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You searched for subject:(Glicocerebrosidase). Showing records 1 – 2 of 2 total matches.

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Universidade do Rio Grande do Sul

1. Pizzoli, Guilherme. Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii.

Degree: 2016, Universidade do Rio Grande do Sul

Considerada a mais comum das doenças lisossômicas, a doença de Gaucher é causada por mutações no gene GBA1 que resultam na síntese defeituosa da enzima glicocerebrosidase (GBA), responsável pela hidrólise dos glicocerebrosídios em glicose e ceramida. A deficiência da enzima provoca o acúmulo desses glicolipídios nos macrófagos, principalmente no fígado, no baço e na medula óssea, levando a um fenótipo complexo. O tratamento da doença consiste na administração da enzima GBA humana (HsGBA) exógena e, apesar de sua eficácia, é extremamente oneroso. Assim como outras espécies de microalgas, Chlamydomonas reinhardtii apresenta alto potencial para a produção de grandes quantidades de proteínas recombinantes de forma rápida e a um custo muito inferior ao dos sistemas de expressão tradicionais. O objetivo proposto para o desenvolvimento deste trabalho foi a expressão do gene codificador da HsGBA a partir do genoma nuclear de C. reinhardtii visando à produção da proteína como possível alternativa para a terapia de reposição enzimática. O gene HsGBA artificial foi projetado com códons adaptados para a expressão nuclear em C. reinhardtii e com sítios de restrição. A sequência nucleotídica foi sintetizada pela empresa GenScript USA Inc. e, após seu recebimento em plasmídeo de clonagem, o gene HsGBA foi inserido no plasmídeo pHsp70A/RbcS2-cgLuc por restrição com endonucleases e ligação. Esse vetor foi combinado com o plasmídeo pKS-aph7``-lox para a transferência do cassete de expressão do gene de interesse por recombinação sítio específica mediada pelo sistema Cre/lox, originando o vetor pKS-aph7``-lox::HsGBA, que contém, assim, os cassetes de expressão em tandem para HsGBA e para o marcador de seleção aph7``, codificador da enzima aminoglicosídeo fosfotransferase e capaz de conferir resistência à higromicina B. A linhagem de C. reinhardtii CC-400 cw15 mt+ foi transformada por eletroporação com o plasmídeo resultante linearizado (clivado com EcoRV) e na forma circular. A integração de HsGBA no genoma de cinco linhagens de C. reinhardtii foi comprovada por PCR e sua expressão foi demonstrada em três dessas linhagens de forma qualitativa por RT-PCR. Como HsGBA é controlado por um promotor induzível, hsp70A, diversas condições foram testadas visando à sua máxima expressão. Entretanto, análises por SDS-PAGE e western blot não permitiram a detecção da proteína recombinante. De modo semelhante, a atividade enzimática da HsGBA avaliada em extratos proteicos de linhagens transformadas não foi diferente da observada para linhagens não transformadas de C. reinhardtii.

Considered the most common lysosomal disorder, Gaucher disease is caused by mutations in GBA1 gene that result in defective synthesis of the enzyme glucocerebrosidase (GBA), responsible for the hydrolysis of glucocerebrosides into glucose and ceramide. When the enzyme is defective, these glycolipids accumulate in the macrophages, mainly in the liver, spleen and bone marrow, leading to a complex phenotype. Current treatment consists of enzyme replacement therapy by the…

Advisors/Committee Members: Pasquali, Giancarlo.

Subjects/Keywords: Glicocerebrosidase; Chlamydomonas reinhardtii; Doença de Gaucher

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APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Pizzoli, G. (2016). Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/170066

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Pizzoli, Guilherme. “Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii.” 2016. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed September 19, 2019. http://hdl.handle.net/10183/170066.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

MLA Handbook (7th Edition):

Pizzoli, Guilherme. “Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii.” 2016. Web. 19 Sep 2019.

Vancouver:

Pizzoli G. Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2016. [cited 2019 Sep 19]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/170066.

