente são ingênuos ao padrão introduzido e/ou experientes quanto ao padrão autóctone. O experimento foi realizado em duas localidades de Mata Atlântica no estado de São Paulo, Brasil, onde ocorrem tanto espécies camufladas quanto conspícuas de Brachycephalidae. Foram encontradas diferenças na intensidade de ataque entre os modelos crípticos e vistosos, suportando a hipótese de que a coloração conspícua de Brachycephalus é sinal de sua toxicidade. No segundo capítulo foi investigado como fatores ambientais e espaciais afetam os padrões de coloração de espécies do complexo de Ischnocnema guentheri-henselii e I. parva, comparando populações em diferentes latitudes depositadas no acervo de quatro coleções científicas. Os diferentes padrões foram plotados em mapas e, através de análises de agrupamento, foram detectadas diferenças na proporção da frequência dos padrões nas populações situadas no limite meridional da ocorrência das espécies. A segregação de populações abaixo da latitude -24º é coincidente com variações morfológicas observadas em outras espécies, ou mesmo com limites de distribuição de espécies irmãs de anuros. Assim, é evidente que esta região caracteriza-se por forte promotora de diversificação e o clima pode ser uma das explicações para nossos resultados. Desta forma os resultados desta dissertação sugerem que a predação pode estar exercendo pressão no gênero Brachycephalus e que fatores climáticos e geológicos podem estar influenciando a coloração no gênero Ischnocnema; Abstract: Brachycephalidae family comprises two genera and 52 species. Brachycephalus genus presents mostly toxic species with conspicuous coloration, while Ischnocnema genus has many polymorphic and cryptic species as their dorsal coloration. In the first chapter we conducted an experimental essay, with plasticine frog simulacra to test if the bright colorful patterns of Brachycephalus species are related to aposematism. Furthermore, we tested the allochthonous/autochthonous hypothesis, which predicts that predators will respond strongly to an autochthonous pattern than to an allochthonous one, as they supposedly are naïve to this introduced pattern and/or experienced to the autochthonous pattern. The experiment was made in two Atlantic forest sites in the state of São Paulo, Brazil, where both cryptic and conspicuous Brachycephalidae species occur. We found differences in predation attack between cryptic… Advisors/Committee Members: Toledo, Luís Felipe, 1979- (advisor), Verdade, Vanessa Kruth (committee member), Lingnau, Rodrigo (committee member).

Subjects/Keywords: Anuro; Predação (Biologia); Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo, 1. (2013). Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/314892

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo, 1981-. “Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica .” 2013. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/314892.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo, 1981-. “Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica .” 2013. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo 1. Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/314892.

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Council of Science Editors:

Rocha Lima, Ana Beatriz Carollo 1. Influência da predação e de aspectos geoclimáticos sobre a coloração das espécies de Brachycephalidae na Mata Atlântica . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/314892

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Universidade Estadual de Campinas

20. Machado, Renato Assis, 1989-. Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileira .

Degree: 2015, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/288736

► Resumo: O desenvolvimento craniofacial envolve uma série de eventos altamente coordenados e variações polimórficas nos genes que controlam estes eventos podem afetar a morfogênese labial… (more)

▼ Resumo: O desenvolvimento craniofacial envolve uma série de eventos altamente coordenados e variações polimórficas nos genes que controlam estes eventos podem afetar a morfogênese labial e palatina, resultando nas fissuras do lábio e/ou palato não-sindrômicas (FL/PNS). O objetivo do presente estudo foi verificar a associação dos polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) e TIMP3 (rs242082), na susceptibilidade das FL/PNS em uma população brasileira. Para verificar a associação destes polimorfismos, este estudo associou o teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) com a análise caso-controle com correção de variações genéticas de ancestralidade em uma amostra composta de 189 trios com fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica (FL±PNS), 107 trios com fissura palatina não-sindrômica (FPNS), 318 amostras isoladas de pacientes com FL±PNS, 189 amostras isoladas de pacientes com FPNS e 599 controles. Todos os polimorfismos foram inicialmente analisados por TDT e as associações significantes foram confirmadas na análise caso-controle. Os polimorfismos rs28372960 e rs7829058 foram transmitidos de maneira significante dos genitores para os pacientes com FL±PNS (p=0,04), assim como os polimorfismos rs1374326 e rs11653738 nos trios com FPNS (p=0,04). Contudo, o estudo caso-controle não confirmou tais associações. O haplótipo C-C-T formado pelos polimorfismos rs15251, rs2569062 e rs28372960 no gene TCOF1 foi significantemente mais comum nos pacientes com FL±PNS em comparação com o grupo controle (p=0,01). Frente as modestas associações, nossos resultados não suportam a hipótese de que variantes estudadas nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 são fatores de risco para FL/PNS em uma população brasileira; Abstract: The craniofacial development involves a series of highly coordinated events, and polymorphic variations in genes that control these events can affect the morphogenesis of the lip and palate, resulting in the non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). The aim of present study was to verify the association of polymorphisms in genes related to craniofacial development, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) and TIMP3 (rs242082), in the susceptibility of NSCL/P in a Brazilian population. To verify the association of those polymorphisms, the study associated the transmission disequilibrium test (TDT) and a structured case-control analysis based on the individual ancestry proportions in a sample composed of 189 case-parent trios of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL±P), 107 case-parent trios of non-syndromic cleft palate (NSCP), 318 isolated samples of NSCL±P, 189 isolated samples of NSCP and 599 healthy controls. All polymorphisms were initially evaluated by TDT, and… Advisors/Committee Members: Della Coletta, Ricardo, 1972- (advisor), Martelli Junior, Hercilio (advisor), Swerts, Mario Sergio Oliveira (committee member), Graner, Edgard (committee member).

