subject:(Polimorfismo)

Universidade do Rio Grande do Sul

1. Sortica, Vinicius de Albuquerque. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina.

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/49731

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A prevenção das doenças cardiovasculares é, atualmente, uma das principais metas para o cuidado com a saúde nos países ocidentais. Os inibidores da HMG CoA… (more)

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A prevenção das doenças cardiovasculares é, atualmente, uma das principais metas para o cuidado com a saúde nos países ocidentais. Os inibidores da HMG CoA redutase (estatinas) são os fármacos mais utilizados para a prevenção das doenças cardiovasculares devido a sua eficácia em reduzir os níveis de colesterol e por serem bem tolerados durante o tratamento. Apesar de serem eficazes, existe uma grande variabilidade interindividual à resposta ao tratamento com estatinas. Parte dessa variação pode ser explicada por fatores genéticos, que podem afetar tanto a farmacocinética quanto a farmacodinâmica desses fármacos. Na presente dissertação foram avaliados polimorfismos funcionais nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3, que codificam os polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATPs) 1B1 e 1B3 respectivamente, e sua possível influência sobre a eficácia e segurança do tratamento com 20 mg diárias de sinvastatina em uma amostra de 161 indivíduos de ancestralidade européia da região metropolitana de Porto Alegre. Os genótipos dos polimorfismos 388A>G, 521T>C e 463C>A do gene SLCO1B1 e 334T>G e 699G>A do gene SLCO1B3 foram determinados por discriminação alélica com ensaios Taqman 5 -nuclease em PCR em tempo real. Polimorfismos do gene SLCO1B1 foram associados significativamente com a resposta ao tratamento com sinvastatina. A variante 388A>G foi significativamente associada com uma maior redução nos níveis de colesterol total e LDL colesterol nos pacientes tratados com sinvastatina (P = 0,011 e P = 0,013 respectivamente). Os haplótipos SLCO1B1*1b e SLCO1B1*14 foram associados significativamente com a redução dos níveis de LDL colesterol após 6 meses de tratamento (P = 0,016 e P = 0,019 respectivamente). As variantes do gene SLCO1B3 estudadas não parecem influenciar a resposta ao tratamento com sinvastatina. Os polimorfismos dos genes SLCO1B1 e SLCO1B3 não estão relacionados com o aparecimento de efeitos adversos devido ao uso de sinvastatina na amostra estudada. Os resultados relatados na presente dissertação demonstram a importância das variantes dos genes que codificam os OATPs para a farmacogenética dos inibidores de HMG CoA redutase. Entretanto, estudos em diferentes populações com as diferentes estatinas devem ser realizados futuramente para avaliar a influência dos polimorfismos dos OATPs na resposta às diferentes estatinas.

At present, cardiovascular disease prevention is the major goal of health care in western countries. HMG-CoA reductase inhibitors (statins) were the most utilized drugs in cardiovascular disease prevention due the high lipid-lowering efficacy and tolerance of treatment. Although a large interindividual variation in statin treatment response is frequently observed. Part of this variability could be explained by genetic factors that affect drug pharmacokinetics and pharmacodynamics. In the present study, we evaluated the influence of functional polymorphisms in SLCO1B1 and SLCO1B3 genes, those codifying organic anions transporters polypeptides (OATPs) 1B1 and 1B3 respectively, on simvastatin 20 mg…

Advisors/Committee Members: Hutz, Mara Helena.

Subjects/Keywords: Polipeptídeos; Polimorfismo; Sinvastatina

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APA (6^th Edition):

Sortica, V. d. A. (2009). Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/49731

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina.” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/49731.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina.” 2009. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Sortica VdA. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/49731.

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Council of Science Editors:

Sortica VdA. Investigação dos polimorfismos dos genes de polipeptídeos transportadores de ânions orgânicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/49731

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Universidade do Rio Grande do Sul

2. Wieck, Andrea. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.

Degree: 2007, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/13629

► As doenças cardiovasculares são responsáveis por um grande número de mortes no mundo, sendo a doença coronariana arterial (coronary artery disease, CAD) responsável por aproximadamente… (more)

▼ As doenças cardiovasculares são responsáveis por um grande número de mortes no mundo, sendo a doença coronariana arterial (coronary artery disease, CAD) responsável por aproximadamente 7 milhões de mortes por ano. Durante o desenvolvimento e progressão da lesão há a expressão de citocinas e moléculas do sistema imune que sinalizam para que ocorra um aumento da permeabilidade subendotelial, migração leucocitária e adesão celular. Dentre as diversas moléculas expressas durante a progressão da lesão estão as moléculas de adesão celular do tipo 1 ICAM -1 e moléculas de adesão plaquetária do tipo 1 PECAM – 1. A molécula PECAM-1 (ou CD31) é um membro da família das imunoglobulinas e é constitutivamente expressa pelas células endoteliais, plaquetas e leucócitos circulantes. Está envolvida na integridade endotelial e extravasamento celular, possuindo papel importante na adesão e migração leucocitárias. A molécula ICAM-1 (ou CD54) também é um membro da superfamília das imunoglobulinas e é expressa constitutivamente por diversas células do organismo. O presente trabalho tem como objetivo analisar as freqüências alélicas e genotípicas de três polimorfismos em genes que codificam moléculas de adesão – dois no gene de PECAM-1 e um no gene de ICAM-1 em uma amostra de pacientes com doença coronariana arterial, com o intuito de identificar possíveis associações destas variantes e o desenvolvimento da mesma; bem como relacionar o genótipo de cada paciente com seu quadro clínico. A população é composta por euro-descendentes com faixa etária variando entre 31 e 84 anos, e 62.5% dos indivíduos são do sexo masculino. A análise é feita por PCRRFLP. Foram obtidas as seguintes freqüências genotípicas e alélicas: PECAM-I 373C/G – CG: 0.63; CC: 0.21; GG: 0.16 e C: 0.523; G: 0.477 – PECAM-I 53G/A – GG: 0.844; AG: 0.130; AA: 0.026 e A: 0.091; G: 0.909 - ICAM-I 1548A/G – AA: 0.482; AG: 0.352; GG: 0.168 e A: 0.656; G: 0.344. As análises estatísticas demonstraram uma associação do genótipo CC do polimorfismo PECAM-I 373C/G a um aumento no risco de desenvolvimento de DAC (p<0.001). Para os demais polimorfismos não foi encontrada associação. Advisors/Committee Members: Chies, Jose Artur Bogo.

Subjects/Keywords: Doencas coronarias; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Wieck, A. (2007). Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/13629

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Wieck, Andrea. “Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.” 2007. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/13629.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Wieck, Andrea. “Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial.” 2007. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Wieck A. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13629.

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Council of Science Editors:

Wieck A. Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13629

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Universidade do Rio Grande do Sul

3. Sortica, Denise Alves. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143804

► A Nefropatia Diabética (ND) é uma complicação crônica do Diabetes Mellitus (DM) que atinge em torno de 30% destes indivíduos, sendo responsável por mais de… (more)

▼ A Nefropatia Diabética (ND) é uma complicação crônica do Diabetes Mellitus (DM) que atinge em torno de 30% destes indivíduos, sendo responsável por mais de um terço dos novos casos de insuficiência renal em indivíduos no início do programa de diálise. Esta complicação é também associada a um aumento significativo da mortalidade nesses pacientes. Estudos epidemiológicos e de agregação familial têm demonstrado que além dos conhecidos fatores ambientais, ND é uma doença multifatorial com um componente genético. Grandes esforços têm sido feitos para identificar estes genes, mas os resultados ainda são inconsistentes com diferentes genes associados a um efeito pequeno em populações específicas. A identificação de tais genes que permitem a detecção de indivíduos de alto risco para desenvolver ND pode permitir-nos ter uma melhor compreensão da sua fisiopatologia. A ENPP1 (ecto-nucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1) é uma proteína expressa na membrana celular de vários tecidos, incluindo os rins. Constatouse que níveis aumentados de expressão da ENPP1 inibem a atividade tirosina-quinase do receptor da insulina em vários tipos celulares, causando resistência à insulina. A expressão aumentada de ENPP1 inibe a sinalização da insulina em vários tipos celulares in vitro, parecendo estar fortemente associada ao receptor da insulina na superfície celular. O polimorfismo K121Q (A/C) do gene ENNP1 está associado com resistência à insulina e com o desenvolvimento da ND em diferentes populações. Apesar do papel da proteína ENPP1 na patogênese de DN ser de importância vital, ainda são desconhecidos os efeitos do polimorfismo K121Q na expressão deste gene em tecido de rim humano. No presente estudo, analisamos a expressão gênica e protéica da ENPP1 em biópsias de tecido renal humano de acordo com os diferentes genótipos do polimorfismo K121Q. Foram incluídos 107 pacientes submetidos à nefrectomia terapêutica para se obter a amostra esperada em cada grupo. Após os critérios de exclusão, 57 amostras (9 Q/Q, 27 Q/K, 20 K/K) foram elegíveis para o estudo e técnica de imunohistoquímica a fim de analisar a expressão protéica da ENPP1. Posteriormente foram selecionadas 34 amostras (9 Q/Q, 12 Q/K, 13 K/K) para investigar a expressão do gene ENPP1, através da técnica de PCR em tempo real. A expressão gênica da ENPP1 no rim não diferiu significativamente entre os portadores do alelo Q vs. K/K (QQ/KQ vs. K/K; 1.0 (0.1 – 1.6) vs. 0.72 (0.1 – 2.1) AU (unidades arbitrárias), respectivamente; P = 0.483). Da mesma forma, a expressão protéica da ENPP1 não diferiu em portadores (K/Q + Q/Q) quando comparados a não portadores (K/K) do genótipo de risco (2.86 ± 0.32 vs. 2.78 ± 0.35 AU; P = 0.417). Em conclusão, nosso resultado sugere que o polimorfismo K121Q não está associado a mudanças de expressão gênica ou protéica no rim humano. Advisors/Committee Members: Canani, Luis Henrique Santos.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Rim

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APA (6^th Edition):

Sortica, D. A. (2013). Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143804

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Denise Alves. “Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/143804.

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Sortica, Denise Alves. “Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais.” 2013. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Sortica DA. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143804.

