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You searched for subject:(Exoma). Showing records 1 – 25 of 25 total matches.

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Universitat de Valencia

1. Martínez Barquero, Vanesa. Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 .

Degree: 2015, Universitat de Valencia

 La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia mundial contribuyendo de forma importante a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es una… (more)

Subjects/Keywords: Diabetes; Polimorfismo; Secuenciación; Exoma

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APA (6th Edition):

Martínez Barquero, V. (2015). Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 . (Doctoral Dissertation). Universitat de Valencia. Retrieved from http://hdl.handle.net/10550/43979

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Martínez Barquero, Vanesa. “Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 .” 2015. Doctoral Dissertation, Universitat de Valencia. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10550/43979.

MLA Handbook (7th Edition):

Martínez Barquero, Vanesa. “Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 .” 2015. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Martínez Barquero V. Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universitat de Valencia; 2015. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10550/43979.

Council of Science Editors:

Martínez Barquero V. Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2 . [Doctoral Dissertation]. Universitat de Valencia; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10550/43979


Universitat de Valencia

2. Sancho Salmerón, Paula. Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras .

Degree: 2019, Universitat de Valencia

 CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas… (more)

Subjects/Keywords: neuropatías; diagnostico genético; exoma; charcot-marie-tooth

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APA (6th Edition):

Sancho Salmerón, P. (2019). Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras . (Doctoral Dissertation). Universitat de Valencia. Retrieved from http://hdl.handle.net/10550/71566

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Sancho Salmerón, Paula. “Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras .” 2019. Doctoral Dissertation, Universitat de Valencia. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10550/71566.

MLA Handbook (7th Edition):

Sancho Salmerón, Paula. “Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras .” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Sancho Salmerón P. Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universitat de Valencia; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10550/71566.

Council of Science Editors:

Sancho Salmerón P. Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras . [Doctoral Dissertation]. Universitat de Valencia; 2019. Available from: http://hdl.handle.net/10550/71566


Universitat de Valencia

3. Lendínez Tortajada, Verónica. Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española .

Degree: 2019, Universitat de Valencia

 IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 EN POBLACIÓN ESPAÑOLA. INTRODUCCIÓN: La DM2 es una enfermedad metabólica multifactorial compleja en la que… (more)

Subjects/Keywords: diabetes tipo 2; genómica; exoma; variantes genéticas

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APA (6th Edition):

Lendínez Tortajada, V. (2019). Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española . (Doctoral Dissertation). Universitat de Valencia. Retrieved from http://hdl.handle.net/10550/73065

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Lendínez Tortajada, Verónica. “Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española .” 2019. Doctoral Dissertation, Universitat de Valencia. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10550/73065.

MLA Handbook (7th Edition):

Lendínez Tortajada, Verónica. “Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española .” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Lendínez Tortajada V. Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universitat de Valencia; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10550/73065.

Council of Science Editors:

Lendínez Tortajada V. Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española . [Doctoral Dissertation]. Universitat de Valencia; 2019. Available from: http://hdl.handle.net/10550/73065


Universidade Estadual de Campinas

4. Borges, Murilo Guimarães, 1989-. Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics.

Degree: 2019, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Next-generation sequencing is increasingly embedded in the clinical practice, bringing with it challenges as well. For diagnostic purposes, high-resolution sequencing methods are prioritized: either… (more)

Subjects/Keywords: Bioinformática; Sequenciamento completo de exoma; Exoma; Herança multifatorial; Bioinformatics; Whole exome sequencing; Exome; Polygenic inheritance

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APA (6th Edition):

Borges, Murilo Guimarães, 1. (2019). Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334837

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Borges, Murilo Guimarães, 1989-. “Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics.” 2019. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334837.

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MLA Handbook (7th Edition):

Borges, Murilo Guimarães, 1989-. “Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics.” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Borges, Murilo Guimarães 1. Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334837.

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Council of Science Editors:

Borges, Murilo Guimarães 1. Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica: Bioinformatics methodologies applied to high throughput sequencing analysis in medical genetics. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334837

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5. Souza, Bruno Batista, 1983-. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma.

Degree: 2017, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness worldwide, affecting approximately 70 million individuals, with at least 6.8 million people presenting bilateral blindness. The… (more)

Subjects/Keywords: Glaucoma; Exoma; Glaucoma; Exome

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APA (6th Edition):

Souza, Bruno Batista, 1. (2017). Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/330469

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Souza, Bruno Batista, 1983-. “Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma.” 2017. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/330469.