Subjects/Keywords: Fenda labial; Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

Machado, Renato Assis, 1. (2015). Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileira . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/288736

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Machado, Renato Assis, 1989-. “Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileira .” 2015. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/288736.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Machado, Renato Assis 1. Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileira . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/288736.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Council of Science Editors:

Machado, Renato Assis 1. Associação dos polimorfismos nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômica em uma população brasileira . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/288736

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Universidade Estadual de Campinas

21. Marcelino, Aline Roberta Bariani, 1985-. Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística .

Degree: 2013, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308605

► Resumo: A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que acarretam em defeito… (more)

▼ Resumo: A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que acarretam em defeito ou na ausência da proteína por ele sintetizada. A CFTR, produto deste gene é uma proteína canal, localizada na membrana apical das células, responsável pela condução de íons cloreto. As mutações levam à ausência da proteína CFTR ou a alteração qualitativa/quantitativa da proteína, que acarreta no desequilíbrio osmótico entre os meios intra e extracelular. Como consequência há a ocorrência de muco viscoso e de difícil excreção nos pulmões e obstrução dos ductos pancreáticos, afetando desta forma o sistema respiratório e digestório. São conhecidas mais de 1.900 mutações no gene CFTR, sendo que mesmo em pacientes com mutações iguais como a F508del - com alta prevalência na população brasileira - há divergência entre os fenótipos observados. Dessa forma, o genótipo CFTR parece não ser determinante na modulação da gravidade clínica, uma vez que, indivíduos com mesmo genótipo CFTR apresentam manifestações clínicas diferentes. Outros genes, diferentes do CFTR foram associados à gravidade clínica dos pacientes, revelando que os produtos por eles expressos exercem algum tipo de ação modificadora do fenótipo da FC. Tais genes foram denominados modificadores e atuam em fatores secundários relacionados à evolução do quadro clínico, como a articulação do sistema imune. Os genes COX2 e IFRD1, com ação importante no sistema imune e no recrutamento de células de defesa foram identificados como modificadores da FC em estudos prévios realizados em uma população diferente da brasileira. No presente estudo, os polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1, candidatos a modificadores, foram identificados nos pacientes e um estudo de associação genótipo-fenótipo foi conduzido a fim de verificar a ação moduladora de tais polimorfismos nos pacientes estudados. Nenhuma associação foi encontrada, exceto para o íleo meconial (p=0,028 - em pacientes com duas mutações identificadas no gene CFTR pertencentes à classe I, II e III) e para a polipose nasal (p=0,022 - em pacientes sem considerar o genótipo CFTR) para o polimorfismo 8473T>C no gene COX2; Abstract: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene mutations that lead to defective polypeptide or lack of the protein CFTR. The CFTR is a channel protein located in the apical cells membrane, responsible for chloride ions conductance. The mutations lead to an osmotic disequilibrium between intra and extracellular mediums, which causes viscous mucus production that is hard to be eliminated from lungs and pancreatic ducts, affecting, this way, respiratory and digestive systems. More than 1,900 CFTR different mutations are known, and even patients that carries identical mutations as F508del - the most common one in Brazilian population - shows a great discrepancy between the phenotypes that are observed. Thus, CFTR… Advisors/Committee Members: Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963- (advisor), Melo, Mônica Barbosa de (committee member), Godard, Ana Lúcia Brunialti (committee member).

Subjects/Keywords: Fibrose cística; Polimorfismo (Genética); Fenótipo

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APA (6^th Edition):

Marcelino, Aline Roberta Bariani, 1. (2013). Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308605

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Marcelino, Aline Roberta Bariani, 1985-. “Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística .” 2013. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308605.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Marcelino, Aline Roberta Bariani, 1985-. “Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística .” 2013. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Marcelino, Aline Roberta Bariani 1. Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308605.

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Council of Science Editors:

Marcelino, Aline Roberta Bariani 1. Polimorfismos -765G>C e 8473T>C no gene COX2 e 57460C>T no gene IFRD1 como modificadores da gravidade da fibrose cística . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2013. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308605

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Universidade Estadual de Campinas

22. Della Torre, Osmar Henrique, 1983-. Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .

Degree: 2016, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321096

► Resumo: Introdução ¿ A dopamina está envolvida no controle de movimentos, aprendizado, humor, emoções, cognição e memória. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP ¿ single nucleotide… (more)