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Council of Science Editors:

Sortica DA. Estudo do efeito do polimorfismo K121Q no gene ENPP-1 na expressão desta proteína em células renais. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143804

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Universidade Nova

4. Moiane, Idalécia Laurinda Carlos Cossa. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo.

Degree: 2012, Universidade Nova

URL: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

► A schistosomose é a segunda parasitose com maior impacto na Saúde Pública afectando mais de 200 milhões de pessoas que vivem em países subdesenvolvidos das… (more)

▼ A schistosomose é a segunda parasitose com maior impacto na Saúde Pública afectando mais de 200 milhões de pessoas que vivem em países subdesenvolvidos das regiões tropicais e subtropicais, sendo que 85% vivem em África. Trata-se de um complexo de infecções parasitárias crónicas e agudas, causadas por parasitas do género Schistosoma, sendo este grupo de parasitas habitantes dos vasos sanguíneos de mamíferos cuja distribuição geográfica e diversidade é superior a outros parasitas habitantes dos vasos sanguíneos. Os parasitas causadores desta patologia, em particular a espécie Schistosoma mansoni, têm a capacidade de criar mecanismos de escape ao sistema imunológico do hospedeiro, o que leva a variações no seu perfil genético conforme o ambiente a que estejam expostos, implicando variabilidade genética evidenciada através de polimorfismos genéticos. Assim sendo, efectuou-se o presente estudo com o objectivo de efectuar uma análise genética de estirpes de S. mansoni, com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo através da técnica molecular RAPD-PCR. Para o efeito foram testados 10 marcadores RAPD, os dos quais apenas os OPI-7, OPI-12 e OPI-18 se mostraram mais eficientes para a análise de polimorfismos. Os vermes foram obtidos de murganhos normais Mus musculus, estirpe CD1, ER e a estirpe C57BL/6J dos quais foram obtidos os transgénicos Jα18−/− e TGFβRIIdn (com deficiência em células iNKT e silenciamento dos receptores para TGF-β respectivamente). Cerca de 40% (4/10) dos primers, demonstraram um perfil genético diferente, tendo sido gerados um total de aproximadamente 437 fragmentos e um padrão de amplificação com fragmentos cujos pesos moleculares variaram entre os 200pb e os 2000pb. Ao comparar os perfis RAPD de vermes obtidos do murganho CD1 com os demais, observou-se que este distinguiu-se dos vermes obtidos de C57BL/6J, Jα18−/− e TGFβRIIdn pela presença de três, um e seis fragmentos diferentes respectivamente. A análise de dendrograma demonstrou a existência de três agrupamentos distintos, o primeiro composto por vermes obtidos do murganho CD1 (apenas o verme fêmea), ambos sexos obtidos de murganhos da estirpe ER, C57BL/6J e Jα18−/−; o segundo composto pela fêmea e macho de vermes de S. mansoni obtidos de murganhos TGFβRIIdn e o terceiro obtidos de murganhos CD1 (apenas o macho). ix A análise dos perfis RAPD, mostrou-se útil como ferramenta para estudo de perfis genéticos de vermes de S. mansoni infectando hospedeiros definitivos com diferente padrão genético. Por outro lado, os perfis polimórficos identificados no presente estudo sugerem que o sistema imune do hospedeiro é capaz de induzir à pressão selectiva do parasita o qual pode ser observado através da análise de polimorfismos. Advisors/Committee Members: Afonso, Ana, Calado, Manuela.

Subjects/Keywords: RAPD; susceptibilidade; polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Moiane, I. L. C. C. (2012). Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. (Thesis). Universidade Nova. Retrieved from http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Moiane, Idalécia Laurinda Carlos Cossa. “Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo.” 2012. Thesis, Universidade Nova. Accessed February 27, 2021. http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Moiane, Idalécia Laurinda Carlos Cossa. “Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo.” 2012. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Moiane ILCC. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. [Internet] [Thesis]. Universidade Nova; 2012. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163.

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Council of Science Editors:

Moiane ILCC. Análise genética por RAPD de estirpes de Schistosoma mansoni com diferente susceptibilidade à infecção no hospedeiro definitivo. [Thesis]. Universidade Nova; 2012. Available from: http://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:run.unl.pt:10362/19163

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Universidade do Rio Grande do Sul

5. Boquett, Juliano André. Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/72395

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A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é… (more)

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A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21.

The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its…

Advisors/Committee Members: Faccini, Lavinia Schuler.

Subjects/Keywords: Aneuploidia; Polimorfismo; Síndrome de Down

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APA (6^th Edition):

Boquett, J. A. (2013). Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/72395

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Boquett, Juliano André. “Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/72395.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Boquett, Juliano André. “Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia.” 2013. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Boquett JA. Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/72395.

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Council of Science Editors:

Boquett JA. Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/72395

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Universidade do Rio Grande do Sul

6. Toni, Daniela Cristina de. Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha.

Degree: 1998, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/72430

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O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata… (more)

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O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata Atlântica de Santa Catarina, sendo quatro delas, insulares e uma continental. Ele aborda dois enfoques básicos: 1. O estudo de comunidades, incluindo a análise da diversidade e da similaridade entre elas, nos cinco pontos de coletas, feitas durante o período de um ano; assim como a interpretação dos padrões de sazonalidade encontrados nos grupos de espécies do gênero Drosophila. 2. O estudo do polimorfismo cromossômico de Drosophila polymorpha, uma das espécies mais freqüentes e constantemente amostrada em todos os pontos de coleta. Os resultados indicam uma riqueza específica alta para as populações insulares de Ratones, porém, com uma baixa diversidade devida à grande dominância do subgrupo willistoni. As comunidades de Ratones Pequeno e Sertão do Peri, embora distantes entre si, apresentaram uma similaridade elevada bem como as populações de D. polymorpha destes locais e não diferiram na sua constituição cromossômica, o que sugere que ambientes semelhantes devam impor as mesmas pressões seletivas sobre a constituição genética das populações. A população continental teve uma diversidade inferior às insulares em número de espécies e, os índices, embora apontem valores baixos de dominância, não elevam muito o valor da diversidade e assim o ponto continental amostrado, poderia ser considerado uma pequena "ilha" de Mata Atlântica, no meio de uma imensa área de mata preservada e homogênea, que é o Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana foi uma espécie exótica encontrada, inicialmente, em pequena abundância mas que devido à sua natureza generalista, colonizou as comunidades nas quais apareceu, confirmando o seu caráter de espécie invasora e oportunista. Esta espécie oriunda da África, tem invadido a América do Sul desde os anos 70 e expandiu sua área de colonização até a Ilha de Santa Catarina (De Toni & Hofmann, 1994) e agora o continente desde Estado. As avaliações do polimorfismo cromossômico de D. polymorpha, para as populações insulares e continental, apontaram para um alto valor adaptativo deste, pois as populações mais polimórficas, foram as mais numerosas, embora fatores estocásticos, dependentes do tamanho amostral, não possam ser descartados. As populações das ilhas mostraram- se mais polimórficas que as do continente, talvez pela heterogeneidade ambiental nelas existente, proporcionando um maior número de nichos a serem colonizados. Foram descritas seis novas inversões cromossômicas heterozigotas paracêntricas (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD e IIIRA), não referidas anteriormente na literatura, o que aumenta para sete o número de inversões conhecidas para D. polymorpha.

The present study was an attempt to investigate the relationships between species and resources exploited by members of five Drosophilid communities (four insular and one continental) coming from remnants of the Atlantic Forest in Santa Catarina State (South Brazilian…

Advisors/Committee Members: Gaiesky, Vera Lucia da Silva Valente.

Subjects/Keywords: Drosophilidae; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Toni, D. C. d. (1998). Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/72430

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Toni, Daniela Cristina de. “Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha.” 1998. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/72430.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Toni, Daniela Cristina de. “Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha.” 1998. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Toni DCd. Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 1998. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/72430.

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Council of Science Editors:

Toni DCd. Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 1998. Available from: http://hdl.handle.net/10183/72430

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Universidade do Rio Grande do Sul

7. Paskulin, Diego D'Ávila. Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/78084

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O gene TP53 atua como um fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular, angiogênese e apoptose. TP53… (more)

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O gene TP53 atua como um fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular, angiogênese e apoptose. TP53 é reconhecido como o gene mais frequentemente mutado em câncer, e mutações germinativas estão associadas à síndrome de predisposição hereditária ao câncer denominada Li-Fraumeni (SLF). A mutação germinativa p.R337H em TP53 está presente em cerca de 1 em cada 300 indivíduos da população geral do Brasil. Em nosso estudo utilizamos uma plataforma de varredura genômica para buscar marcadores moleculares associados ao processo carcinogênico em portadores da mutação TP53 p.R337H com câncer de mama e carcinoma adrenocortical e utilizamos a técnica de FISH para validálas em tecido tumoral. Nossos resultados demonstraram presença de variações do número de cópias (CNVs): aumento do número de cópias em 12p13.3- 12p11.23, 16p13.3-16q24.3, amplificações da região 1q24.2-1q25.3, deleções em 2p25.3-2q37.3 e 17p13.1 e por fim, perda de heterozigosidade sem alteração do número de cópias em 11p15.5-p11.2 e 17p13.1 em pacientes portadores da mutação p.R337H. Nossos resultados apontam novas regiões genômicas associadas com a SLF em portadores da mutação TP53 p.R337H. Além de seu posto de supressor tumoral, TP53 tem importante função na reprodução humana pela regulação do gene LIF, citocina essencial no processo de implantação do blastocisto. Desta forma, avaliamos a frequência de polimorfismos de genes da via de sinalização de TP53 em mulheres inférteis com endometriose e em mulheres inférteis com falhas recorrentes de implantação durante fertilização in vitro. Os resultados evidenciam associação entre o polimorfismos TP53 rs17878362, TP53 rs1042522 e ESR1 rs9340799 e os desfechos de infertilidade estudados. A caracterização de polimorfismos da via de sinalização de TP53 poderá ser importante no entendimento da etiopatogenia da endometriose e da infertilidade associada a anormalidades neste período gestacional, e poderão ser utilizados como biomarcadores com impacto na decisão sobre estratégias de tratamento para estas condições.

The p53 tumor suppressor gene is a pivotal regulator of different cellular pathways including apoptosis, DNA damage, oncogene activation, or hypoxia. Germline mutations in TP53 are the underlying defect of Li-Fraumeni Syndrome (LFS), an autosomal dominant disorder characterized by predisposition to multiple early-onset cancers. A variant form of LFS is commonly detected due to the high prevalence of the TP53 p.R337H mutation, which is present in about 0.3% of the population of Southern Brazil. Our goal is to use high density SNP genotyping arrays to discover new imbalanced regions associated with p.R337H and to use Fluorescent in situ Hybridization to validate these regions in adrenocortical carcinoma and breast cancer patients. Our results show gains in 12p13.3-12p11.23, 16p13.3-16q24.3, amplifications in 1q24.2-1q25.3, deletions in 2p25.3-2q37.3 and 17p13.1 and copy neutral loss of heterozygosity in 11p15.5-p11.2 and 17p13.1 in patients with TP53 p.R337H…

Advisors/Committee Members: Prolla, Patrícia Ashton.

Subjects/Keywords: Carcinogenese; Polimorfismo genético; Infertilidade; Fertilidade

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APA (6^th Edition):

Paskulin, D. D. (2013). Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/78084

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Paskulin, Diego D'Ávila. “Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/78084.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Paskulin, Diego D'Ávila. “Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer.” 2013. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Paskulin DD. Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/78084.

