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1. Adorno, Elis??ngela Vit??ria. Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal.

Degree: 2005, Programa de P??s-Gradua????o em Patologia Humana da UFBA

142f.

Submitted by Suelen Reis ([email protected]) on 2013-05-24T13:11:05Z No. of bitstreams: 1 Elisangela Adorno.pdf: 3379043 bytes, checksum: 972521d9aae8561da326946dd4da678a (MD5)

Approved for entry into archive by Fl??via Ferreira([email protected]) on 2013-05-30T00:18:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Elisangela Adorno.pdf: 3379043 bytes, checksum: 972521d9aae8561da326946dd4da678a (MD5)

Made available in DSpace on 2013-05-30T00:18:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Elisangela Adorno.pdf: 3379043 bytes, checksum: 972521d9aae8561da326946dd4da678a (MD5) Previous issue date: 2005

Introdu????o. A hemoglobina S (HbS) resulta da troca de nucleot??deo (GAG GTG) no sexto codon do gene da globina beta, levando ?? substitui????o do ??cido glut??mico por valina na cadeia da globina beta. A anemia falciforme ou a homozigose para a HbS, freq??entemente apresenta manifesta????es cl??nicas heterog??neas, fortemente relacionadas aos n??veis de hemoglobina fetal (HbF). Objetivo. O presente estudo investigou as caracter??sticas fenop??ticas e os marcadores moleculares presentes em portadores da anemia falciforme de Salvador-BA, identificando seq????ncias g??nicas potencialmente importantes para a express??o dos genes gama. M??todos. O perfil de hemoglobinas e o n??vel de HbF foram determinados por cromatografia l??quida de alta performance (HPLC). Informa????es sobre o perfil cl??nico dos pacientes foram obtidas atrav??s da an??lise de prontu??rios. A talassemia ??2 3.7Kb foi investigada pela rea????o em cadeia da polimerase (PCR) e os hapl??tipos ligados ao grupo de genes da globina berta S foram investigados por PCR e an??lise de s??tios polim??rficos utilizando endonucleases de restri????o (RFLP). As regi??es promotoras dos genes yG e ??A e o HS2-LCR foram amplificados assimetricamente e seq??enciadas no ABI Prism 3100 prism DNA Sequencer. As an??lises estat??sticas foram desenvolvidas no software EPI-INFO vers??o 6.04 e a signific??ncia foi estabelecida para p < 0.05. Resultados. Foram analisados 131 pacientes, dos quais 125 tiveram identificado o gen??tipo beta S, tendo sido encontrado 64 (51,2%) CAR/Ben; 36 (28,8%) Ben/Ben; 18 (14,4%) CAR/CAR; dois (1,6%) CAR/Aty;dois (1,6%) Ben/Cam; um (0,8%) CAR/Cam; um (0,8%) Car/Arabia-India e um (0,8%) Sen/Aty. A talassemia 2 3.7Kb foi estudada em 110 pacientes, onde 30 (27,3%) foram heterozigotos e dois (1,8%) homozigotos. O uso de transfus??o sang????nea foi maior em pacientes com HbF menor que ou igual a 10,0% (p=0,009). Pacientes com gen??tipos ?? diferentes apresentaram diferen??as para os valores de Hb (p=0,018); Ht (p=0,019); VCM (p=0,0004) e HCM (p=0,039). Os n??veis de HbF foram maiores entre os pacientes Ben/Ben que entre os CAR/CAR (p=0,007) e CAR/Ben (p=0,013). A an??lise das seq????ncias do HS2-LCR de dez indiv??duos demonstrou a substitui????o G A na posi????o ?10.677, presente apenas entre os portadores do hapl??tipo Ben com n??vel elevado de HbF, sugerindo uma poss??vel associa????o entre este polimorfismo, a express??o dos genes ?? e a s??ntese da…

Advisors/Committee Members: Gon??alves, Marilda de Souza.

Subjects/Keywords: Gen??tipo; Haplotypes; Anemia Falciforme; Hemoglobina fetal; Fen??tipo; Genotype; Hapl??tipos; Sickle cell anemia; Fetal hemoglobin; Phenotype

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APA (6th Edition):

Adorno, E. V. (2005). Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal. (Doctoral Dissertation). Programa de P??s-Gradua????o em Patologia Humana da UFBA. Retrieved from http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/11532

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Adorno, Elis??ngela Vit??ria. “Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal.” 2005. Doctoral Dissertation, Programa de P??s-Gradua????o em Patologia Humana da UFBA. Accessed April 10, 2021. http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/11532.

MLA Handbook (7th Edition):

Adorno, Elis??ngela Vit??ria. “Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal.” 2005. Web. 10 Apr 2021.

Vancouver:

Adorno EV. Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal. [Internet] [Doctoral dissertation]. Programa de P??s-Gradua????o em Patologia Humana da UFBA; 2005. [cited 2021 Apr 10]. Available from: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/11532.

Council of Science Editors:

Adorno EV. Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracteriza????o fenot??pica, molecular e de seq????ncias g??nicas potencialmente importantes na express??o dos genes gama da hemoglobina fetal. [Doctoral Dissertation]. Programa de P??s-Gradua????o em Patologia Humana da UFBA; 2005. Available from: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/11532

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