▼ Resumo: Introdução ¿ A dopamina está envolvida no controle de movimentos, aprendizado, humor, emoções, cognição e memória. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP ¿ single nucleotide polymorphism) do gene do receptor D2 de dopamina (DRD2) foram associados com diversos sintomas mentais e comportamentais, incluindo alterações cognitivas e emocionais. Objetivos ¿ Estudar a associação entre os SNPs c.957C>T (rs6277) e o c.-585A>G (rs1799978) do gene DRD2 e caracteristicas do comportamento de criancas e adolescentes baseados no inventário Child Behavior Checklist (CBCL). Método ¿ Crianças e adolescentes entre oito e 20 anos, acompanhadas ambulatorialmente, tiveram a genotipagem dos SNPs c.957C>T e c.-585A>G com aplicação da escala CBCL junto aos cuidadores. Os dados foram arquivados e analisados utilizando-se o software SPSS, versão 22.0 e o teste de qui-quadrado foi aplicado para avaliar as diferenças em frequência dos alelos C e T do polimorfismo c.957C>T e dos alelos A e G do polimorfismo c.-585A>G, em relação aos escores agrupados da CBCL. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados ¿ Oitenta e cinco pacientes foram avaliados e a presença do alelo T (C/T e T/T) do polimorfismo DRD2 c.957C>T se associou com a ocorrência de problemas desafiadores e de oposição e problemas de atenção e hiperatividade, enquanto a ausência do alelo T (C/C) se associou com problemas para se alimentar. Não foram encontradas associações com o polimorfismo DRD2 c.-585A>G. Os alelos pesquisados estavam em equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusão ¿ A presença do alelo T (C/T, T/T) do SNP c.957C>T esteve associada com condições de dificuldade de controle dos impulsos, autocontrole das emoções e regulação do comportamento contribuindo para a identificação de fenótipos comportamentais e mentais associados a expressão de genes; Abstract: Introduction ¿ Dopamine is involved in the movement control, learning, mood, emotions, cognition and memory. Single nucleotide polymorphisms (SNP) of the dopamine D2 receptor gene (DRD2) were associated with several neurological and mental disorders, including alterations in cognitive and emotional processes. Objectives ¿ The aim of this study was to evaluate the association between the SNPs c.957C>T (rs6277) and c.-585A> G (rs1799978) of the DRD2 gene and behavioral characteristics of children and adolescents, based on the inventory Child Behavior Checklist (CBCL). Method ¿ Children and adolescents between eight and 20 years old, followed-up clinically, had the genotyping of the c.957C> T and c.-585A> G SNPs and the application of the CBCLwas performed with caregivers. Data were stored and analyzed using the SPSS software, version 22.0, and the chi-square test was used to assess differences in the frequency of C and T alleles in the polymorphism c.957C>T and of A and G alleles in the polymorphism 585A>G, regarding the grouped CBCL scores. The significance level was 5%. Results ¿ Eighty five patients were assessed and the presence of the T allele (C/T and T/T) of the DRD2 c.957C>T polymorphism was… Advisors/Committee Members: Dalgalarrondo, Paulo, 1960- (advisor), Santos Júnior, Amilton dos, 1983- (advisor), Caetano, Sheila Cavalcante (committee member), Faria, Antonia Paula Marques de (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo (Genética); Dopamina; Comportamento

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APA (6^th Edition):

Della Torre, Osmar Henrique, 1. (2016). Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321096

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Della Torre, Osmar Henrique, 1983-. “Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .” 2016. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321096.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Della Torre, Osmar Henrique, 1983-. “Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .” 2016. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Della Torre, Osmar Henrique 1. Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321096.

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Council of Science Editors:

Della Torre, Osmar Henrique 1. Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321096

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Universidade Estadual de Campinas

23. Bellinazzi, Vera Regina, 1972-. Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros .

Degree: 2006, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311209

► Resumo: Apesar dos mecanismos da longevidade não serem totalmente conhecidos, sabe-se que mutações em genes que reduzem a sinalização intracelular de insulina/IGF-1 são capazes de… (more)

▼ Resumo: Apesar dos mecanismos da longevidade não serem totalmente conhecidos, sabe-se que mutações em genes que reduzem a sinalização intracelular de insulina/IGF-1 são capazes de aumentar a sobrevida de animais invertebrados e mamíferos Na mosca Drosophila Melanogaster, mutações no receptor de insulina (similar ao gene do receptor de insulina humano) e no gene chico (similar ao gene do IRS-1 humano) levam ao aumento da sobrevida do animal. Em roedores, estudos sobre restrição calórica e diversas mutações tem relacionado a via de sinalização insulina/IGF-1 com longevidade. Em humanos, a sensibilidade à insulina normalmente declina com o envelhecimento, porém existem evidências que idosos longevos apresentam ação da insulina preservada e nível de IGF-1 sérico reduzido, o que sugere que a resposta à insulina tem impacto na longevidade humana. Evidências recentes que reforçam esta teoria demonstram que polimorfismos de genes da via de sinalização de insulina/IGF-1( IGF-1R e PI3K), afetam o IGF-1 sérico e a longevidade humana, sugerindo que este mecanismo esteja conservado através da evolução das espécies. Baseada nestas evidências, nosso estudo investigou a prevalência do polimorfismo mais comum do IRS-1, a substituição de glicina por arginina no códon 972 (Gly972Arg), numa amostra da população longeva brasileira, e a sua associação com diversos fenótipos e com a longevidade. Foram incluídos no estudo 94 idosos, de ambos os sexos, com idades entre 80 e 100 anos. Como grupo controle foram incluídos 194 recém-nascidos da mesma região brasileira. A freqüência genotípica encontrada nos idosos foi: Gly/GIy 80,85%, Gly/Arg 19,15%, e Arg/Arg 0%. Não foi encontrada diferença estatística entre a prevalência do polimorfismo em longevos e em neonatos brasileiros. Também não houve associação deste polimorfismo com resistência à insulina, hipertensão, diabetes, ou com alterações no IMC, circunferência da cintura, e lípides nessa população. Nossos achados indicam que não há associação do polimorfismo Gly972Arg do IRS-1 com longevidade em humanos. E possível que esta falta de relação esteja relacionada ao seu efeito neutro tanto na sensibilidade à insulina quanto no nível de IGF-1.; Abstract: Although the underlying mechanisms of longevity are not fully understood, it is known that mutations in genes that decrease the insulin/IGF-1 signal response pathway are capable of extending life span in a variety of model systems from invertebrates to mammals. In Drosophila Melanogaster, mutations of either the insulin receptor gene (similar of human insulin receptor gene) or the Chico (similar of human IRS-1 gene) led to enhanced longevity. In humans, insulin sensitivity normally declines during aging. Although there are evidences that long-lived subjects have decreased plasma IGF-1 levels and preserved insulin action, thus indicating that insulin responsiveness impacts on human longevity. Recent findings also provide novel and intriguing indications for the involvement of insulin and IGF-1 in the control of aging and longevity in humans. In… Advisors/Committee Members: Saad, Mario José Abdalla, 1956- (advisor), Moises, Regina Celia Mello Santiago (committee member), Carvalheira, José Barreto Campello (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo; Idosos

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APA (6^th Edition):

Bellinazzi, Vera Regina, 1. (2006). Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311209

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Bellinazzi, Vera Regina, 1972-. “Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros .” 2006. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311209.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Bellinazzi, Vera Regina, 1972-. “Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros .” 2006. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Bellinazzi, Vera Regina 1. Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2006. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311209.