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MLA Handbook (7th Edition):

Souza, Bruno Batista, 1983-. “Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma.” 2017. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Souza, Bruno Batista 1. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/330469.

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Council of Science Editors:

Souza, Bruno Batista 1. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/330469

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Universitat de Valencia

6. Galan Chilet, Inmaculada. Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma .

Degree: 2015, Universitat de Valencia

 Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha… (more)

Subjects/Keywords: Diabetes mellitus tipo 2; Variantes genéticas poco frecuentes y raras; Exoma

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APA (6th Edition):

Galan Chilet, I. (2015). Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma . (Doctoral Dissertation). Universitat de Valencia. Retrieved from http://hdl.handle.net/10550/50772

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Galan Chilet, Inmaculada. “Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma .” 2015. Doctoral Dissertation, Universitat de Valencia. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10550/50772.

MLA Handbook (7th Edition):

Galan Chilet, Inmaculada. “Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma .” 2015. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Galan Chilet I. Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universitat de Valencia; 2015. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10550/50772.

Council of Science Editors:

Galan Chilet I. Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma . [Doctoral Dissertation]. Universitat de Valencia; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10550/50772

7. Bogliolo, Massimo. Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen.

Degree: Departament de Genètica i de Microbiologia, 2015, Universitat Autònoma de Barcelona

 Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in… (more)

Subjects/Keywords: Anemia de Fanconi; Fanconi anemia; Estudi genètic de exoma complet; Estudio genético de exoma completo; Whole exome sequencing; Reparació del DNA; Reparación del DNA; DNA repair; Ciències Experimentals; 575

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APA (6th Edition):

Bogliolo, M. (2015). Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen. (Thesis). Universitat Autònoma de Barcelona. Retrieved from http://hdl.handle.net/10803/325160

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Bogliolo, Massimo. “Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen.” 2015. Thesis, Universitat Autònoma de Barcelona. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10803/325160.

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MLA Handbook (7th Edition):

Bogliolo, Massimo. “Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen.” 2015. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Bogliolo M. Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen. [Internet] [Thesis]. Universitat Autònoma de Barcelona; 2015. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10803/325160.

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Council of Science Editors:

Bogliolo M. Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen. [Thesis]. Universitat Autònoma de Barcelona; 2015. Available from: http://hdl.handle.net/10803/325160

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Universidade do Rio Grande do Sul

8. Leão, Delva Pereira. Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing.

Degree: 2017, Universidade do Rio Grande do Sul

A tecnologia de sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) e suas aplicações tem sido cada vez mais utilizada na prática médica para elucidar… (more)

Subjects/Keywords: Sequenciamento de nova geração; Sequenciamento de genoma completo; Sequenciamento de exoma completo

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APA (6th Edition):

Leão, D. P. (2017). Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/173625

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Leão, Delva Pereira. “Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing.” 2017. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10183/173625.

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MLA Handbook (7th Edition):

Leão, Delva Pereira. “Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing.” 2017. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Leão DP. Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2017. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/173625.

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Council of Science Editors:

Leão DP. Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2017. Available from: http://hdl.handle.net/10183/173625

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Universitat Autònoma de Barcelona

9. Carreño Gago, Lidia. Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial.

Degree: Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, 2017, Universitat Autònoma de Barcelona

 The mitochondrial disorders (MD) are a group of inherited metabolic diseases characterized by an alteration in the correct function of the mitochondria, mainly due to… (more)

Subjects/Keywords: Malalties mitocondrials; Enfermedades mitocondriales; Mitochondrial disease; ADNmt; ADNmt; mtDNA; Exoma; Exome; Ciències Experimentals; 577

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APA (6th Edition):

Carreño Gago, L. (2017). Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial. (Thesis). Universitat Autònoma de Barcelona. Retrieved from http://hdl.handle.net/10803/458673

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Carreño Gago, Lidia. “Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial.” 2017. Thesis, Universitat Autònoma de Barcelona. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10803/458673.

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MLA Handbook (7th Edition):

Carreño Gago, Lidia. “Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial.” 2017. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Carreño Gago L. Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial. [Internet] [Thesis]. Universitat Autònoma de Barcelona; 2017. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10803/458673.

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Council of Science Editors:

Carreño Gago L. Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial. [Thesis]. Universitat Autònoma de Barcelona; 2017. Available from: http://hdl.handle.net/10803/458673

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10. Silva, Eduarda Morgana da. Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia.