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Council of Science Editors:

Paskulin DD. Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/78084

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Universidade do Rio Grande do Sul

8. Oliveira, Mariana de. Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos.

Degree: 2012, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/117128

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Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo.… (more)

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Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados dois genes, IGF-I e IGFBP-3, que sintetizam proteínas que formam um complexo, onde o gene IGFBP-3 codifica a proteína 3 de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina, que é responsável por carregar 90% da proteína sintetizada pelo gene IGF-I (fator de crescimento semelhante à insulina). A proteína sintetizada pelo gene IGF-I atua nas células da granulosa promovendo o aumento no número de receptores de FSH e LH, retardando o processo de atresia folicular, promovendo assim a foliculogênese, ovulação, fertilização, implantação e subsequente desenvolvimento do embrião. O gene IGF-I apresenta o polimorfismo de (CA)n, onde o número de repetições de citosina e adenina é variável. O gene IGFBP-3 possui um SNP na posição – 202 em sua região promotora, no qual pode ocorrer troca de adenina para citosina (A/C). Há evidências de que estes loci influenciem os níveis IGF-I e de IGFBP-3 em mulheres jovens. A amostra foi obtida na cidade de Candido Godoi (CG) no Rio Grande do Sul, Brasil, conhecida por ter uma alta prevalencia de nascimentos gemelares independente de praticas de fertilização assistida. Foi desenvolvido um estudo do tipo caso – controle. Foram estudadas um total de 39 casos (mães de gêmeos naturais de CG) e 214 controles, sendo destes 97 mulheres residentes em CG e 117 em Porto Alegre, que tiveram apenas gestações únicas. Foi realizada extração de DNA a partir de sangue e genotipagem através da metodologia TaqMan SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). As análises indicaram que o alelo 198 (CA22) do gene IGF-1 está em maior frequência no grupo de mães de gêmeos, tanto quando comparado com controles de CG (p= 0,01), odds ratio de 95% de confiança, quando com controles de PA (p= 0,001). Os três grupos estudados não possuem diferenças significativas nas frequências dos alelos do polimorfismo do gene IGFBP-3-202-A/C. Este estudo aponta o polimorfismo 198 do gene IGF-I como um fator envolvido na gemelaridade. Isto está de acordo com observações anteriores, que quanto maior o número de repetições e CA, maior os níveis de IGF-I circulantes, que por sua vez induzem maior número de receptores FSH e LH, promovendo a foliculogênese, ovulação, fertilização e também desenvolvimento do embrião.

Although genetic factors related to twin births in humans have been largely investigated, there is great unknowledge about specific genes influencing this process. On this study two genes were analyzed, IGF-I and IGFBP-3, which synthesize proteins that form a complex, where the gene IGFBP-3 codify the connecting protein 3 to the growth factor similar to insulin, which is responsible for carrying 90% of the protein synthesized by the IGF-I gene (insulin-like growth factor). The protein synthesized by the IGF-I gene acts in granulosa cells promoting an increase in the number of receptors for FSH and…

Advisors/Committee Members: Faccini, Lavinia Schuler.

Subjects/Keywords: Gemelaridade; Variabilidade genética; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Oliveira, M. d. (2012). Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/117128

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Oliveira, Mariana de. “Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos.” 2012. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/117128.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Oliveira, Mariana de. “Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos.” 2012. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Oliveira Md. Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/117128.

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Council of Science Editors:

Oliveira Md. Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. Available from: http://hdl.handle.net/10183/117128

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Universidade do Rio Grande do Sul

9. Bakos, Renato Marchiori. Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo.

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/60788

► Diversos fatores de risco ambientais, fenotípicos e genéticos estão associados ao desenvolvimento do melanoma cutâneo. CDKN2A é considerado o principal gene de susceptibilidade para esta… (more)

▼ Diversos fatores de risco ambientais, fenotípicos e genéticos estão associados ao desenvolvimento do melanoma cutâneo. CDKN2A é considerado o principal gene de susceptibilidade para esta neoplasia. O polimorfismo p.A148T do gene CDKN2A parece ser um indicador de risco para o melanoma em determinadas populações. No presente estudo, a frequência de p.A148T foi estudada em 127 casos de melanoma e 128 controles por PCR-RFLP. Nos casos, a sua frequência foi significativamente superior do que em controles (0,126 x 0,039, p=0,009), demonstrando que esta variante deve ser considerada associada ao desenvolvimento do melanoma cutâneo no nosso meio como fator de risco genético para a doença. Além de identificar indivíduos geneticamente mais predispostos ao melanoma, grandes esforços têm sido empregados para o melhor entendimento dos eventos moleculares envolvidos na sua gênese. Recentemente, a teoria de que uma subpopulação de células seria responsável pela manutenção e proliferação dos tumores tem sido estudada. A presença em subgrupos de células de melanoma de uma série de marcadores, que existem em células multipotentes neurais no período embrionário e que são perdidos durante a diferenciação, seria um indício do retorno desta multipotencialidade. Reconhecer este subgrupo de células fenotipicamente distinto e estudar a sua via de ativação seria de extrema importância para o desenvolvimento de novas alternativas terapêuticas para casos avançados. A expressão imunoistoquímica da nestina, uma proteína freqüente na embriogênese neural, e de fatores de transcrição da família POU e SOX, envolvidos na sua ativação, foi estudada. Expressões aumentadas das proteínas foram encontradas nos tecidos de melanoma em relação a nevos. Além disso, observou-se coexpressão de nestina com SOX9 e SOX10, mostrando seu papel principal na ativação. A associação da nestina com ulceração e de SOX9 com tumores mais avançados pode indicar que o perfil de expressão destas proteínas seja um biomarcador de valor prognóstico. Advisors/Committee Members: Giugliani, Roberto.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Melanoma; Neoplasias cutâneas

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APA (6^th Edition):

Bakos, R. M. (2009). Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/60788

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Bakos, Renato Marchiori. “Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo.” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/60788.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Bakos, Renato Marchiori. “Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo.” 2009. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Bakos RM. Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/60788.

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Council of Science Editors:

Bakos RM. Estudo de fatores genéticos envolvidos no melanoma cutâneo. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/60788

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Universidade do Rio Grande do Sul

10. Badaraco, Jeferson Loureiro. Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão.

Degree: 2007, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/13632

► Nos parasitos do gênero Echinococcus observam-se grandes diferenças genéticas entre as espécies. Mais ainda, a espécie E. granulosus apresenta uma grande variação intraespecífica. Diversas variantes… (more)

▼ Nos parasitos do gênero Echinococcus observam-se grandes diferenças genéticas entre as espécies. Mais ainda, a espécie E. granulosus apresenta uma grande variação intraespecífica. Diversas variantes com características biológicas e epidemiológicas particulares, e adaptadas a hospedeiros intermediários diferentes, foram classificadas como linhagens. De fato, estas linhagens são muitas vezes tão divergentes geneticamente quanto as demais espécies do gênero. Isto tem gerado diversas discussões quanto seu status taxonômico. Os genes do antígeno B (AgB) de Echinococcus compõem uma família multigênica. A proteína secretada, um oligômero formado a partir de subunidades de 8 kDa, tem um papel importante no estabelecimento da infecção, modulando a resposta imune do hospedeiro. Estudos demonstraram que alguns genes desta família devem estar sob seleção positiva ou diversificadora. Inclusive, a quantidade de variantes encontradas é alta em um único parasito. Este trabalho analisa amostras de E. granulosus coletadas no Rio Grande do Sul e as compara a amostras de outra populações geográficas (Argentina, Argélia e Romênia) usando um marcador mitocondrial (cox1-391 pb) e duas seqüências nucleares. Uma delas corresponde a um fragmento que inclui majoritariamente o segundo íntron do gene de cópia única codificador da malato desidrogenase citosólica (mdh - 214 pb) e a outra trata-se da seqüência parcial do gene que codifica a subunidade 4 do AgB (AgB4 - 329-355 pb), incluindo aproximadamente 80 pb da região promotora do gene até em torno de 60 pb à montante do códon de parada da tradução. A análise do fragmento de mdh utilizou a técnica de PCR-SSCP, seguida de seqüenciamento, para discriminar os alelos das amostras de cada população, totalizando 259 indivíduos (isolados). Os achados confirmam a homogeneidade das populações geográficas de E. granulosus e a divergência dos parasitos das linhagens ovina e bovina (freqüentemente denominada E. ortleppi). Apesar da divergência entre as linhagens, são encontrados em baixa freqüência alelos característicos da linhagem bovina (haplótipo G5) em parasitos com haplótipo mitocondrial ovino (G1) e vice-versa. Tal situação poderia ser conseqüência do cruzamento entre parasitos destas linhagens quando em simpatria. A abordagem adotada na análise do gene AgB4 foi a amplificação por PCR seguida do seqüenciamento direto de 151 isolados. Os dados indicam a presença de mais de duas cópias do AgB4 no genoma, e que, dada a conservação na região codificante, seria provável que estes genes estejam evoluindo em concerto. Também encontramos alta divergência entre as seqüências dos isolados com haplótipos mitocondriais G1 (AgB4 tipo 1) e G5 (AgB4 tipo 2). A divergência é tão grande que acreditamos que na linhagem bovina o gene AgB4 tenha recombinado com AgB2. Uma seqüência idêntica a nossa depositada no GeneBank foi previamente sugerida como sendo uma variante não-funcional do AgB2. Assim como no caso do mdh alguns parasitos com haplótipos mitocondriais G5 (linhagem bovina) apresentaram em baixa freqüência… Advisors/Committee Members: Haag, Karen Luisa.

Subjects/Keywords: Echinococcus granulosus; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Badaraco, J. L. (2007). Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/13632

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Badaraco, Jeferson Loureiro. “Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão.” 2007. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/13632.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Badaraco, Jeferson Loureiro. “Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão.” 2007. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Badaraco JL. Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13632.

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Council of Science Editors:

Badaraco JL. Caracterização do polimorfismo de Echinococcus granulosus em dois genes nucleares e um mitocondrial : evidências de introgressão. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2007. Available from: http://hdl.handle.net/10183/13632

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Universidade do Rio Grande do Sul

11. Fortis, Marcela Felix. O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes.

Degree: 2015, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/119621

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Um abortamento é a perda de uma gestação clínica intrauterina antes que o feto tenha atingido viabilidade até a 24a semana de gestação. A incidência… (more)

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Um abortamento é a perda de uma gestação clínica intrauterina antes que o feto tenha atingido viabilidade até a 24a semana de gestação. A incidência de abortamentos clínicos espontâneos é cerca de 15 a 25% das gestações detectadas, e em 50% das concepções humanas. Os abortamentos são recorrentes em 3 a 5% dos casais em idade reprodutiva. As perdas gestacionais recorrentes ou abortamentos recorrentes (AR) são definidos como duas ou mais interrupções de gestações clínicas. A etiologia dos AR é extremamente diversa, incluindo anormalidades genéticas, imunológicas, anatômicas, endócrinas e uterinas. Em aproximadamente 50% dos AR, a etiologia não é encontrada, podendo ser chamada de idiopática. Alterações na implantação e placentação podem causar perdas gestacionais. Genes relacionados à inflamação, implantação, stress oxidativo e angiogênese poderiam estar envolvidos na etiologia dos AR. Variantes genéticas que alterem a expressão, função ou localização desses fatores poderiam afetar o risco de abortamentos recorrentes. Nesse trabalho foi investigado o efeito de variantes polimórficas nos genes VEGFA, PTGS2, NOS2, NOS3, TP53, TP63, TP73 e LIF como fator de risco para AR. Foram avaliadas 149 mulheres com AR e 208 mulheres férteis e sem perdas gestacionais como controles. A distribuição de frequências alélicas não foi diferente entre os grupos em nenhum dos polimorfismos avaliados. No entanto, portadoras do alelo polimórfico -1026A em iNOS apresentaram maior risco para AR (OR = 1,92; 95% IC: 1,18-3,11; p= 0,008). Além disso, pacientes que relataram histórico de consumo de álcool também mostram maior risco para AR (OR 2,075; IC 1,32-3,27; p = 0,002). O polimorfismo funcional -1026C/A na região promotora de iNOS provoca um aumento de 4,7 a 5,9 vezes em sua atividade promotora. O aumento da expressão de iNOS pode levar à produção excessiva de óxido nítrico (NO), estimulando a produção de peroxinitrito, um potente pró-oxidante. O stress oxidativo pode prejudicar a invasão embrionária e a proliferação placentária, e já foi associado a AR. Os achados deste trabalho reforçam a hipótese de que o NO e o stress oxidativo estão envolvidos na fisiopatologia dos AR.