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Council of Science Editors:

Bellinazzi, Vera Regina 1. Prevalencia do polimorfismo GLY972ARG do substrato 1 do receptor de insulina (IRS-1) em idosos brasileiros . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2006. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311209

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Universidade Estadual de Campinas

24. Hirata, Fabio Endo, 1980-. Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade .

Degree: 2015, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312938

► Resumo: Introdução: A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença crônica degenerativa que afeta a área macular da retina causando diminuição da visão… (more)

▼ Resumo: Introdução: A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença crônica degenerativa que afeta a área macular da retina causando diminuição da visão central. É a causa mais comum de perda visual irreversível nos países desenvolvidos. A DMRI é caracterizada pela presença de drusas, anormalidades do epitélio pigmentar da retina (EPR), atrofia geográfica, descolamento do EPR, neovascularização de coróide e cicatriz disciforme. Sua etiologia permanece pouco esclarecida, entretanto fatores genéticos associados a fatores ambientais possuem papel na etiologia e na progressão da doença. Dentre as variações gênicas, uma associação entre o polimorfismo Ala69Ser do gene LOC387715/ARMS2 ( rs10490924 C/T ) e o desenvolvimento da DMRI tem sido relatada em diferentes populações. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar se o polimorfismo rs10490924 está associado com a DMRI em uma amostra da população brasileira. Métodos: Cento e vinte e seis pacientes, sem parentesco, com DMRI (idade média de 74,17 ± 7,64) foram comparados com 86 controles saudáveis (idade média 71,82 ± 7,12). Os sujeitos do estudo foram classificados de acordo com o tipo de DMRI em DMRI seca e DMRI exsudativa. O polimorfismo LOC387715/ARMS2 rs10490924 foi avaliado através da reação em cadeia da polimerase e sequenciamento direto. Resultados: A frequência do alelo T foi significativamente maior em pacientes com DMRI do que nos controles (39,6% em comparação com 20,3%, p = 0,00002). O odds ratio (OR) para DMRI foi de 2,05 (IC95 % 1,09-3,89 ) para os heterozigotos (TG) e 8,45 ( IC95 % 2,21-37,82 ) para homozigotos (TT). Conclusões: Os resultados sugerem que há uma contribuição do SNP rs10490924 do gene LOC387715/ARMS2 para susceptibilidade à DMRI nesta amostra da população brasileira; Abstract: Introduction: Age-related macular degeneration (AMD) is a chronic degenerative disease that affects the macular area causing decreased central vision. It is the most common cause of irreversible vision loss in developed countries. It is characterized by the presence of drusen, abnormalities of the retinal pigment epithelium (RPE), geographic atrophy, RPE detachment, choroidal neovascularization, and disciform scar. The etiology of AMD remains poorly understood, but genetic factors associated with environmental factors have a role in the etiology and progression of the disease. Among the analyzed genetic variations, an association between LOC387715/ARMS2 (rs10490924) gene polymorphism and AMD has been reported in different populations. Purpose: The aim of this study was to evaluate whether this polymorphism is associated with AMD in a Brazilian cohort. Methods: A hundred and twenty six unrelated AMD patients (mean age 74.17 ± 7.64) were compared with 86 healthy controls (mean age 71.82 ± 7.12). Study subjects were classified according to the type of AMD in dry and wet AMD. The LOC387715/ARMS2 rs10490924 polymorphism was evaluated through polymerase chain reaction and direct sequencing. Results: The T allele frequency was significantly higher in AMD… Advisors/Committee Members: Melo, Mônica Barbosa de, 1968- (advisor), Ribeiro, Marcelo Lima (committee member), Morelli, Cláudia Vianna Maurer (committee member).

Subjects/Keywords: Degeneração macular; Polimorfismo (Genética)

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Hirata, Fabio Endo, 1. (2015). Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312938

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Hirata, Fabio Endo, 1980-. “Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade .” 2015. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312938.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Hirata, Fabio Endo, 1980-. “Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade .” 2015. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Hirata, Fabio Endo 1. Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312938.

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Council of Science Editors:

Hirata, Fabio Endo 1. Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2015. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312938

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Universidade Estadual de Campinas

25. De Conto, Ferdinando. Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental .

Degree: 2003, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317956

► Resumo: A hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana,… (more)