Degree: Mestrado, Genética, 2015, University of São Paulo

A Síndrome Ablefaria Macrostomia (SAM) é uma condição rara, onde os pacientes apresentam características clínicas marcantes como o encurtamento ou ausência das pálpebras superiores e… (more)

Subjects/Keywords: Ablepharon Macrostomia Syndrome; Doença rara; Exoma; Exome; Next generation sequencing; Nova geração de sequenciamento; Rare disease; Síndrome Ablefaria Macrostomia; TWIST2; TWIST2

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APA (6th Edition):

Silva, E. M. d. (2015). Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia. (Masters Thesis). University of São Paulo. Retrieved from http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/ ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Silva, Eduarda Morgana da. “Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia.” 2015. Masters Thesis, University of São Paulo. Accessed November 25, 2020. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/ ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Silva, Eduarda Morgana da. “Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia.” 2015. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Silva EMd. Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia. [Internet] [Masters thesis]. University of São Paulo; 2015. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/ ;.

Council of Science Editors:

Silva EMd. Determinação da Base Molecular da Síndrome Ablefaria Macrostomia. [Masters Thesis]. University of São Paulo; 2015. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-28072015-112237/ ;


Universidad del Rosario

11. Quero Angarita, Rossi Isabel. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein.

Degree: 2018, Universidad del Rosario

 El desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia… (more)

Subjects/Keywords: Cardiopatías Congénitas; Anomalía de Ebstein; Hibridación Genómica Comparada; Exoma; 616.12; Cardiopatías congénitas; Anomalia de Ebstein; Hibridación de ácido nucleico

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APA (6th Edition):

Quero Angarita, R. I. (2018). Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. (Thesis). Universidad del Rosario. Retrieved from http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Quero Angarita, Rossi Isabel. “Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein.” 2018. Thesis, Universidad del Rosario. Accessed November 25, 2020. http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150.

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MLA Handbook (7th Edition):

Quero Angarita, Rossi Isabel. “Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein.” 2018. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Quero Angarita RI. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. [Internet] [Thesis]. Universidad del Rosario; 2018. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150.

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Council of Science Editors:

Quero Angarita RI. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. [Thesis]. Universidad del Rosario; 2018. Available from: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150

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Universitat Pompeu Fabra

12. Pant, Devesh Chandra, 1987-. Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope.

Degree: Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, 2018, Universitat Pompeu Fabra

 El hecho de que un gran número de casos clínicos de leucodistrofias sigan sin explicar sugiere que muchos de los genes asociados a esta enfermedad… (more)

Subjects/Keywords: Ultra-rare disease; Dihydroceramide desaturase; Oligodendrocytes; Fingolimod; Zebrafish; Secuenciación completa de exoma; Leucodistrofia; Esfingolípidos; Especies reactivas de oxígeno; Terapéutica; 575

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APA (6th Edition):

Pant, Devesh Chandra, 1. (2018). Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope. (Thesis). Universitat Pompeu Fabra. Retrieved from http://hdl.handle.net/10803/664936

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Pant, Devesh Chandra, 1987-. “Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope.” 2018. Thesis, Universitat Pompeu Fabra. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10803/664936.

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MLA Handbook (7th Edition):

Pant, Devesh Chandra, 1987-. “Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope.” 2018. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Pant, Devesh Chandra 1. Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope. [Internet] [Thesis]. Universitat Pompeu Fabra; 2018. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10803/664936.

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Council of Science Editors:

Pant, Devesh Chandra 1. Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope. [Thesis]. Universitat Pompeu Fabra; 2018. Available from: http://hdl.handle.net/10803/664936

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Universidade Estadual de Campinas

13. dos Santos, Ana Paula, 1986-. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.

Degree: 2018, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal, or anatomic sex is atypical. DSD are classified into three… (more)

Subjects/Keywords: Disgenesia gonadal; Sequenciamento completo de exoma; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Gonadal dysgenesis; Exome sequencing; Large-scale nucleotide sequencing

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APA (6th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1. (2018). Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337221

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1986-. “Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.” 2018. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337221.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

MLA Handbook (7th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1986-. “Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.” 2018. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

dos Santos, Ana Paula 1. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2018. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337221.

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Council of Science Editors:

dos Santos, Ana Paula 1. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2018. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337221

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Universidade Estadual de Campinas

14. dos Santos, Ana Paula, 1986-. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.