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Council of Science Editors:

Pizzoli G. Expressão do gene da glicocerebrosidase humana em Chlamydomonas reinhardtii. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2016. Available from: http://hdl.handle.net/10183/170066

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation


Universidade do Estado do Rio de Janeiro

2. Beatriz de Carvalho Guimarães. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira.

Degree: Master, 2012, Universidade do Estado do Rio de Janeiro

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelulares denominadas corpúsculos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A DP tem uma etiologia complexa que envolve interações genes-ambiente e múltiplos genes de susceptibilidade. Nesse contexto, mutações de perda de função no gene da glicocerebrosidase (GBA) têm sido bem validadas como importantes fatores de risco para a DP. Esse gene está localizado na região 1q21 e compreende 11 exons que codificam a enzima lisossômica glicocerebrosidase. O principal objetivo deste estudo foi investigar se alterações no gene GBA constituem um fator de predisposição para o desenvolvimento da DP na população brasileira. Para isso, um grupo de 126 pacientes brasileiros, não-aparentados, com DP (24 casos familiares e 102 isolados; idade média 66,4 11,4) foram analisados para mutações no GBA através do seqüenciamento completo de todos os exons e alguns íntrons. Sete alterações e um alelo recombinante, anteriormente encontrados em pacientes com a DP analisados em outros estudos, foram detectados (K(-)27R, IVS2+1G>A, N370S, L444P, T369M, A456P, E326K e RecNciI), assim como, uma variante nunca antes identificada associada à DP (G325G) e uma nova mutação (W378C), num total de 18 pacientes (14,3%). Além disso, foram encontradas três alterações intrônicas (c.454+47G>A, c.589-86A>G e c.1225-34C>A), que constam do banco de SNPs, entretanto, não foram associadas a nenhuma doença. Dentre todas as variantes identificadas, três são comprovadamente patogênicas (IVS2+1G>A, L444P e N370S) e foram encontradas em 5,5% da amostra, não sendo detectadas na amostra controle, indicando uma freqüência significativamente alta dessas mutações em pacientes com DP quando comparadas aos controles (P=0,0033). Esses resultados reforçam a associação entre o gene GBA e a DP na população brasileira, além de apoiar a hipótese de que alterações nesse gene representam um importante fator de susceptibilidade ao desenvolvimento da DP

Parkinsons disease is the second most common neurodegenerative disorder, after Alzheimers disease, with an incidence of 3.3% in Brazilian population over the age of 60 years. Its characterized by the degeneration of dopaminergic neurons within the substantia nigra pars compacta and the presence of intracellular protein inclusions called Lewy bodies in the surviving neurons. PD has a complex etiology which may involve gene-environment interactions and multiple susceptibility genes. In this context, loss-of-function mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA) have been well-validated as important susceptibility factors for PD. This gene is located on 1q21 and comprises 11 exons that encode them lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The main objective of our study was to investigate if alterations in the…

Advisors/Committee Members: Cíntia Barros Santos Rebouças, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel, Gisele Lôbo Hajdu, Enrique Medina-Acosta, Rodolpho Mattos Albano.

Subjects/Keywords: Doença de Parkinson; Gene GBA; Fator de risco; Glicocerebrosidase; Parkinsons disease; GBA gene; Risk factor; Glucocerebrosidase; GENETICA HUMANA E MEDICA

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APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Guimarães, B. d. C. (2012). Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira. (Masters Thesis). Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Retrieved from http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=3690 ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Guimarães, Beatriz de Carvalho. “Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira.” 2012. Masters Thesis, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Accessed September 19, 2019. http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=3690 ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Guimarães, Beatriz de Carvalho. “Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira.” 2012. Web. 19 Sep 2019.

Vancouver:

Guimarães BdC. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira. [Internet] [Masters thesis]. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; 2012. [cited 2019 Sep 19]. Available from: http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=3690 ;.

Council of Science Editors:

Guimarães BdC. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira. [Masters Thesis]. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; 2012. Available from: http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=3690 ;

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