▼ Resumo: A hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que, embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatórias e da fala, além de problemas estéticos. Trabalhos recentes mostraram que mutações no gene Msx1 estão associadas com hipodontia de segundos pré-molares e terceiros molares em humanos. A proteína BMP-4 tem sido identificada como um sinal indutivo do epitélio na formação dos dentes. É produzida no epitélio dental (lâmina dental) e regula a expressão de genes mais diretamente envolvidos na odontogênese presentes no mesênquima dental, incluindo o Msx1. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em indivíduos com formas isoladas de agenesia dental (formas não sindrômicas e sem padrão mendeliano de transmissão). A partir do DNA obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 50 indivíduos com agenesia nos segundos pré molares ou terceiros molares e de 50 indivíduos controle, a região promotora do gene BMP-4 foi amplificada pela técnica de PCR. Os produtos de PCR purificados foram então submetidos à técnica de seqüenciamento automático e não revelaram alterações na região do gene estudado. Estes resultados indicam que outros genes, ou outras regiões do gene BMP-4, devem estar envolvidos na etiologia da hipodontia; Abstract: Hypodontia is the congenital absence of one to six deciduous and/or permanent teeth. This is one of the most frequent alterations of the human dentition. Although it does not represent a problem of public health, it may cause masticatory and speech dysfunctions, as well as aesthetic problems. Recent studies showed that mutations in the gene Msx1 are associated with hypodontia of second premolars and third molars in humans. The protein BMP-4 has been identified as an inductive sign of the epithelium in the formation of the teeth. It is produced in the dental epithelium where it regulates the expression of genes directly involved in tooth morphogenesis. The aim of this study was to investigate the presence of polymorphism in the promoter region of the gene BMP-4 in individuals with isolated forms of dental agenesis. Genomic DNA was obtained from buccal epithelial cells of 50 individuals with agenesis in the second premolars or third molars and 50 control individuals. The promoter region of the BMP-4 gene was amplified by the technique of PCR. The products of purified PCR were submitted to automatic sequencing and did not reveal any alterations in that region of the gene studied. These results indicate that other genes or regions of BMP-4 must be involved in the etiology of hypodontia in humans Advisors/Committee Members: Line, Sergio Roberto Peres, 1963- (advisor), Tosello, Darcy de Oliveira (committee member), Barros, Silvana Pereira (committee member), Trevilatto, Paula Cristina (committee member), 21-05-2003, Data da Defesa: (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

De Conto, F. (2003). Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317956

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

De Conto, Ferdinando. “Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental .” 2003. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317956.

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De Conto, Ferdinando. “Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental .” 2003. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

De Conto F. Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2003. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317956.

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De Conto F. Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2003. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317956

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Universidade Estadual de Campinas

26. Gomez, Gabriela Vilas Bôas, 1991-. Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo .

Degree: 2016, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321848

► Resumo: Melanócitos anormais podem ser eliminados do organismo por atividade de linfócitos T. O gene PDCD1 codifica o receptor PD1 em linfócitos T, relacionado à… (more)

▼ Resumo: Melanócitos anormais podem ser eliminados do organismo por atividade de linfócitos T. O gene PDCD1 codifica o receptor PD1 em linfócitos T, relacionado à regulação do sistema imune, e é polimórfico em humanos. Assim, é possível que indivíduos saudáveis herdem habilidades distintas para eliminar melanócitos anormais e desenvolver melanoma cutâneo (MC). Os objetivos do estudo foram os de verificar se os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) PD1.1 c.-606G>A, PD1 c.627+252C>T, PD1.5 c.804C>T e PD1.9 c.644C>T do gene PDCD1 influenciam no risco de MC, nas manifestações clínicas e biológicas do tumor, na expressão do gene PDCD1 e na sobrevida dos pacientes com MC. Foram avaliados 250 pacientes com MC e 250 controles (doadores de sangue). Os genótipos dos SNPs foram identificados em DNA em leucócitos do sangue periférico, por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. A expressão do gene PDCD1 foi avaliada por PCR quantitativo. As diferenças entre grupos foram avaliadas por meio do teste de Fisher ou qui-quadrado. Os riscos de ocorrência de MC a que os indivíduos foram submetidos, foram obtidas por meio das razões das chances (ORs). As comparações da expressão gênica de indivíduos com os genótipos distintos de cada SNPs foram realizadas por meio do teste de Mann-Whitney. A sobrevida livre de recidiva (SLR) e a global (SG) dos pacientes foram avaliadas pelo método de Kaplan-Meier/teste log-rank e por análises univariada e multivariada de Cox. Indivíduos com o genótipo PD1 CC isolado e associado ao genótipo PD1.5 CC estiveram sob riscos 2,20 e 2,51 vezes maiores de desenvolvimento do MC do que os demais, respectivamente. Indivíduos com o fototipo I ou II e com o genótipo CC do SNP PD1 e CC + CC dos SNPs PD1 e PD1.5 estiveram sob riscos 5,89 vezes e 6,71 vezes maiores de MC do que os demais. O genótipo PD1.5 TT foi associado com maior expressão do gene PDCD1 do que os genótipos CT ou CC (1,28 versus 2,49 UA; p= 0.03). Os pacientes com o genótipo AA do PD1.1 apresentaram menor SLR do que os com os genótipos GA ou GG. Acreditamos que os nossos resultados possam contribuir para identificar indivíduos com alto risco para a ocorrência do MC e de portadores do tumor com prognóstico desfavorável, que mereçam receber atenção especial na prevenção, diagnóstico precoce e terapêutica diferenciada; Abstract: Abnormal melanocytes can be eliminated from the body by T lymphocytes. The PDCD1 gene encoding the receptor PD1 on T cells is related to the immune system regulation, and it is polymorphic in humans. Thus, it is possible for healthy individuals to inherit different abilities for eliminating abnormal melanocytes and developing cutaneous melanoma (CM). This study aimed to assess whether the single nucleotide polymorphisms (SNPs) PD1.1 c.-606G>A, PD1 c.627+252C>T, PD1.5 c.804C>T and PD1.9 c.644C>T of PDCD1 gene influence the risk of CM, clinical and biological manifestations of the tumor, expression of PDCD1 gene, and survival of patients with CM. We evaluated 250 patients with CM and 250 controls (blood… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Chammas, Roger (committee member), Velho, Paulo Eduardo Neves Ferreira (committee member).