Degree: 2018, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal, or anatomic sex is atypical. DSD are classified into three… (more)

Subjects/Keywords: Disgenesia gonadal; Sequenciamento completo de exoma; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Gonadal dysgenesis; Exome sequencing; Large-scale nucleotide sequencing

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APA (6th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1. (2018). Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337222

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1986-. “Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.” 2018. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337222.

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MLA Handbook (7th Edition):

dos Santos, Ana Paula, 1986-. “Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis.” 2018. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

dos Santos, Ana Paula 1. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2018. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337222.

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Council of Science Editors:

dos Santos, Ana Paula 1. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY: Application of exome sequencing to identify pathogenic variants in 46,XY gonadal dysgenesis. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2018. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/337222

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15. Cappi, Carolina. Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo.

Degree: PhD, Psiquiatria, 2013, University of São Paulo

Estudos de variações genéticas raras têm caracterizado com sucesso regiões do genoma e processos biológicos envolvidos no risco de desenvolver transtornos psiquiátricos. Dentro deste contexto,… (more)

Subjects/Keywords: Análise mutacional de DNA; DNA mutacional analysis; Exoma; Exome; High-throughput nucleotide sequencing; Obsessive-compulsive disorder/genetics; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Transtorno obsessivo-compulsivo/genética

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APA (6th Edition):

Cappi, C. (2013). Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo. (Doctoral Dissertation). University of São Paulo. Retrieved from http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-09092013-160344/ ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Cappi, Carolina. “Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo.” 2013. Doctoral Dissertation, University of São Paulo. Accessed November 25, 2020. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-09092013-160344/ ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Cappi, Carolina. “Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo.” 2013. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Cappi C. Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo. [Internet] [Doctoral dissertation]. University of São Paulo; 2013. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-09092013-160344/ ;.

Council of Science Editors:

Cappi C. Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo. [Doctoral Dissertation]. University of São Paulo; 2013. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-09092013-160344/ ;


Universidade Estadual de Campinas

16. Martins, Fábio Tadeu Arrojo, 1989-. Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss.

Degree: 2017, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Hearing loss is the most common sensory deficit in humans, affecting approximately 5 % of the world population. In developed countries, one in every… (more)

Subjects/Keywords: Perda auditiva; Surdez; Genética; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Sequenciamento completo de exoma; Hearing loss; Deafness; Genetics; High-throughput nucleotide sequencing; Whole exome sequencing

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APA (6th Edition):

Martins, Fábio Tadeu Arrojo, 1. (2017). Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/325529

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Martins, Fábio Tadeu Arrojo, 1989-. “Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss.” 2017. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/325529.

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MLA Handbook (7th Edition):

Martins, Fábio Tadeu Arrojo, 1989-. “Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss.” 2017. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Martins, Fábio Tadeu Arrojo 1. Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/325529.

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Council of Science Editors:

Martins, Fábio Tadeu Arrojo 1. Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva: Massive parallel sequencing for identification and characterization of genes related to hearing loss. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/325529

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Universidade Estadual de Campinas

17. Nunes, Hugo Freire, 1985-. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population.

Degree: 2016, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Glaucoma is one the leading causes of irreversible blindness worldwide and primary open angle glaucoma (POAG) is the most common form of the disease.… (more)

Subjects/Keywords: Glaucoma primário de ângulo aberto; Polimorfismo (Genética); Mutação; Sequenciamento completo de exoma; Sequenciamento de DNA; Primary open angle glaucoma; Genetic polymorphisms; Mutation; Whole exome sequencing; DNA sequencing

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APA (6th Edition):

Nunes, Hugo Freire, 1. (2016). Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321160

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Nunes, Hugo Freire, 1985-. “Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population.” 2016. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321160.

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MLA Handbook (7th Edition):

Nunes, Hugo Freire, 1985-. “Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population.” 2016. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Nunes, Hugo Freire 1. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321160.

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Council of Science Editors:

Nunes, Hugo Freire 1. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population: Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2016. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/321160

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Universidade Estadual de Campinas

18. Vasconcellos, Ingrid Faber, 1986-. Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features.

Degree: 2019, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of neurodegenerative monogenic disorders that share key clinical aspects: spasticity and weakness of the lower limbs. SPG11… (more)

Subjects/Keywords: Paraplegia espástica hereditária; Doença dos neurônios motores; Sequenciamento completo de exoma; Neuroimagem; Imagem por ressonância magnética; Hereditary spastic paraplegia; Motor neuron disease; Whole exome sequencing; Neuroimaging; Magnetic resonance imaging

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APA (6th Edition):

Vasconcellos, Ingrid Faber, 1. (2019). Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334804

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Vasconcellos, Ingrid Faber, 1986-. “Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features.” 2019. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334804.