A miscarriage is the unintentional termination of an intrauterine clinical pregnancy before viability is reached, before the gestational age of 24 weeks. Spontaneous clinical miscarriages occur in about 15 to 25% of clinically recognized pregnancies, and in approximately 50% of human conceptions. Miscarriages are recurrent in 3 to 5% of couples in reproductive age. Recurrent miscarriage (RM), or recurrent pregnancy loss (RPL), is defined as the loss of two or more clinical pregnancies. The etiology of RPL is diverse, including genetic, immunologic, anatomic, endocrine and uterine abnormalities. No underlying cause for RPL can be identified in approximately 50% of cases, and thus, these cases are considered unexplained RPL. Derangements in embryo implantation and placentation can cause pregnancy losses. Genes linked to inflammation, embryo implantation, oxidative stress…

Advisors/Committee Members: Sanseverino, Maria Teresa Vieira.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Aborto habitual

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APA (6^th Edition):

Fortis, M. F. (2015). O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/119621

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Fortis, Marcela Felix. “O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes.” 2015. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/119621.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Fortis, Marcela Felix. “O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes.” 2015. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Fortis MF. O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/119621.

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Council of Science Editors:

Fortis MF. O papel de polimorfismos nos genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em perdas gestacionais recorrentes. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10183/119621

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Universidade do Rio Grande do Sul

12. Emmel, Vanessa Erichsen. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3.

Degree: 2010, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/28478

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A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene… (more)

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A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a idade de início da doença, mas é responsável por somente 45-60% desta variação. O objetivo deste trabalho foi testar o efeito da metilação no promotor do gene ATXN3, de polimorfismos em genes candidatos e do alelo normal ATXN3 como modificadores do fenótipo da doença. A análise do padrão de metilação em seis sítios CpG através de um ensaio de amplificação multiplex dependente de sondas – específico para metilação foi realizada em amostras de 123 pacientes de 62 famílias. Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes BAX, CRYAB, GRIK2, IL1B, ITPR1, NEDD8, NEDD9 e CHIP foram analisados em 273 pacientes de 119 famílias. Os volumes cerebrais foram medidos através de ressonância magnética em 30 pacientes não relacionados. A gravidade foi medida pela Escala de Exame Neurológico para Ataxia Espinocerebelar (NESSCA) dividida pelo tempo de duração da doença. Uma correlação inversa significativa foi encontrada entre a idade de início e tamanho da repetição (r=-0,76, r2=0,58, p<0,001). Houve uma tendência de correlação direta entre o grau de metilação e a idade de início para um sítio CpG (p=0,055). Uma correlação significativa foi encontrada entre a gravidade e o tamanho da repetição CAG (r=0,48, r2=0,23, p=0,001). O SNP no gene IL1B (rs16944) apresentou um efeito significativo na idade de início de pacientes com SCA3 (p=0,042). Associação significativa foi observada entre o SNP no gene NEDD9 (rs760678) e a gravidade (p=0,003). SNPs nos genes GRIK2 (rs2227281) e NEDD8 (rs2144487) se relacionaram à medida do volume do cerebelo (p=0,006) e à medida do volume da ponte (p=0,023), respectivamente. Estes resultados sugerem que o controle epigenético no sítio CpG no promotor ATXN3 e que os SNPs nos genes GRIK2, IL1B, NEDD8 e NEDD9 podem contribuir para a variação fenotípica na SCA3. Ademais, os genótipos protetores dos genes GRIK2, IL1B e NEDD8 mostraram ter um efeito aditivo no adiamento do início da doença. O mecanismo exato pelo qual a mutação no gene ATXN3 causa a SCA3 ainda não foi determinado. A expansão da repetição CAG pode conferir uma função tóxica para a proteína, como acontece em outras doenças neurodegenerativas causadas por expansões de poliglutaminas. Considerando esta hipótese, uma maior metilação do promotor do gene ATXN3 pode se relacionar a sua menor expressão e a um menor acúmulo de poliglutaminas no neurônio. Ainda considerando esta hipótese, GRIK2, IL1B, NEDD8 e NEDD9 podem desempenhar um papel protetor, possivelmente por promover a sobrevivência de células neuronais em pacientes com SCA3. SNPs nestes genes poderiam modificar a expressão das proteínas, afetando a agregação de poliglutaminas no cérebro de tal forma que os indivíduos portadores de um genótipo de risco teriam significativamente maior perda gradual de neurônios e um início mais precoce dos sintomas.

Machado-Joseph disease…

Advisors/Committee Members: Pereira, Maria Luiza Saraiva.

Subjects/Keywords: Ataxias espinocerebelares; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Emmel, V. E. (2010). Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/28478

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Emmel, Vanessa Erichsen. “Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3.” 2010. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/28478.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Emmel, Vanessa Erichsen. “Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3.” 2010. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Emmel VE. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/28478.

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Council of Science Editors:

Emmel VE. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. Available from: http://hdl.handle.net/10183/28478

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Universidade do Rio Grande do Sul

13. Aguiar, Ernestina Silva de. Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre.

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/18203

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O câncer de mama (CM) é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. É uma doença… (more)

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O câncer de mama (CM) é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. É uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e não genéticos (ambientais). Polimorfismos genéticos de baixa penetrância têm sido associados ao CM em diversas populações. No presente estudo, determinamos a freqüência alélica e genotípica dos polimorfismos nulos de GSTM1, GSTT1 e do polimorfismo Ile105Val em GSTP1, e correlacionamos estas freqüências com fatores de risco para CM. A amostra estudada foi constituída de 750 mulheres (40-69 anos) sem câncer de mama recrutadas na Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA). As freqüências genotípicas e alélicas encontradas não diferem de outros estudos nacionais, mas diferem significativamente de algumas descritas em outras populações, reforçando a necessidade de estudos de populações específicas. A amostra como um todo não apresentou fatores de risco reprodutivos significativos para CM. O risco vital médio de desenvolver CM de acordo com o modelo de Gail na amostra foi de 7.8% e a grande maioria das pacientes (n= 731, 97.5%), como esperado para uma amostra de mulheres submetida a rastreamento mamográfico, apresentou achados mamográficos benignos (BIRADS 1 ou 2). A distribuição das mulheres de acordo com a densidade mamográfica demonstrou que apesar de 56% já estarem na pósmenopausa, a maioria (n= 682, 91.0%) ainda apresentava mamas moderadamente densas. Observou-se que 77.6% das mulheres incluídas no estudo tinham um IMC correspondente a sobrepeso ou obesidade. A análise da relação entre os polimorfismos GSTM1, GSTT1 e GSTP1 A/G e fatores de risco previamente estabelecidos para CM, demonstrou, em mulheres pré-menopáusicas, uma associação entre os genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos e imagens mamográficas com classificação BIRADS 3 e 4 e, em mulheres pós-menopáusicas, uma associação com mamas moderadamente densas e densas. Isoladamente, o genótipo GSTT1 nulo também se mostrou associado a maior densidade mamográfica em mulheres pós-menopáusicas. Não houve associação entre os alelos e genótipos de GSTP1 e fatores de risco estabelecidos. Nossos dados sugerem que os genótipo nulos de GSTM1 e especialmente de GSTT1 podem estar fortemente associados a densidade mamográfica em mulheres pós-menopáusicas. A inclusão de análises genotípicas e fatores de risco especialmente prevalentes em uma determinada população poderia ser considerada para aprimorar a estimativa de risco de câncer de mama em populações específicas. No entanto, estudos adicionais do tipo caso-controle devem ser realizados para melhor determinar a relação de risco entre polimorfismos em genes de baixa penetrância, fatores de risco para câncer de mama e ocorrência de CM em si.

Breast cancer (BC) is the second most frequent malignant tumor in the world and the most frequent in women. It is a multifactorial disease caused by a combination of genetic and non-genetic risk factors. Polymorphisms in low penetrance genes have been associated to breast cancer risk in several populations. In…

Advisors/Committee Members: Prolla, Patrícia Ashton.

Subjects/Keywords: Neoplasias da mama; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Aguiar, E. S. d. (2009). Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/18203

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Aguiar, Ernestina Silva de. “Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre.” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/18203.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Aguiar, Ernestina Silva de. “Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre.” 2009. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Aguiar ESd. Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/18203.

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Council of Science Editors:

Aguiar ESd. Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/18203

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Universidade do Rio Grande do Sul

14. Brito, Taís Cestari de. Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose.

Degree: 2010, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/33263

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Um grande número de pacientes em tratamento para tuberculose desenvolve algum tipo de reação adversa. A mais grave destas, hepatotoxicidade, é, muitas vezes, atribuída aos… (more)

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Um grande número de pacientes em tratamento para tuberculose desenvolve algum tipo de reação adversa. A mais grave destas, hepatotoxicidade, é, muitas vezes, atribuída aos metabólitos tóxicos gerados durante a metabolização da isoniazida (INH), principal fármaco do tratamento. A INH é metabolizada pelas enzimas N-acetiltransferase 2 (NAT2), citocromo P450 2E1 (CYP2E1) e glutationa S-transferase (GSTM1 e GSTT1). Polimorfismos nos genes que codificam estas enzimas parecem influenciar na sua atividade e toxicidade, além de estarem distribuídos de forma variável entre as populações. Este estudo foi elaborado com o objetivo de estimar a frequência dos polimorfismos nos genes CYP2E1, GSTM1 e GSTT1, e avaliar a relação destes genes e de fatores de risco com o desenvolvimento de hepatotoxicidade. Foram incluídos no estudo 245 pacientes que fizeram tratamento para tuberculose no ambulatório do Hospital Sanatório Partenon (Porto Alegre, RS) com rifampicina, isoniazida e pirazinamida (esquema RHZ). Esses pacientes forneceram termo de consentimento livre e esclarecido, entrevista para coleta de dados clínicos e epidemiológicos e amostra de sangue para exames de provas de função hepática e perfil genético. A identificação dos genótipos foi realizada através das técnicas de PCR para os genes GSTM1 e GSTT (presença ou ausência) e PCR-RFLP para CYP2E1 (SNPs nas posições -1053C>T,-1293G>C e 7632T>A). Através da montagem de um banco de dados com as informações epidemiológicas e genéticas foram testadas possíveis relações entre as características. As frequências dos alelos variantes no gene CYP2E1 foram 8% (-1053), 8,5% (-1293) e 12% (7632). Os genes GSTM1 e GSTT1 estavam ausentes em 42.9% e 12.4% da população, respectivamente. Quinze (6,1%) pacientes desenvolveram hepatotoxicidade. Pacientes com genótipo selvagem em CYP2E1, sendo acetiladores lentos para NAT2, estão sob maior risco de desenvolver hepatotoxicidade. O genótipo nulo para GSTM1 e GSTT1 não teve influência na resposta ao tratamento para essa população. Os fatores de risco associados à hepatite induzida por tuberculostáticos foram: HIV positivo, tuberculose extrapumonar e níveis elevados de transaminases basais.