Subjects/Keywords: Melanoma; Polimorfismo (Genética); Ativação linfocitária

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APA (6^th Edition):

Gomez, Gabriela Vilas Bôas, 1. (2016). Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321848

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Gomez, Gabriela Vilas Bôas, 1991-. “Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo .” 2016. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321848.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Gomez, Gabriela Vilas Bôas, 1991-. “Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo .” 2016. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Gomez, Gabriela Vilas Bôas 1. Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321848.

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Council of Science Editors:

Gomez, Gabriela Vilas Bôas 1. Influência de polimorfismos no gene PDCD1, regulador da atividade de linfócitos T, no melanoma cutâneo . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321848

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Universidade Estadual de Campinas

27. Angelo, Sandro Nunes. Influencia dos polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e dos haplotipos NAT1*3, NAT1*4 e NAT1*10 do gene NAT1, associados com o metabolismo de carcinogenos, na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporadico .

Degree: 2008, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308618

► Resumo: A exposição das células do cólon e do reto a substâncias carcinogênicas está associada ao consumo de alimentos que constituam fonte de substratos, como… (more)

▼ Resumo: A exposição das células do cólon e do reto a substâncias carcinogênicas está associada ao consumo de alimentos que constituam fonte de substratos, como aminas aromáticas e hidrocarbonetos aromáticos policiclícos. Enzimas como a mono-oxigenase do citocromo P450, codificada pelo gene CYP1A1 e a N-acetiltransferase, codificada pelo gene NAT1, estão relacionadas com o metabolismo dessas substâncias. Os polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e o haplótipo NAT1*10, do gene NAT1, foram associados ao risco do câncer colorretal (CC) em indivíduos do hemisfério norte. Não há descrições sobre as influências desses polimorfismos no risco do CC em nossa população, sendo este o objetivo do estudo. O DNA de 254 pacientes com adenocarcinoma colorretal esporádico (ACE) e 255 controles foi analisado por meio da reação em cadeia da polimerase e digestão enzimática. Foi avaliado também, o padrão dietético de pacientes e controles por meio do recordatório de freqüência alimentar. Houve risco maior de ocorrência do ACE em indivíduos com os genótipos variantes dos polimorfismos T6235C e A4889G do gene CYP1A1 e com consumo excessivo de carnes. A frequência do haplótipo NAT1*10 foi maior em pacientes do que em controles, havendo risco maior de ocorrência do ACE nesses indivíduos. Maior risco de ocorrência da doença foi também observado em indivíduos com os haplótipos NAT1*10 do gene NAT1 e consumo excessivo de carnes e escasso de verduras e frutas. Os resultados deste estudo sugerem que as vias herdadas do metabolismo de carcinógenos, CYP1A1 e NAT1, associadas ao padrão da dieta influenciam o risco de ocorrência do ACE em nosso meio.; Abstract: The exposure of the cells of the colon and rectum to carcinogenic substances is associated with the consumption of foods that are source of substrates, such as aromatic amines and polycyclic aromatic hydrocarbons. Enzymes such as cytochrome P450 monooxygenase, encoded by the CYP1A1 gene, and acetyltransferase, encoded by the NAT1 gene, are related to the metabolism of these substances. T6235C and A4889G polymorphisms, of the CYP1A1 gene, and NAT1*10 haplotype of the gene NAT1 were associated with incidence of colorectal cancer (CC). There are no descriptions about the influences of these polymorphisms on the risk for the CC in our population, which is the objective of the study. DNA from 254 sporadic colorectal adenocarcinoma (SCA) patients and 255 controls were analysed by polymerase chain reaction and restriction digestion. It was also assessed the dietary pattern pacients and controls through the recall of food frequency. There was a greater risk of the occurrence of SCA in individuals with the variant genotypes of the T6235C and A4889G polymorphisms, of the CYP1A1 gene, associated with high consumption of meat. The frequency of the NAT1*10 haplotype was greater in pacients than in controls, with increased risk of occurrence of SCA these individuals. Increased risk of occurrence of the disease was also observed in individuals with NAT1*10 haplotype of the gene NAT1 and excessive… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Coy, Claudio Saddy Rodrigues, 1961- (advisor), Saad, Luiz Henrique Cury (committee member), Fagundes, João Jose (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo; Haplótipos

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APA (6^th Edition):

Angelo, S. N. (2008). Influencia dos polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e dos haplotipos NAT1*3, NAT1*4 e NAT1*10 do gene NAT1, associados com o metabolismo de carcinogenos, na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporadico . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308618

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Angelo, Sandro Nunes. “Influencia dos polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e dos haplotipos NAT1*3, NAT1*4 e NAT1*10 do gene NAT1, associados com o metabolismo de carcinogenos, na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporadico .” 2008. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308618.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Angelo SN. Influencia dos polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e dos haplotipos NAT1*3, NAT1*4 e NAT1*10 do gene NAT1, associados com o metabolismo de carcinogenos, na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporadico . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2008. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308618.

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Council of Science Editors:

Angelo SN. Influencia dos polimorfismos T6235C e A4889G, do gene CYP1A1, e dos haplotipos NAT1*3, NAT1*4 e NAT1*10 do gene NAT1, associados com o metabolismo de carcinogenos, na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporadico . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2008. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308618

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Universidade Estadual de Campinas

28. Costa, Ericka Francislaine Dias Costa, 1988-. Polimorfismos em genes relacionados à apoptose por via intrínseca na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço .

