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1. Blein, Sophie. Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer.

Degree: Docteur es, Bioinformatique et biostatistiques appliquées en génomique du cancer, 2014, Université Claude Bernard – Lyon I

Une large part de la composante génétique du risque de cancer du sein est encore inexpliquée. J'ai ainsi étudié dans quelle mesure les variants observés sur le génome mitochondrial pourraient en partie expliquer ce risque. En effet la mitochondrie, en tant que source d'énergie cellulaire, est un organite impliqué dans la synthèse des espèces oxygénées réactives ou radicaux libres, éléments contribuant à l'instabilité génomique et au développement tumoral. Un premier axe de recherche m'a conduit à étudier une interaction potentielle entre des variants du génome mitochondrial et du génome nucléaire, en conjonction avec la consommation d'alcool. J'ai ensuite analysé les haplogroupes mitochondriaux peuvent être considérés en tant que potentiels modificateurs de l'association entre le risque de cancer du sein et les mutations causales portées par les gènes BRCA1 et BRCA2. L'haplogroupe T1a1 a été identifié comme modificateur du risque conféré par les mutations pathogènes localisées sur le gène BRCA2. Enfin, j'ai caractérisé par séquençage à haut débit le génome mitochondrial de 436 femmes ayant un cancer du sein et de forts antécédents familiaux, mais n'étant porteuses d'aucune mutation causale sur BRCA1 et BRCA2. Plusieurs variants ont été prédits comme dommageables. Deux gènes en particulier MT-ATP6 et MT-CYB, sont spécifiquement enrichis à la fois en nombre de variants portés, et de par le nombre d'individus porteurs de ces variants dans notre étude. L'ensemble du travail réalisé a ainsi contribué à enrichir les connaissances sur les potentielles associations entre les variations du génome mitochondrial et le risque du cancer du sein

A large part of the genetic component of breast cancer risk (BCR) is still unexplained. Therefore I studied if variants of the mitochondrial genome (mtDNA) might explain a part of this risk. In fact, mitochondria is the main source of reactive oxygen species (ROS), which contribute to genomic instability and tumor development. As a first axis of research, I studied potential interactions between some nuclear and mitochondrial variants, in conjugation to alcohol consumption. Despite the large dimensions of our dataset, the lack of statistical significant interaction in our data might reveal that former published results that show such interactions were not robust. I also studied if mitochondrial haplogroups could be considered as modificators of known association between BCR and pathogenic mutations in the BRCA1/2 genes. I identified haplogroup T1a1 such as modificator for individuals carrying a mutated BRCA2. Finally, I characterized by NGS mitochondrial genome of women diagnosed for a familial breast cancer, but tested negative for known pathogenic BRCA1/2 mutations. Several variants were identified as potentially damaging. Two genes, MT-ATP6 and MT-CYB are specifically enriched both in terms of distinct variants and in the number of individuals carrying these variants. They are both essential structural components of the mitochondrial respiratory chain, the main ROS production source…

Advisors/Committee Members: Cox, David (thesis director).

Subjects/Keywords: Mitochondrie; Cancer du sein; Stress oxydatif; Génotype; Séquençage; Espèces oxygénées réactives; Haplogroupes mitochondriaux; Mitochondria; Breast cancer; Oxydative stress; Genotype; Sequencing; Reactive oxygen species; Mitochondrial haplogroups; 570.15

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APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Blein, S. (2014). Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer. (Doctoral Dissertation). Université Claude Bernard – Lyon I. Retrieved from http://www.theses.fr/2014LYO10240

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Blein, Sophie. “Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer.” 2014. Doctoral Dissertation, Université Claude Bernard – Lyon I. Accessed November 26, 2020. http://www.theses.fr/2014LYO10240.

MLA Handbook (7th Edition):

Blein, Sophie. “Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer.” 2014. Web. 26 Nov 2020.

Vancouver:

Blein S. Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer. [Internet] [Doctoral dissertation]. Université Claude Bernard – Lyon I; 2014. [cited 2020 Nov 26]. Available from: http://www.theses.fr/2014LYO10240.