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MLA Handbook (7th Edition):

Vasconcellos, Ingrid Faber, 1986-. “Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features.” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Vasconcellos, Ingrid Faber 1. Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334804.

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Council of Science Editors:

Vasconcellos, Ingrid Faber 1. Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features: Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum : clinical, genetic and neuroimaging features. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334804

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Universidad de Salamanca

19. Rodríguez Vicente, Ana. Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma .

Degree: 2012, Universidad de Salamanca

 [ES] La leucemia linática crónica (LLC) es la forma de leucemia más frecuente en el mundo occidental. Se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica, debida… (more)

Subjects/Keywords: Genoma techniques; Exoma techniques; Exomic techniques; Transcriptoma; Genomic; Transcriptomic techniques; Tesis y disertaciones académicas; Universidad de Salamanca (España); Academic dissertations; Citogenética; Hematología; Oncología; Citogenetic; Hematology; Oncology; Leucemia linfática; Lymphocytic leukemia

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APA (6th Edition):

Rodríguez Vicente, A. (2012). Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma . (Thesis). Universidad de Salamanca. Retrieved from http://hdl.handle.net/10366/121217

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Rodríguez Vicente, Ana. “Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma .” 2012. Thesis, Universidad de Salamanca. Accessed November 25, 2020. http://hdl.handle.net/10366/121217.

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MLA Handbook (7th Edition):

Rodríguez Vicente, Ana. “Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma .” 2012. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Rodríguez Vicente A. Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma . [Internet] [Thesis]. Universidad de Salamanca; 2012. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://hdl.handle.net/10366/121217.

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Council of Science Editors:

Rodríguez Vicente A. Identificación de nuevos subgrupos citogenéticos en leucemia linfática crónica mediante el análisis combinado del genoma, exoma y transcriptoma . [Thesis]. Universidad de Salamanca; 2012. Available from: http://hdl.handle.net/10366/121217

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20. Reis, Viviane Neri de Souza. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais.

Degree: Mestrado, Psiquiatria, 2014, University of São Paulo

 Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro do autismo (TEA) apresentam um grande componente genético (~50%), porém sua etiologia ainda é… (more)

Subjects/Keywords: Autism; Exoma; Exons; Genetic variant; High-throughput nucleotide sequencing; Language; Linguagem; Psiquiatria; Psychiatry; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Transtorno autístico; Variação genética; Variações do número de cópias do DNA; Variant of copies number DNA

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APA (6th Edition):

Reis, V. N. d. S. (2014). Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. (Masters Thesis). University of São Paulo. Retrieved from http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-08122014-121628/ ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Reis, Viviane Neri de Souza. “Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais.” 2014. Masters Thesis, University of São Paulo. Accessed November 25, 2020. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-08122014-121628/ ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Reis, Viviane Neri de Souza. “Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais.” 2014. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Reis VNdS. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. [Internet] [Masters thesis]. University of São Paulo; 2014. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-08122014-121628/ ;.

Council of Science Editors:

Reis VNdS. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. [Masters Thesis]. University of São Paulo; 2014. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-08122014-121628/ ;

21. Moura, Livia Maria Silva. Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma.

Degree: Mestrado, Bioinformática, 2015, University of São Paulo

Apesar de altamente estável, o DNA sofre milhares de alterações em sua estrutura diariamente, sejam essas espontâneas ou pela exposição a agentes mutagênicos. A maior… (more)

Subjects/Keywords: Análise; Analysis; Bioinformática; Bioinformatics; DNA repair; Exoma; Exome; Facility; Facility; Genoma; Genome; Human; Interface web; Mutação; Mutation; NER; NGS; NGS; Reparo de DNA; Sequenciamento; Sequencing; SNP; SNP; Variant; Variantes; Web interface; Xeroderma pigmentosum; Xeroderma pigmentosum

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APA (6th Edition):

Moura, L. M. S. (2015). Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma. (Masters Thesis). University of São Paulo. Retrieved from http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-10112015-173956/ ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Moura, Livia Maria Silva. “Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma.” 2015. Masters Thesis, University of São Paulo. Accessed November 25, 2020. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-10112015-173956/ ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Moura, Livia Maria Silva. “Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma.” 2015. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Moura LMS. Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma. [Internet] [Masters thesis]. University of São Paulo; 2015. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-10112015-173956/ ;.