Patients under treatment for tuberculosis (TB) frequently suffer adverse drug reactions. The most severe, hepatotoxicity is often related to toxic metabolites produced during the main drug metabolism, isoniazid (INH). INH is metabolized by N-acetyltransferase 2 (NAT2), cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) and glutathione S-transferase (GSTM1 and GSTT1) enzymes. Polymorphisms in coding genes can modulate enzyme activity and toxicity, and are distributed in a variable way among populations. This study was designed to determine the frequency of CYP2E1, GSTM1 e GSTT polymorphisms, and to evaluate whether clinical risk factors and polymorphism are related to drug-induced hepatotoxicity. A total of 245 TB outpatients from Hospital Sanatorio Partenon (Porto Alegre, RS) using INH, RMP and PZA were included in the study. Patients provided a written informed consent, clinical…

Advisors/Committee Members: Zaha, Arnaldo.

Subjects/Keywords: Tuberculose; Polimorfismo; Epidemiologia; Hepatotoxicidade

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APA (6^th Edition):

Brito, T. C. d. (2010). Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/33263

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Brito, Taís Cestari de. “Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose.” 2010. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/33263.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Brito, Taís Cestari de. “Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose.” 2010. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Brito TCd. Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/33263.

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Council of Science Editors:

Brito TCd. Polimorfismos em CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 e hepatotoxicidade no tratamento da tuberculose. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. Available from: http://hdl.handle.net/10183/33263

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15. Nascimento, André Luiz Alves do. Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar .

Degree: 2013, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/11642

► Por tratar-se de uma doença crônica que essencialmente afeta os pulmões, a tuberculose (TB) produz em seu curso profundas alterações no sistema imunológico. A susceptibilidade… (more)

Subjects/Keywords: Tuberculose; Polimorfismo; Interleucina-10

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APA (6^th Edition):

Nascimento, A. L. A. d. (2013). Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/11642

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Nascimento, André Luiz Alves do. “Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar .” 2013. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/11642.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Nascimento, André Luiz Alves do. “Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar .” 2013. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Nascimento ALAd. Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2013. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/11642.

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Council of Science Editors:

Nascimento ALAd. Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2013. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/11642

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16. de Barros Machado da Silva, Carolina. Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) .

Degree: 2011, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1666

► Os cromossomos B são elementos genéticos adicionais ao complemento normal que se caracterizam por um comportamento não mendeliano de herança e pela falta de homologia… (more)

Subjects/Keywords: citogenética; FISH; polimorfismo; população

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APA (6^th Edition):

de Barros Machado da Silva, C. (2011). Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1666

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

de Barros Machado da Silva, Carolina. “Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) .” 2011. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1666.

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MLA Handbook (7^th Edition):

de Barros Machado da Silva, Carolina. “Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) .” 2011. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

de Barros Machado da Silva C. Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2011. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1666.

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Council of Science Editors:

de Barros Machado da Silva C. Cromossomo B e mapeamento físico dos sítios de DNAr 18S e histona H3 e H4 no gafanhoto Xyleus discoideus angulatus (ROMALEIDAE) . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2011. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1666

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Universidade do Rio Grande do Sul

17. Dutra, Caroline Gross. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.

Degree: 2012, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143437

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A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata… (more)

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A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata dos abortamentos não é conhecida devido à dificuldade em reconhecer concepções e perdas no início da gravidez. Abortamento Recorrente (AR) é definido por dois ou mais abortamentos consecutivos, sendo considerada uma enfermidade e não estando incluída entre os diferentes tipos de infertilidade. De todas as gestações reconhecidas, 25% resultam em abortamento sendo que, 5% dessas mulheres terão a experiência de ter dois abortamentos consecutivos e 1% terão três ou mais perdas. Em aproximadamente 50% dos casos de AR não é encontrada uma causa explicável, sendo então classificada como idiopática. Trombofilias consistem em desordens hemostáticas as quais levam a uma maior tendência a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo geral do presente trabalho é investigar mutações em genes relacionados a fenômenos de trombofilia em mulheres com duas ou mais perdas gestacionais. Nosso número amostral foi de 145 mulheres com no mínimo dois abortamentos consecutivos e 135 sem histórico de perdas gestacionais, oriundas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. O DNA genômico foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos alelos investigados no grupo de casos foram: 29,3% para o polimorfismo 677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 1,0% para FVL (Fator V de Leiden) do gene FV, 0,4% para 20210A do gene FII (protrombina), 31,4% para -786C e 23,8% para 894T do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial), as quais estão relacionados a trombofilias e têm sido associados a AR. Não encontramos diferenças estatisticamente significativas nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos estudados entre mulheres com AR e grupo controle. Também o hábito de fumar combinado à presença dos alelos de risco para as variantes aqui estudadas não parece ser determinante na enfermidade, mas o número de mulheres que relataram consumir álcool sugere que a substância pode estar relacionada à AR. Nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam relacionados com AR em nossa população.

The definition for abortion is the termination of pregnancy before 24 weeks of pregnancy or fetal weight less than 500g. The exact incidence of miscarriages is not known due to the difficulty in recognizing conceptions and losses at the beginning of the pregnancy. Recurrent Miscarriage (RM) is defined by two or more consecutive miscarriages, being considered an illness and is not included among the different types of infertility. Of all recognized pregnancies, 25% result in abortions and 5% of these women will have the experience of having two consecutive miscarriages and 1% has three or more losses. In approximately 50% of cases of RM is not found a cause that can be explained, and is then classified as idiopathic. Thrombophilias consist of…

Advisors/Committee Members: Faccini, Lavinia Schuler.

Subjects/Keywords: Trombofilia; Variabilidade genética; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Dutra, C. G. (2012). Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143437

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Dutra, Caroline Gross. “Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.” 2012. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/143437.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Dutra, Caroline Gross. “Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais.” 2012. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Dutra CG. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143437.

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Council of Science Editors:

Dutra CG. Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2012. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143437

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Universidade do Rio Grande do Sul

18. Rodrigues, Mariana Milano. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.

Degree: 2015, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/141933

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A tuberculose (TB) é uma doença infectocontagiosa causada pelo bacilo 288 Mycobacterium tuberculosis, a qual ocupa a segunda posição mundial entre 289 causas de mortes… (more)

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A tuberculose (TB) é uma doença infectocontagiosa causada pelo bacilo 288 Mycobacterium tuberculosis, a qual ocupa a segunda posição mundial entre 289 causas de mortes por um único agente infeccioso. O desenvolvimento da 290 imunidade protetora e o controle da infecção por M. tuberculosis são amplamente 291 atribuídos a função desempenhada por citocinas pró e anti-inflamatórias. No 292 entanto, 90-95% dos indivíduos infectados com o bacilo conseguem conter ou 293 eliminar a infecção enquanto o restante desenvolve a TB ativa. As razões pelas 294 quais 5-10% dos indivíduos com competência imunológica completa são 295 suscetíveis `a TB ainda permanecem desconhecidas. Porém, nas últimas 296 décadas, estudos epidemiológicos têm trazido fortes evidências de que 297 componentes genéticos humanos contribuem significativamente para essa 298 interindividual variabilidade na suscetibilidade `a TB. Assim, o objetivo deste 299 trabalho foi avaliar a influência dos polimorfismos IL2 -330 T>G (rs2069762); IL4 -300 590 C>T (rs2243250); IL6 -174 G>C (rs1800795); IL10 -592 A>C (rs1800872); 301 IL10 -1082 G>G (rs1800896); IL17A -692 C>T (rs8193036); IL17A -197 G>A 302 (rs2275913); TNF -238 G>A (rs361525); TNF -308 G>A (rs1800629) e IFNG +874 303 T>A (rs2430561) localizados em genes de citocinas na suscetibilidade ao 304 desenvolvimento da tuberculose pulmonar (TBP) em uma população de adultos 305 do sul do Brasil.Os resultados obtidos sugerem fortemente um papel protetor para 306 os polimorfismo IL17A -197G>A (rs2275913) e IL6-174 G>C (rs1800795) no 307 desenvolvimento da TBP nessa população. O efeito protetor foi atribuído ao alelo 308 IL17A-197A (OR=0.29; p=0.04), genótipo AA (OR=0.12; p=0.04) e portadores do 309 alelo A (AG/AA) (OR=0.29; p=0.004). Da mesma forma, o polimorfismo IL6-310 174G>C mostrou ter um efeito protetor no desenvolvimento da TBP em 311 portadores do alelo C (CC/CG) (OR= 0.46; p=0.04). Ambos os polimorfismos 312 mantiveram a significância estatística após a correção usando o teste FDR. Os 313 demais polimorfismos avaliados não mostraram evidências que suportem 314 associação ao desenvolvimento da TBP em adultos nesta população. Os 315 polimorfismos IL17A -692 C>T (rs8193036) e IFNG +874 T>A (rs2430561) foram excluídos das análises porque não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em 317 conclusão, este trabalho identificou pela primeira vez na população do sul do 318 Brasil um efeito protetor dos polimorfismo IL17A -197 G>A e IL6 -174 G>C no 319 desenvolvimento da TBP em adultos. Esses resultados indicam o papel 320 importante para as citocinas pro-inflamatórias IL17A e IL6 na imunofisiologia da 321 TB.

Tuberculosis is an infectious disease caused by Mycobacterium 340 tuberculosis bacillus, which ranks second worldwide position among causes of 341 deaths from a single infectious agent. The development of protective immunity and 342 control of infection by M. tuberculosis are largely attributed to the role of pro and 343 anti-inflammatory cytokines. However, 90-95% of individuals infected with bacillus 344…

Advisors/Committee Members: Rossetti, Maria Lucia Rosa.

Subjects/Keywords: Citocinas; Polimorfismo; Tuberculose; Mycobacterium tuberculosis

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APA (6^th Edition):

Rodrigues, M. M. (2015). Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/141933

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Rodrigues, Mariana Milano. “Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.” 2015. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/141933.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Rodrigues, Mariana Milano. “Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos.” 2015. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Rodrigues MM. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/141933.

