Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for subject:(Im genes). One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters


University of Vienna

1. Nebral, Karin. Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia.

Degree: 2008, University of Vienna

PAX5 ist ein Transkriptionsfaktor der Paired Box Genfamilie, welcher sowohl für die Entwicklung von B-Zellen aus hämatopoietischen Vorläuferzellen als auch für deren Fortbestand als reife B-Zellen von essentieller Bedeutung ist. Vor kurzem wurde gezeigt, dass PAX5 in B-Zell-Neoplasien häufig involviert ist. Die entsprechenden genetischen Alterationen umfassen Punktmutationen und Deletionen und, von besonderem Interesse im Zusammenhang mit meiner Arbeit, auch Genrearrangements. In B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphomen mit einer t(9;14)(p13;q32), zum Beispiel, gelangt das PAX5 Gen durch die Translokation in die Nähe des [email protected] Locus, wodurch es zu einer Überexpression von PAX5 kommt. Im Gegensatz dazu wurden bei akuten lymphatischen B Vorläuferzell Leukämien ("B-cell-precursor"; BCP-ALL) Fusionen des PAX5 Gens mit FOXP1 (3p13), AUTS2 (7q11), ELN (7q11), ETV6 (12p13), ZNF521 (18q11) und C20orf112 (20q11) beschrieben, wobei die daraus resultierenden Fusionstranskripte für chimäre Proteine kodieren. Das Ziel der vorliegenden Studie war es daher, die Häufigkeit und Art von PAX5 Genrearrangements bei ALL im Kindesalter systematisch zu untersuchen, sowie neue PAX5 Fusionspartner zu identifizieren und zu charakterisieren. Die 446 analysierten Proben stammen von konsekutiv in den österreichischen ALL-BFM 2000 und Interfant-99 Studien registrierten PatientInnen und repräsentieren daher eine unselektierte und klinisch gut charakterisierte Kohorte. Zum Nachweis von potentiellen PAX5 Genrearrangements wurden eigene Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Assays entwickelt und die Interphase FISH Muster mithilfe der Metafer4-Metacyte Software (Metasystems) automatisch ausgewertet. Um alle im PAX5 Gen möglichen Bruchpunkte zu erfassen (auch jene, die zu einer veränderten Expression des intakten PAX5 Gens durch ein Partnergen führen) wurden primär das Gen flankierende zwei Farben FISH Sonden verwendet. Auffällige FISH Muster wurden weiter mit Gen-spezifischen Sonden abgeklärt. Anschließend wurden die Fusionspartner entweder mit FISH und/oder 3'- oder 5'-RACE (Rapid Amplification of cDNA ends) identifiziert und das Vorhandensein der chimären Transkripte mittels RT-PCR (Reverse Transcription-PCR) und Sequenzierung überprüft. 10 von 446 untersuchten Proben (2.2%) zeigten ein für ein PAX5 Rearrangement charakteristisches FISH Muster. Ein Fall mit einer PAX5-ETV6 Fusion war bereits aus Vorbefunden bekannt, bei einem weiteren wurde eine kürzlich in der Literatur beschriebene PAX5-C20orf112 Genfusion gefunden und bei einem Patienten konnte die vorliegende PAX5 Aberration trotz intensiver Analysen nicht vollständig aufgeklärt werden. Jedoch gelang es uns bei sieben Fällen sechs neue PAX5 Fusionspartner zu identifizieren: HIPK1 (1p13), POM121 (7q11), JAK2 (9p24), DACH1 (13q21), PML (15q24) und BRD1 (22q13.33). Mit Ausnahme von zwei PAX5-JAK2 positiven Fällen, traten alle anderen Fusionen jeweils nur einmal auf. Weiters konnten, zumindest bei der ALL im Kindesalter, keine PAX5-aktivierenden Translokationen gefunden werden. Aufgrund der großen…

Subjects/Keywords: 42.20 Genetik; PAX5 / PAX5 Rearrangements / Genfusionen / FISH Screening / akute lymphatische Leukämien im Kindesalter; PAX5 / PAX5 rearrangements / fusion genes / FISH screening / childhood acute lymphoblastic leukemia

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Nebral, K. (2008). Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia. (Thesis). University of Vienna. Retrieved from http://othes.univie.ac.at/3729/

Note: this citation may be lacking information needed for this citation format:
Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Nebral, Karin. “Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia.” 2008. Thesis, University of Vienna. Accessed October 16, 2019. http://othes.univie.ac.at/3729/.

Note: this citation may be lacking information needed for this citation format:
Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

MLA Handbook (7th Edition):

Nebral, Karin. “Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia.” 2008. Web. 16 Oct 2019.

Vancouver:

Nebral K. Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia. [Internet] [Thesis]. University of Vienna; 2008. [cited 2019 Oct 16]. Available from: http://othes.univie.ac.at/3729/.

Note: this citation may be lacking information needed for this citation format:
Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Council of Science Editors:

Nebral K. Detection and characterization of PAX5 aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia. [Thesis]. University of Vienna; 2008. Available from: http://othes.univie.ac.at/3729/

Note: this citation may be lacking information needed for this citation format:
Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

.