Degree: 2014, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308610

► Resumo: A cisplatina (CDDP) associada à radioterapia (RT) é utilizada no tratamento de portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço (CCECP). Já… (more)

▼ Resumo: A cisplatina (CDDP) associada à radioterapia (RT) é utilizada no tratamento de portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço (CCECP). Já é conhecido que tanto a resposta ao tratamento como seus efeitos colaterais variam de indivíduo para indivíduo. Uma possível explicação para o fato pode ser a variabilidade genética no metabolismo da CDDP. O objetivo deste estudo é verificar se as habilidades herdadas para induzir apoptose de células danificadas, mediadas pelas enzimas P53, CASP3 e CASP9, alteram os efeitos colaterais, a concentração de CDDP urinária e a taxa de resposta à terapêutica em pacientes com CCECP. Foram avaliados, de forma prospectiva, 90 pacientes consecutivos com CCECP do Ambulatório de Oncologia Clínica do Hospital de Clínicas da UNICAMP, que receberam CDDP associada à RT como tratamento neoadjuvante, definitivo ou paliativo da doença. Os genótipos dos polimorfismos P53 Arg72Pro, CASP9 A-1263G, CASP9 C-712T e CASP3 A-928G foram analisados por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR) e digestão enzimática em DNA de sangue periférico. Os efeitos colaterais ao tratamento foram graduados por meio de questionário e exames laboratoriais, de acordo com os critérios do National Cancer Institute. As toxicidades auditiva e renal foram avaliadas, respectivamente, por meio de audiometria tonal, clearance de creatinina estimado e taxa de filtração glomerular (TFG) com EDTA-51Cr, realizados antes e após o tratamento. As dosagens urinárias da CDDP foram realizadas por cromatografia líquida de alta eficiência. A resposta ao tratamento foi avaliada por tomografia computadorizada de pescoço, de acordo com os critérios Response Evaluation Criteria in Solid Tumors 1.1 (RECIST 1.1) e por tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT-TC). O significado estatístico das diferenças entre grupos foi calculado pelo teste da probabilidade exata de Fisher ou qui-quadrado. A regressão logística múltipla foi feita para obter a razão das chances, e a ANOVA por transformação em postos foi realizada para medidas repetidas. O genótipo P53 72ProPro esteve associado com maior ocorrência de vômitos dos graus 2, 3 e 4 e os genótipos CASP3 -928 AA e AG estiveram associados com menor perda auditiva unilateral e menor nefrotoxicidade após terapêutica em nossos casos. Concluímos que os polimorfismos P53 Arg72Pro e CASP3 A-928G modulam os efeitos colaterais do tratamento de pacientes com CCECP com CDDP e RT, como vômitos, acuidade auditiva e nefrotoxicidade. Acreditamos que estes resultados podem contribuir para definir o tratamento personalizado futuro de pacientes com CCECP; Abstract: Cisplatin (CDDP) associated with radiotherapy (RT) is used in treatment of patients with squamous cell head and neck carcinoma (HNSCC). It is well known that both response to treatment and side effects vary among individuals. A possible explanation for this may be genetic variability in CDDP metabolism. The aim of this study was to assess if inherited ability of inducing damaged cells to apoptosis, mediated by P53,… Advisors/Committee Members: Lima, Carmen Silvia Passos, 1957- (advisor), Lopes, Luiz Fernando (committee member), Sonati, Maria de Fátima (committee member).

Subjects/Keywords: Farmacogenética; Cisplatino; Radioterapia; Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

Costa, Ericka Francislaine Dias Costa, 1. (2014). Polimorfismos em genes relacionados à apoptose por via intrínseca na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308610

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Costa, Ericka Francislaine Dias Costa, 1988-. “Polimorfismos em genes relacionados à apoptose por via intrínseca na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço .” 2014. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308610.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Vancouver:

Costa, Ericka Francislaine Dias Costa 1. Polimorfismos em genes relacionados à apoptose por via intrínseca na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2014. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308610.

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Council of Science Editors:

Costa, Ericka Francislaine Dias Costa 1. Polimorfismos em genes relacionados à apoptose por via intrínseca na farmacogenética da cisplatina associada à radioterapia em portadores de carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2014. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308610

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Universidade Estadual de Campinas

29. Paes, Lúcia Arisaka, 1984-. Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .

Degree: 2017, Universidade Estadual de Campinas

URL: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/331159

► Resumo: Os receptores de serotonina da classe 2C, 5HT2C, estão envolvidos na promoção de homeostase dos processos cerebrais mediados por serotonina em regiões cerebrais que… (more)