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Council of Science Editors:

Rodrigues MM. Influência de polimorfismos em genes de citocinas pró- e anti-inflamatórias na imunogênese da tuberculose pulmonar em adultos. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10183/141933

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Universidade do Rio Grande do Sul

19. Glesse, Nadine. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.

Degree: 2015, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/142034

► O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica autoimune que se caracteriza pela perturbação da homeostase imunológica. Envolve a indução e produção de… (more)

▼ O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica autoimune que se caracteriza pela perturbação da homeostase imunológica. Envolve a indução e produção de autoanticorpos, bem como formação e deposição de complexos imunes, que conduzem a uma intensa resposta inflamatória e dano tecidual. Fatores imunológicos, ambientais, hormonais e genéticos podem estar implicados na patogênese da doença. A expressão alterada de genes e proteínas reguladores da apoptose em células T pode comprometer a tolerância imunológica e induzir autoantígenos responsáveis pelo desenvolvimento e perpetuação de condições autoimunes. Mas, pouco se sabe a respeito de como a expressão destas proteínas afeta o desenvolvimento e a função das células T. As células T regulatórias (Treg), uma subpopulação celular de importância para prevenir a autoimunidade, apresentam número e capacidade supressora alterados nos pacientes lúpicos. Buscando entender como anormalidades observadas nas vias apoptóticas contribuem para a autoimunidade, o presente estudo avaliou a frequência de apoptose inicial e morte celular de linfócitos nestes pacientes, a frequência de subtipos de células T expressando as proteínas envolvidas nas vias extrínseca e intrínseca da apoptose, como Fas, FasL, Bax, Bcl-2 e p53, além da expressão dos genes que as codificam. Analisou-se ainda a frequência de polimorfismos nos genes FAS, FASL, BCL-2 e BAX em pacientes, comparando estes dados com o de controles, buscando possíveis associações com a predisposição à doença e com os dados clínicos. Foram estudados 427 pacientes com LES do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e 543 indivíduos saudáveis, como controles. Dados de 50 mulheres lúpicas mostraram maior frequência de células Treg, bem como maior densidade de expressão do fator de transcrição Foxp3 nestas células em relação a controles, embora não tenhamos observado diferenças estatísticas em relação à expressão de proteínas pró- e antiapoptóticas nesta subpopulação celular. Uma proporção aumentada de células T CD4+ expressando Fas e p53, e uma frequência reduzida expressando Bcl-2 foi encontrada nas pacientes, em relação aos controles. Esse último dado foi apoiado pela relação observada entre a menor frequência de T CD4+ expressando Bcl-2 e a atividade da doença, e pela expressão diminuída do gene BCL-2 em células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) de mulheres lúpicas. Células T CD8+ expressando Bax e p53 também foram mais frequentes nas pacientes, ressaltando que células T CD8+p53+ foram mais numerosas nas pacientes com positividade para anticorpos anti-DNA. Maior frequência de morte de linfócitos foi observada em mulheres lúpicas. Com relação ao estudo dos polimorfimos, variantes alélicas dos genes FASL e BAX possivelmente se relacionam com o desenvolvimento e proteção da doença, respectivamente. Em conclusão, nossos achados apontam que a expressão modificada de genes e proteínas em células TCD4+ e TCD8+, relacionada a uma maior taxa de apoptose, podem conduzir à desregulação das vias apoptóticas e levar à… Advisors/Committee Members: Chies, Jose Artur Bogo.

Subjects/Keywords: Apoptose; Lupus eritematoso; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Glesse, N. (2015). O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/142034

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Glesse, Nadine. “O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.” 2015. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/142034.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Glesse, Nadine. “O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética.” 2015. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Glesse N. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/142034.

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Council of Science Editors:

Glesse N. O papel das proteínas apoptóticas na patogênese do lúpus eritematoso sistêmico : uma abordagem imunogenética. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10183/142034

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Universidade do Rio Grande do Sul

20. Souza, Liliane Todeschini de. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.

Degree: 2010, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/25123

► A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que… (more)

▼ A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado. Advisors/Committee Members: Giugliani, Roberto.

Subjects/Keywords: Polimorfismo genético; Anormalidades craniofaciais

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APA (6^th Edition):

Souza, L. T. d. (2010). Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/25123

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Souza, Liliane Todeschini de. “Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.” 2010. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/25123.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Souza, Liliane Todeschini de. “Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas.” 2010. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Souza LTd. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/25123.

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Council of Science Editors:

Souza LTd. Estudo da associação do polimorfismo TGFA-TAQ I e Fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2010. Available from: http://hdl.handle.net/10183/25123

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21. Patricia Matos Biselli. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.

Degree: 2006, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

URL: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Coronary atherosclerosis results from interaction among environmental and genetic risk factors. In this sense, the objective of this study was to investigate the frequencies of… (more)

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Coronary atherosclerosis results from interaction among environmental and genetic risk factors. In this sense, the objective of this study was to investigate the frequencies of VEGF gene polymorphisms, related to the development of new vessels, and of MTHFR e MTR genes polymorphisms, involved in the homocysteine metabolism (Hcy), associated to the formation of atherosclerosis lesions, in 175 patients with coronary artery disease (CAD) and 108 control individuals with no angiographic signs of the disease. Plasma Hcy, folate and methylmalonic acid (MMA), besides micronutrients ingestion required for Hcy metabolism were also analyzed. The risk factors for DAC were arterial hypertension (P=0.021), diabetes (P=0.029), smoking (P=0.006) and HDLc levels<40 mg/dL (P=0.0003). The altered VEGF -2578CC genotype was observed in higher frequency in patients with three damaged arteries (P=0.008). MTHFR 1298AA genotype was associated with decreased folate levels in the group with CAD (P=0,010). MMA mean levels were significantly higher in the group with CAD in relation to the control (P=0.048). Vitamin B12 deficiency was more frequently observed in CAD group (P=0,004). A positive correlation among MMA levels and Hcy concentrations was observed in the group with CAD (P=0.001), as well as in the control group (P=0.020). MMA mean levels were significantly higher in individuals with hyperhomocysteinemia in both groups CAD (P=0.0063) and control (P=0.013). Individuals with vitamin B12 deficiency presenting higher Hcy levels (P=0,007).Micronutrients ingestion levels did not differ significantly among the groups (P>0.05) and did not present association with Hcy, folate and MMA plasma levels (P>0.05). The obtained results have suggested that decreased expression of VEGF resultant of altered VEGF 2578A allele is a risk factor for atherosclerosis. Vitamin B12 deficiency, provided by the MMA quantification, showed to be an important risk factor either for hyperhomocysteinemia or for CAD.

A aterosclerose coronária resulta da interação entre fatores de risco ambientais e genéticos. Nesse sentido, o objetivo deste estudo foi investigar as freqüências de polimorfismos do gene VEGF, relacionado ao desenvolvimento de novos vasos, e dos genes MTHFR e MTR, envolvidos no metabolismo da homocisteína (Hcy), associada à formação de lesões ateroscleróticas, em 175 pacientes com doença arterial coronária (DAC) e 108 controles sem sinais angiográficos da doença. Foram analisados níveis plasmáticos de Hcy, folato e ácido metilmalônico (MMA), além da ingestão de micronutrientes requeridos para o metabolismo da Hcy. Destacaram-se como fatores de risco para a DAC hipertensão arterial (P=0,021), diabetes (P=0,029), tabagismo (P=0,006) e níveis de HDLc<40 mg/dL (P=0,0003). O genótipo alterado VEGF-2578AA foi observado em maior freqüência em pacientes com três artérias lesadas (P= P=0,008). O genótipo MTHFR 1298AA foi associado com níveis reduzidos de folato no grupo com DAC (P=0,010). Os níveis médios de MMA foram significantemente mais elevados no grupo com…

Advisors/Committee Members: Érika Cristina Pavarino-Bertelli, Moacir Fernandes de Godoy, Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini, Eny Maria Goloni-Bertollo.

Subjects/Keywords: CARDIOLOGIA; Homocisteína; Polimorfismo Genético; Aterosclerose

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APA (6^th Edition):

Biselli, P. M. (2006). Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. (Thesis). Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Retrieved from http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Biselli, Patricia Matos. “Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.” 2006. Thesis, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Accessed February 27, 2021. http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Biselli, Patricia Matos. “Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária.” 2006. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Biselli PM. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. [Internet] [Thesis]. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto; 2006. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168.

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Council of Science Editors:

Biselli PM. Poliformismos dos genes VEGF, MTHFR e MTR e fatores de risco na doença arterial coronária. [Thesis]. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto; 2006. Available from: http://bdtd.famerp.br//tde_busca/arquivo.php?codArquivo=168

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Universidade do Rio Grande do Sul

22. Sortica, Vinicius de Albuquerque. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.

Degree: 2013, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/143461

► A malária é uma das doenças infecciosas mais graves que afligem a espécie humana, sendo endêmica na maioria das regiões tropicais e subtropicais do mundo.… (more)

▼ A malária é uma das doenças infecciosas mais graves que afligem a espécie humana, sendo endêmica na maioria das regiões tropicais e subtropicais do mundo. Em humanos, essa doença é causada pelos protozoários Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium ovale, Plasmodium vivax e Plasmodium knowlesi, que são transmitidos ao hospedeiro pela picada dos mosquitos do gênero Anopheles. No Brasil, 87% dos casos de malária ocorrem pela infecção por P. vivax e as infecções por P. falciparum e infecções mistas representam o restante. As infecções por P. vivax foram tradicionalmente relacionadas com casos mais brandos de malária e pesquisas sobre essas infecções foram por muito tempo negligenciadas pela comunidade científica e indústrias farmacêuticas. Atualmente, casos severos e mortes por essas infecções são cada vez mais frequentes, tornando essa espécie de Plasmodium um importante alvo para os programas de controle e erradicação da malária. Apesar das evidências mostrarem que há variabilidade entre os indivíduos na suscetibilidade e resposta ao tratamento da malária, estudos relacionados com a influência genética da resposta imunológica na suscetibilidade ou resistência nas infecções por P. vivax são escassos, e pesquisas sobre a variabilidade genética da resposta ao tratamento com os fármacos utilizados no tratamento dessas infecções são inexistentes. No presente trabalho, foram investigados a influência de 33 polimorfismos nos genes IL1B, IL2, IL4, IL4R, IL6, IL8, IL10, IL12A, IL12B, IL12RB1, SP110, TNF, TNFRSF1A, IFNG, IFNGR1, VDR, PTPN22 e P2X7 na suscetibilidade à malária e na evolução clínica dessa doença. Também foram investigados 30 polimorfismos nos genes CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3 e SLCO2B1 na resposta ao tratamento da malária. Entre os anos de 2002 e 2009, 216 pacientes naturais do estado do Pará diagnosticados com malária causada por P. vivax aceitaram participar do estudo. Todos os pacientes fizeram o tratamento padrão com cloroquina associada à primaquina. Desse grupo de pacientes, 167 foram avaliados clinicamente durante o período do tratamento e os níveis de parasitemia e gametocitemia foram estimados diariamente. Além dos genes em estudos, os pacientes também foram genotipados para a enzima G6PD. A ancestralidade genética desses pacientes foi estimada por um conjunto de 48 marcadores de ancestralidade. 10 O presente trabalho descreve a associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL4R, IL12RB1 e TNF com a suscetibilidade à malária, e dos polimorfismos nos genes IL6, IL12B e VDR aos níveis de parasitemia e gametocitemia. Já as variantes nos genes IL6 e IL10 foram associadas à severidade dos sintomas nas infecções por P. vivax. Esse trabalho, também demonstra que alelos dos genes CYP2C8, ABCB1, SLCO1B1 e SLCO2B1 influenciam a resposta ao tratamento da malária. Variantes nesses genes estão associadas a uma resposta mais rápida à medicação fazendo com que seus portadores eliminem os parasitos e gametócitos em menor tempo. Esses resultados contribuem para a… Advisors/Committee Members: Hutz, Mara Helena.