Council of Science Editors:

Blein S. Étude de la variabilité du génome mitochondrial comme facteur de susceptibilité au cancer du sein : Mitochondrial genome variability as a susceptibility factor for breast cancer. [Doctoral Dissertation]. Université Claude Bernard – Lyon I; 2014. Available from: http://www.theses.fr/2014LYO10240

2. Gutierrez Cortes, Nicolas. Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups.

Degree: Docteur es, Sciences, technologie, santé. Biologie cellulaire et physiopathologie, 2011, Université de Bordeaux Segalen

Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respiratoire et l’ATPsynthase. Ces réactions du métabolisme énergétique sont assurées par des complexes enzymatiques constitués de sous-unités codées à la fois par l'ADN nucléaire et par l'ADN mitochondrial. Il a été montré que des défauts dans l'activité de ces complexes pouvaient être responsables de l’apparition de pathologies regroupées sous le nom de cytopathies d’origine mitochondriale. Un des problèmes fondamentaux qui se pose lors de l’étude des mécanismes conduisant aux pathologies mitochondriales est de comprendre l’influence de l’ADN mitochondrial sur le métabolisme de la mitochondrie. En effet, la mitochondrie possède son propre ADN, et les mutations de cet ADN sont classées selon leur impact sur le métabolisme mitochondrial : des mutations pathogènes, qui ont des répercussions négatives sur ce métabolisme, et des polymorphismes, qui sont considérés comme étant neutres.Pour étudier l’influence de l’ADNmt sur le métabolisme énergétique, j’ai utilisé deux modèles d’étude : des cybrids portant des mutations de l’ADNmt retrouvées chez des patients atteints de surdité non-syndromique, et des cybrids portant des polymorphismes caractéristiques de l’haplogroupe J.Les résultats obtenus nous indiquent clairement que la différence entre des mutations pathogènes et des polymorphismes n’est pas aussi importante que ce qui était jusqu’à alors supposé. En effet, elle dépend d’un ensemble de facteurs tels que (i) le fonds génétique nucléaire et mitochondrial, (ii) de facteurs environnementaux. Car sous l’influence de ces différents facteurs une mutation considérée comme pathogène peut devenir neutre, et un polymorphisme considéré comme neutre peut devenir pathogène.

Mitochondria, intracellular organelles of eukaryotic organisms, provide most of the necessary energy for cellular activity through oxidative phosphorylation, synthesizing ATP (energy source for the cell) by a coupling between the respiratory chain and the ATPsynthase. These energy metabolism reactions are carried out by enzymatic complexes constituted by sub-units coded by both nuclear and mitochondrial DNA. It has been shown that activity defects in these complexes could be responsible for a group of pathologies under the name of mitochondrial cytopathies.One of the fundamental issues of the study of the mechanisms that lead to mitochondrial cytopathies is the understanding of the influence that mitochondrial DNA has over mitochondrial metabolism. Indeed, mitochondria have their own DNA, and mutations in this DNA are classified according to their impact on mitochondrial metabolism: pathological mutations, which have negative consequences on mitochondrial metabolism, and polymorphisms, which are considered to be neutral.In order to study the influence of mtDNA on energy metabolism, I used two different models: cybrid cells…

Advisors/Committee Members: Rocher, Christophe (thesis director).

Subjects/Keywords: Mitochondrie; ADNmt; OXPHOS; Cytopathies d’origine mitochondriale; Mutations de l’ADNmt; Polymorphismes; Haplogroupes; Surdité; Mitochondria; MtDNA; OXPHOS; Mitochondrial cytopathies; MtDNA mutations; Polymorphisms; Polymorphisms, haplogroups; Deafness

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APA (6th Edition):

Gutierrez Cortes, N. (2011). Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups. (Doctoral Dissertation). Université de Bordeaux Segalen. Retrieved from http://www.theses.fr/2011BOR21877

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Gutierrez Cortes, Nicolas. “Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups.” 2011. Doctoral Dissertation, Université de Bordeaux Segalen. Accessed November 26, 2020. http://www.theses.fr/2011BOR21877.

MLA Handbook (7th Edition):

Gutierrez Cortes, Nicolas. “Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups.” 2011. Web. 26 Nov 2020.

Vancouver:

Gutierrez Cortes N. Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups. [Internet] [Doctoral dissertation]. Université de Bordeaux Segalen; 2011. [cited 2020 Nov 26]. Available from: http://www.theses.fr/2011BOR21877.

Council of Science Editors:

Gutierrez Cortes N. Expression métabolique des polymorphismes mitochondriaux : mutations pathogènes et haplogroupes : Metabolic expression of mitochondrial polymorphisms : pathological mutations and haplogroups. [Doctoral Dissertation]. Université de Bordeaux Segalen; 2011. Available from: http://www.theses.fr/2011BOR21877

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