▼ Resumo: Os receptores de serotonina da classe 2C, 5HT2C, estão envolvidos na promoção de homeostase dos processos cerebrais mediados por serotonina em regiões cerebrais que modulam as emoções e comportamentos. Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) do gene que codifica o receptor 2c da serotonina (HTR2C) são associados a alteração nos processos comportamentais e emocionais. O objetivo do presente estudo foi avaliar as associações entre os polimorfismos rs6318 e rs3813929 do gene HTR2C e características comportamentais de crianças e adolescentes baseadas no questionário CBCL/6-18. Crianças e adolescentes de idade entre oito e dezoito anos, em acompanhamento psiquiátrico ambulatorial, foram genotipadas para os SNP rs6318 e rs3813929 do gene HTR2C e seus responsáveis legais responderam o CBCL/6-18. O teste do qui-quadrado foi usado para identificar as associações entre as frequências dos alelos C e G para o polimorfismo rs6318; e C e T para o polimorfismo rs3813929 do HTR2C, em relação aos resultados sintomáticos da escala CBCL/6-18. O nível de significância adotado foi de 5%. A amostra era composta de oitenta e cinco pacientes. Houve associações dos polimorfismos estudados com comportamento agressivo e problemas sociais para o polimorfismo rs6318 do HTR2C, e comportamento agressivo e tempo cognitivo lento para polimorfismo rs3813929 do HTR2C. Os achados contribuem para um melhor entendimento acerca das interações genética nos transtornos mentais e fenótipos associados a expressão gênica; Abstract: Serotonin 2C receptors (5HT2C) are involved in serotonin-driven dynamic equilibrium adjustments, in order to enhance homeostatic stability in brain structures that modulates behavior and emotions. Single nucleotide polymorphisms (SNP) from the serotonin 2C receptor gene (HTR2C) were associated with several neurological and mental disorders, including alterations in cognitive and emotional processes. The aim of this study was to evaluate the association between rs6318 e rs3813929 SNPs of the HTR2C gene and behavioral characteristics of children and adolescents, based on the Child Behavior Checklist (CBCL/6-18) inventory. Psychiatric outpatiens between eight and 18 years old had the genotyping of SNPs rs6318 e rs3813929, and the CBCL/6-18 scale was performed with caregivers. The chi-square test was used to assess differences in the frequency of C and G alleles of the rs6318 polymorphism and C and T allele of the rs3813929 polymorphism, regarding the grouped CBCL/6-18 scores and the significance level was 5%. Eighty five patients were assessed. There were found associations between the rs6318 polymorphism and both aggressive syndrome and social problems, and also between the rs3813929 polymorphism and both aggressive syndrome and sluggish cognitive tempo. These findings contribute for the identification of mental and behavioral phenotypes associated with gene expression Advisors/Committee Members: Santos Júnior, Amilton dos, 1983- (advisor), Dalgalarrondo, Paulo, 1960- (advisor), Teixeira, Eduardo Henrique (committee member), Azevedo, Renata Cruz Soares de (committee member).

Subjects/Keywords: Polimorfismo (Genética); Serotonina; Comportamento

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APA (6^th Edition):

Paes, Lúcia Arisaka, 1. (2017). Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/331159

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Paes, Lúcia Arisaka, 1984-. “Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .” 2017. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed February 26, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/331159.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Paes, Lúcia Arisaka, 1984-. “Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes .” 2017. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Paes, Lúcia Arisaka 1. Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/331159.

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Council of Science Editors:

Paes, Lúcia Arisaka 1. Associação entre polimorfismos do gene do receptor de serotonina HTR2C e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes . [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/331159

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Universidade do Rio Grande do Sul

30. Cordeiro, Juliana. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/137778

► Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro… (more)

▼ Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro do gênero Drosophila, também verificando a atuação desses elementos como fonte de variabilidade genética. Em segundo lugar geramos dados citogenéticos e moleculares inéditos a respeito de espécies do grupo cardini de Drosophila, bastante freqüente nas assembléias de Drosophilidae na região Neotropical e que havia sido muito pouco estudado do ponto de vista genético até então. Com isso, no Capítulo II verificamos a presença e a alta similaridade de sequências deste retroelemento em diferentes populações de D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Ainda, quando comparadas com a sequência presente em uma espécie do grupo repleta, D. hydei, as sequências daquelas três espécies também apresentaram alta similaridade (97%). O grupo repleta e o grupo cardini do gênero Drosophila parecem ter divergido há 45 milhões de anos atrás. Portanto, para explicar os dados obtidos sugerimos a atuação de transmissão horizontal entre as espécies analisadas. Ampliando as análises, no Capítulo III a presença de micropia foi identificada nas demais espécies do grupo cardini com exceção das espécies do grupo que apresentam distribuição geográfica restrita às ilhas caribenhas. As comparações com sequências presentes em outras espécies do grupo repleta, assim como nos 12 genomas de espécies do gênero Drosophila disponíveis em bancos de dados públicos, verificamos que a história evolutiva do elemento micropia provavelmente inclui polimorfismo ancestral e transmissão tanto vertical quanto horizontal com mecanismos de introgressão entre as espécies potencialmente atuando na geração desses padrões. 11 Com a finalidade de estudar a possível atuação deste retroelemento como fonte de variabilidade genética através da geração de inversões nas espécies do grupo cardini, o primeiro passo foi a identificação de potenciais sítios de inserção nos cromossomos politênicos dessas espécies. No Capítulo IV estimamos o número de cópias de micropia no genoma de seis espécies do grupo cardini (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica e D. polymorpha) verificando que varia entre seis e 18 cópias. Ainda, observamos a presença de potenciais cópias em pontos de quebra para inversões cromossômicas em três espécies. No Capítulo IV discutimos o significado desses dados com base nos dados já obtidos para outras espécies. O polimorfismo cromossômico dos cromossomos politênicos e a análise comparada dessas estruturas para as seis espécies do grupo cardini previamente citadas, foi estudado no Capítulo V. Neste capítulo identificamos a presença de uma inversão nas populações estudadas de D. cardini e D. neocardini, duas inversões nas populações de D. cardinoides e D. parthenogenetica e quatro inversões nas populações de D. polymorpha. Das 10 inversões identificadas, sete são descritas pela primeira vez neste capítulo. Nenhuma inversão heterozigota foi… Advisors/Committee Members: Gaiesky, Vera Lucia da Silva Valente.

Subjects/Keywords: Drosophila; Diptera; Polimorfismo cromossômico

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APA (6^th Edition):

Cordeiro, J. (2009). Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/137778

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Cordeiro, Juliana. “Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 26, 2020. http://hdl.handle.net/10183/137778.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Cordeiro, Juliana. “Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).” 2009. Web. 26 Feb 2020.

Vancouver:

Cordeiro J. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2020 Feb 26]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/137778.

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Council of Science Editors:

Cordeiro J. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/137778

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