Subjects/Keywords: Malária; Plasmodium; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

Sortica, V. d. A. (2013). Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/143461

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.” 2013. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/143461.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Sortica, Vinicius de Albuquerque. “Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira.” 2013. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Sortica VdA. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143461.

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Council of Science Editors:

Sortica VdA. Suscetibilidade genética e farmacogenética da malária causada por P. vivax na Amazônia brasileira. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10183/143461

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Universidade do Rio Grande do Sul

23. Cordeiro, Juliana. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).

Degree: 2009, Universidade do Rio Grande do Sul

URL: http://hdl.handle.net/10183/137778

► Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro… (more)

▼ Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro do gênero Drosophila, também verificando a atuação desses elementos como fonte de variabilidade genética. Em segundo lugar geramos dados citogenéticos e moleculares inéditos a respeito de espécies do grupo cardini de Drosophila, bastante freqüente nas assembléias de Drosophilidae na região Neotropical e que havia sido muito pouco estudado do ponto de vista genético até então. Com isso, no Capítulo II verificamos a presença e a alta similaridade de sequências deste retroelemento em diferentes populações de D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Ainda, quando comparadas com a sequência presente em uma espécie do grupo repleta, D. hydei, as sequências daquelas três espécies também apresentaram alta similaridade (97%). O grupo repleta e o grupo cardini do gênero Drosophila parecem ter divergido há 45 milhões de anos atrás. Portanto, para explicar os dados obtidos sugerimos a atuação de transmissão horizontal entre as espécies analisadas. Ampliando as análises, no Capítulo III a presença de micropia foi identificada nas demais espécies do grupo cardini com exceção das espécies do grupo que apresentam distribuição geográfica restrita às ilhas caribenhas. As comparações com sequências presentes em outras espécies do grupo repleta, assim como nos 12 genomas de espécies do gênero Drosophila disponíveis em bancos de dados públicos, verificamos que a história evolutiva do elemento micropia provavelmente inclui polimorfismo ancestral e transmissão tanto vertical quanto horizontal com mecanismos de introgressão entre as espécies potencialmente atuando na geração desses padrões. 11 Com a finalidade de estudar a possível atuação deste retroelemento como fonte de variabilidade genética através da geração de inversões nas espécies do grupo cardini, o primeiro passo foi a identificação de potenciais sítios de inserção nos cromossomos politênicos dessas espécies. No Capítulo IV estimamos o número de cópias de micropia no genoma de seis espécies do grupo cardini (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica e D. polymorpha) verificando que varia entre seis e 18 cópias. Ainda, observamos a presença de potenciais cópias em pontos de quebra para inversões cromossômicas em três espécies. No Capítulo IV discutimos o significado desses dados com base nos dados já obtidos para outras espécies. O polimorfismo cromossômico dos cromossomos politênicos e a análise comparada dessas estruturas para as seis espécies do grupo cardini previamente citadas, foi estudado no Capítulo V. Neste capítulo identificamos a presença de uma inversão nas populações estudadas de D. cardini e D. neocardini, duas inversões nas populações de D. cardinoides e D. parthenogenetica e quatro inversões nas populações de D. polymorpha. Das 10 inversões identificadas, sete são descritas pela primeira vez neste capítulo. Nenhuma inversão heterozigota foi… Advisors/Committee Members: Gaiesky, Vera Lucia da Silva Valente.

Subjects/Keywords: Drosophila; Diptera; Polimorfismo cromossômico

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APA (6^th Edition):

Cordeiro, J. (2009). Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/137778

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Cordeiro, Juliana. “Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).” 2009. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed February 27, 2021. http://hdl.handle.net/10183/137778.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Cordeiro, Juliana. “Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae).” 2009. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Cordeiro J. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. [cited 2021 Feb 27]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/137778.

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Council of Science Editors:

Cordeiro J. Elemento de transposição micropia e evolução cromossômica do subgrupo cardini, grupo cardini do gênero Drosophila (Diptera: Drosophilidae). [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10183/137778

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24. Rebocho, Inês Cristina Pedro. Periodontite e expressão génica.

Degree: 2016, RCAAP

URL: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/15180

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Introdução: A periodontite é uma doença multifatorial na qual… (more)

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Introdução: A periodontite é uma doença multifatorial na qual ocorre inflamação e destruição dos tecidos que constituem o periodonto. Essa destruição ocorre num indivíduo suscetível como resposta a uma agressão bacteriana presente na flora oral. Entre os vários fatores de risco da periodontite temos o tabaco, sexo, idade, placa bacteriana e a fatores genéticos. Tem-se constatado cada vez mais que o genótipo de um indivíduo tem bastante influência na capacidade de resposta do seu sistema imune e na patogénese de várias doenças, o que poderá explicar os diferentes graus de suscetibilidade e severidade da periodontite que se observam entre os diferentes pacientes. Tendo em conta que as citoquinas medeiam a resposta imune, a desregulação da sua produção e secreção controladas por mecanismos epigenéticos, poderão comprometer o seu papel na patogénese na periodontite. Através da epigenética que controla a expressão génica bem como polimorfismos dos genes que codificam as citoquinas, poderão surgir alterações da suscetibilidade ou severidade da periodontite. Objetivos: Face à discrepância de evidência que existe sobre a influência dos mecanismos da epigenética e de polimorfismos dos genes de interleucinas na periodontite, realizou-se esta revisão na tentativa de reunir a informação mais recente sobre este assunto e salientar a importância dos fatores genéticos, que poderá ser a possível causa de alguns fracassos no tratamento da periodontite. Metodologia: Foi realizada uma extensa pesquisa bibliográfica com recurso a bases de dados eletrónicas online (PubMed e b-on). Conclusão: Apesar dos numerosos estudos realizados que relacionaram a periodontite com epigenética e polimorfismos de citoquinas, não é possível ainda retirar conclusões definitivas.

Advisors/Committee Members: Silva, Alexandra Maia e, Silvério, Sónia.

Subjects/Keywords: Periodontite; Epigenética; Polimorfismo; Interleucinas

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APA (6^th Edition):

Rebocho, I. C. P. (2016). Periodontite e expressão génica. (Thesis). RCAAP. Retrieved from https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/15180

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Rebocho, Inês Cristina Pedro. “Periodontite e expressão génica.” 2016. Thesis, RCAAP. Accessed February 27, 2021. https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/15180.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Rebocho, Inês Cristina Pedro. “Periodontite e expressão génica.” 2016. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Rebocho ICP. Periodontite e expressão génica. [Internet] [Thesis]. RCAAP; 2016. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/15180.

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Council of Science Editors:

Rebocho ICP. Periodontite e expressão génica. [Thesis]. RCAAP; 2016. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/15180

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25. Periquito, Francisco Metelo de Nápoles. A farmacogenética do comportamento agressivo.

Degree: 2017, RCAAP

URL: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/20199

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

O comportamento agressivo tem geralmente origem em transtornos psiquiátricos… (more)

Subjects/Keywords: Comportamento agressivo; Farmacogenética; Gene; Polimorfismo

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APA (6^th Edition):

Periquito, F. M. d. N. (2017). A farmacogenética do comportamento agressivo. (Thesis). RCAAP. Retrieved from https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/20199

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Periquito, Francisco Metelo de Nápoles. “A farmacogenética do comportamento agressivo.” 2017. Thesis, RCAAP. Accessed February 27, 2021. https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/20199.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Periquito, Francisco Metelo de Nápoles. “A farmacogenética do comportamento agressivo.” 2017. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

Periquito FMdN. A farmacogenética do comportamento agressivo. [Internet] [Thesis]. RCAAP; 2017. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/20199.

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Council of Science Editors:

Periquito FMdN. A farmacogenética do comportamento agressivo. [Thesis]. RCAAP; 2017. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:comum.rcaap.pt:10400.26/20199

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26. SAMPAIO, Tiago Furtado. Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco .

Degree: 2018, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32884

► A doença de Parkinson (DP) é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais frequente no mundo e acomete cerca de 1 a 3% das pessoas acima de… (more)

▼ A doença de Parkinson (DP) é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais frequente no mundo e acomete cerca de 1 a 3% das pessoas acima de 65 anos. A DP não tem cura e o seu tratamento consiste no uso de medicamentos que propiciam estímulo dopaminérgico, principalmente a Levodopa, possibilitando o controle dos sintomas motores. Entretanto, em aproximadamente cinco anos, 40% a 60% dos pacientes desenvolvem complicações (motoras ou não-motoras) induzidas pelo uso crônico destas medicações. O presente trabalho teve por objetivo investigar fatores genéticos associados com a via de degradação (MAO-B e COMT), transporte (DAT1) e recepção (DRD2/ANKK1) da dopamina e o aparecimento de efeitos adversos (flutuação motora, discinesia e alucinações visuais) induzidas pela terapia dopaminérgica. A população de estudo foi composta por 230 pacientes com DP, diagnosticados e atendidos no serviço PRO-PARKINSON do ambulatório de neurologia do Hospital das Cínicas (HC) da UFPE. Todas as genotipagens foram realizadas por meio da técnica de PCR-RFLP. Nossos resultados mostraram que homens hemizigóticos para o gene MAOB, portadores do alelo A e mulheres dizigóticas com genótipo AA (rs1799836), assim como, indivíduos portadores do genótipo COMT LL (rs4680) apresentaram mais frequentemente discinesia induzida por Levodopa (OR= 2,5; p= 0,01; OR= 5,5; p= 0,0001, respectivamente). Por outro lado, foi observado que indivíduos homozigotos para 9 repetições do gene DAT1 (rs28363170) tiveram um efeito protetor para o desenvolvimento da discinesia (OR= 0,52; p= 0.50). Além disso, encontramos uma chance de risco 2,84 vezes maior para indivíduos do sexo masculino, hemizigóticos para o alelo G do gene MAO-B a serem tratados com doses maiores de Levodopa (p = 0,04). Baseado nesses resultados é possível concluir que, antes de iniciar-se a o tratamento farmacológico da DP, é importante levar em consideração tanto o sexo dos pacientes, como a presença de polimorfismos nos genes MAO-B, COMT e DAT1. Possibilitando desta forma, um tratamento personalizado e mais efetivo para os pacientes acometidos por esta doença. Advisors/Committee Members: SOUZA, Paulo Roberto Eleutério de (advisor), http://lattes.cnpq.br/1971832245117283 (advisor).

Subjects/Keywords: Cérebro - Doenças; Polimorfismo (Genética)

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APA (6^th Edition):

SAMPAIO, T. F. (2018). Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco . (Masters Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32884

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

SAMPAIO, Tiago Furtado. “Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco .” 2018. Masters Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32884.

MLA Handbook (7^th Edition):

SAMPAIO, Tiago Furtado. “Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco .” 2018. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

SAMPAIO TF. Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco . [Internet] [Masters thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2018. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32884.

Council of Science Editors:

SAMPAIO TF. Avaliação dos polimorfismos nos genes (COMT, MAO-B, DAT1 E DRD2) em pacientes com a doença de Parkinson, tratados com levodopa e atendidos no ambulatório pró-parkinson do Hospital das Clinicas de Pernambuco . [Masters Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2018. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32884

27. MARTINS, Diego Antonio Pereira. Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme .

Degree: 2016, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/34560

► Evidências mostram que complicações vasculares exercem papel importante na fisiopatologia da anemia falciforme (AF). Neste sentido, o gene da anexina A2 (ANXA2) mostra-se como um… (more)

▼ Evidências mostram que complicações vasculares exercem papel importante na fisiopatologia da anemia falciforme (AF). Neste sentido, o gene da anexina A2 (ANXA2) mostra-se como um alvo molecular promissor na busca de marcadores envolvidos na heterogeneidade clínica da doença, devido seu papel na regulação do metabolismo ósseo e controle da proliferação celular. No presente trabalho foi realizada a caracterização clínica e molecular de 714 pacientes com AF, levando-se em consideração dois polimorfismos de nucleotídeo único em ANXA2 (ANXA2*5681 G→A e IVS-14-1046 C→T) previamente publicados. Nenhuma associação foi observada entre a presença do polimorfismo IVS-14-1046 e as variáveis analisadas dos pacientes. Em contrapartida, 21,4% e 46,7% dos pacientes com genótipo selvagem mais heterozigoto (GG + GA) e homozigoto mutado (AA), respectivamente, para o polimorfismo ANXA2*5681, desenvolveram osteonecrose (P<0.001) e 53,9% e 58,7% dos pacientes com mesma combinação genotípica apresentaram úlceras de perna (P=0.04). Avaliando o risco cumulativo de para o desenvolvimento da osteonecrose e úlcera observamos que os pacientes com genótipo AA apresentaram uma maior taxa de desenvolvimento de osteonecrose (88%) que os GG + GA (43%) (P<0.001). Este polimorfismo mostrou-se independentemente associado com maior taxa de desenvolvimento da osteonecrose (hazard ratio, HR: 2.36, IC95%: 1.45-3.85; P<.001), considerando outros moduladores para osteonecrose como elementos de confundimento, contudo o mesmo não foi observado para as úlceras de perna. Analisando o perfil de expressão de ANXA2 evidenciamos uma regulação negativa genótipo dependente dos níveis de ANXA2 em pacientes AF com osteonecrose (P<0.05), em amostras pareadas. Em resumo, nossos resultados mostram que o polimorfismo ANXA2*5681 G→A está independentemente associado com o desenvolvimento de osteonecrose, mostrando-se como modulador fenotípico na AF (Hb SS). Advisors/Committee Members: BEZERRA, Marcos André Cavalcanti (advisor), ARAÚJO, Antônio Roberto Lucena de (advisor), http://lattes.cnpq.br/3946903637397489 (advisor), http://lattes.cnpq.br/9519574368895128 (advisor).

Subjects/Keywords: Anemia falciforme; Polimorfismo (genética); Osteonecrose

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APA (6^th Edition):

MARTINS, D. A. P. (2016). Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme . (Masters Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/34560

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

MARTINS, Diego Antonio Pereira. “Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme .” 2016. Masters Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/34560.

MLA Handbook (7^th Edition):

MARTINS, Diego Antonio Pereira. “Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme .” 2016. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

MARTINS DAP. Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme . [Internet] [Masters thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/34560.

Council of Science Editors:

MARTINS DAP. Associação de variantes genéticas no gene ANXA2 no desenvolvimento de complicações clínicas da anemia falciforme . [Masters Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/34560

28. HATZLHOFER, Betânia Lucena Domingues. Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil .

Degree: 2016, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084

► A anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica caracterizada por um fenótipo variável, com complicações clínicas graves e grande heterogeneidade clínica. Evidências mostram que fatores… (more)

▼ A anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica caracterizada por um fenótipo variável, com complicações clínicas graves e grande heterogeneidade clínica. Evidências mostram que fatores genéticos podem estar envolvidos como moduladores desta doença. A coexistência com a alfa talassemia e os haplótipos do cluster βˢ são considerados os principais determinantes na expressão dos múltiplos fenótipos da AF, no entanto a real influência desses marcadores ainda é uma questão controversa. O estudo teve como objetivo, avaliar a influência da alfa talassemia e dos haplótipos βˢ nas manifestações clínicas da AF em 714 pacientes provenientes do Estado de Pernambuco. Diversas variáveis clínicas, como crises vaso-oclusiva, colelitíase, síndrome torácica aguda, úlcera de perna, osteonecrose, acidente vascular cerebral (AVC) e priapismo foram investigadas. A deleção -ᵅ3.7 da alfa talassemia e os haplótipos do cluster βˢ foram genotipados por gap-PCR e PCRRFLP, respectivamente. O haplótipo Bantu esteve presente na maioria dos pacientes (92,4%), com uma alta frequência alélica (74.3%) e genotípica (56,5%). A análise comparativa dos haplótipos não mostrou associação com nenhuma das manifestações clínicas estudadas. A alfa talassemia esteve presente em 23,7% dos pacientes e foi associada a um menor risco para o desenvolvimento das manifestações clínicas hemolíticas: AVC, priapismo e colelitíase. A alfa talassemia não foi associada com úlcera de perna, complicações vaso-oclusivas e sobrevida global dos pacientes. Nossos resultados mostram que a alfa talassemia é um modulador fenotípico para a maioria das manifestações clínicas hemolíticas da AF e os haplótipos βˢ não estão associados à heterogeneidade clínica da doença no Estado de Pernambuco. Advisors/Committee Members: BEZERRA, Marcos Andre Cavalcanti (advisor), ARAÚJO, Antonio Roberto Lucena de (advisor), http://lattes.cnpq.br/3946903637397489 (advisor).

Subjects/Keywords: Anemia falciforme; Polimorfismo (genética); Talassemia

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APA (6^th Edition):

HATZLHOFER, B. L. D. (2016). Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil . (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

HATZLHOFER, Betânia Lucena Domingues. “Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil .” 2016. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084.

MLA Handbook (7^th Edition):

HATZLHOFER, Betânia Lucena Domingues. “Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil .” 2016. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

HATZLHOFER BLD. Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084.

Council of Science Editors:

HATZLHOFER BLD. Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil . [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084

29. GONZAGA, Raphaella Karlla Machado. Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 .

Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25389

► Objetivos: Avaliar a condição periodontal de pacientes diabéticos tipo 2; detectar polimorfismos genéticos da interleucina 6 (IL-6) na posição -174, da osteoprotegerina (OPG) na posição… (more)

Subjects/Keywords: Diabetes mellitus; Periodontite; Polimorfismo genético

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APA (6^th Edition):

GONZAGA, R. K. M. (2015). Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 . (Masters Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25389

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

GONZAGA, Raphaella Karlla Machado. “Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 .” 2015. Masters Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25389.

MLA Handbook (7^th Edition):

GONZAGA, Raphaella Karlla Machado. “Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 .” 2015. Web. 27 Feb 2021.

Vancouver:

GONZAGA RKM. Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 . [Internet] [Masters thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25389.

Council of Science Editors:

GONZAGA RKM. Avaliação da associação entre periodontite crônica e polimorfismos de interleucina 6, osteoprotegerina e receptor para vitamina D em pacientes diabéticos tipo 2 . [Masters Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25389

30. CRUZ, Heidi Lacerda Alves da. Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico .

Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276

► O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma das doenças autoimunes reumatológicas mais prevalentes na população e acomete principalmente mulheres em idade reprodutiva. Diversos órgãos e… (more)

▼ O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma das doenças autoimunes reumatológicas mais prevalentes na população e acomete principalmente mulheres em idade reprodutiva. Diversos órgãos e sistemas são alvos da doença, e altos graus de morbidade e até mesmo o desfecho fatal de alguns destes pacientes são possíveis consequências. Descobertas recentes fornecem evidências acerca do papel crítico do complexo molecular citoplasmático, conhecido como inflamassoma, na predisposição a doenças autoimunes. Polimorfismos de base única (SNP) em genes envolvidos com o inflamassoma têm sido associados a diversas doenças inflamatórias, mas suas relações com o LES ainda permanecem desconhecidas. O presente trabalho buscou investigar o papel da presença de polimorfismos em genes responsáveis pela resposta inflamatória e a sua relação com a predisposição ao desenvolvimento e gravidade do LES. Foram analisados 12 SNPs de 8 genes do inflamassoma (NLRP1, NLRP3, NLRC4, AIM2, CARD8, CASP1, IL-18 e IL1B) em 132 pacientes lúpicos e em 154 controles saudáveis através de sonda fluorogênica Taqman. O perfil de expressão do RNAm destes genes foi avaliado através de cultura de monócitos entre os pacientes com LES e o grupo controle. Por fim, foi realizado um ensaio de ELISA para avaliar a concentração de IL-1β entre os grupos. Nossos resultados indicaram que o alelo G e o genótipo G/G do gene NLRP3 rs10754558 apresentou-se mais frequente entre o grupo controle em comparação com pacientes com LES (odds ratio [OR]: 0,669, p = 0.023 e OR: 0,369, p = 0,011, respectivamente). O referido SNP esteve relacionado com a nefrite lúpica, uma importante causa de morbidade e mortalidade nos pacientes com LES (alelo: OR=0,392, p=0,001; e genótipo: OR=0,217, p=0,04). O gene IL-18 esteve associados a alterações cutâneas (OR=4,65, p=9.49e-05), enquanto que o gene IL1B esteve associado à fotossensibilidade (OR=0,50, p=0,021). Em relação à expressão do mRNA, foi observado que os genes NLRP1, NLRC4, CASP1 e IL1B do inflamassoma apresentaram-se superexpressos nos pacientes com LES em comparação ao grupo controle. Em conclusão, nossos resultados indicam que a presença de variações genéticas no gene NLRP3 está associada a uma menor susceptibilidade ao LES, principalmente em relação ao desenvolvimento de nefrite nestes pacientes. Além disso, diferentes componentes do inflamassoma aparecem alterados na doença, resultando em uma maior ativação e produção de IL-1β, confirmando o papel crucial deste complexo molecular na patogênese do LES. Estes dados refletem a importância da identificação de outros fatores genéticos de risco que podem estar envolvidos na susceptibilidade a doenças inflamatórias a fim de se investigar mais profundamente a etiologia e as vias moleculares responsáveis pelas patologias autoimunes. Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), http://lattes.cnpq.br/0375372674397504 (advisor).

Subjects/Keywords: Lúpus eritematoso sistêmico; Polimorfismo (Genética)

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CRUZ, H. L. A. d. (2015). Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico . (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276

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CRUZ, Heidi Lacerda Alves da. “Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico .” 2015. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed February 27, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276.

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CRUZ HLAd. Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2021 Feb 27]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276.

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CRUZ HLAd. Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico . [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276

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