Council of Science Editors:

Moura LMS. Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma. [Masters Thesis]. University of São Paulo; 2015. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-10112015-173956/ ;

22. Abath Neto, Osório Lopes. Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear.

Degree: PhD, Neurologia, 2014, University of São Paulo

 Introdução: A miopatia centronuclear é uma doença muscular congênita com apresentação clínica heterogênea, caracterizada histologicamente pela proeminência de fibras musculares com núcleos centralizados. Três formas… (more)

Subjects/Keywords: Biópsia; Biopsy; Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina; Dinamina II; Dynamin II; Exoma; Exome; Highthroughput nucleotide sequencing; Hipotonia muscular; Miopatia centronuclear; Muscle hypotonia; Myopathies structural congenital; Ryanodine receptor calcium release channel; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala

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APA (6th Edition):

Abath Neto, O. L. (2014). Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. (Doctoral Dissertation). University of São Paulo. Retrieved from http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/ ;

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Abath Neto, Osório Lopes. “Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear.” 2014. Doctoral Dissertation, University of São Paulo. Accessed November 25, 2020. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/ ;.

MLA Handbook (7th Edition):

Abath Neto, Osório Lopes. “Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear.” 2014. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Abath Neto OL. Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. [Internet] [Doctoral dissertation]. University of São Paulo; 2014. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/ ;.

Council of Science Editors:

Abath Neto OL. Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. [Doctoral Dissertation]. University of São Paulo; 2014. Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/ ;

23. Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1993-. Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing.

Degree: 2019, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Although sickle cell anemia (SCA) results from homozygosity of a single base change at position 7 of the â-globin gene, the clinical aspects of… (more)

Subjects/Keywords: Anemia falciforme; Sequenciamento completo de exoma; Úlcera da perna; Sickle cell anemia; Exome sequencing; Leg ulcers

…x28;71). O exoma representa cerca de 1% do genoma, com aproximadamente 30 milhões de pares… 

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APA (6th Edition):

Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1. (2019). Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334908

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1993-. “Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing.” 2019. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334908.

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MLA Handbook (7th Edition):

Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1993-. “Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing.” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de 1. Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334908.

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Council of Science Editors:

Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de 1. Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas: Investigation of variants associated with leg ulcers in sickle cell anemia through exome sequencing. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/334908

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Universidade Estadual de Campinas

24. Martinez, Alberto Rolim Muro, 1982-. Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients.

Degree: 2019, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: Sensory neuronopathies (SN) represent a disorder characterized by dorsal root ganglia damage. The emerging clinical picture is composed by sensory ataxia and multifocal non-length… (more)

Subjects/Keywords: Doenças do sistema nervoso periferico; Gânglios sensitivos; Ataxia; Sistema nervoso autônomo; Sequenciamento completo de exoma; Receptores de fatores de crescimento de fibroblastos; Escala de avaliação de ataxia sensitiva; Peripheral nervous system diseases; Ganglia, Sensory; Ataxia; Autonomic nervous system; Whole exome sequencing; Receptors, Fibroblast growth factor; SEARS, Sensory ataxia rating scale

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Martinez, Alberto Rolim Muro, 1. (2019). Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333620

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Martinez, Alberto Rolim Muro, 1982-. “Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients.” 2019. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333620.

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Martinez, Alberto Rolim Muro, 1982-. “Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients.” 2019. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Martinez, Alberto Rolim Muro 1. Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333620.

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Council of Science Editors:

Martinez, Alberto Rolim Muro 1. Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients: Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2019. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333620

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25. Lincoln-de-Carvalho, Carolina Rodrigues. Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects.

Degree: 2017, Universidade Estadual de Campinas

 Abstract: The intellectual disability (ID) or intellectual development disorder isolated or associated with congenital anomalies, is the most frequent disability and occurs 1% to 3%… (more)

Subjects/Keywords: Deficiencia intelectual; Aberrações cromossômicas; MLPA; Hibridização genômica comparativa; Sequenciamento completo de exoma; Intellectual disability; Chromosome aberrations; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Comparative genomic hybridization; Whole exome sequencing

…cromossômico ou o sequenciamento do exoma, foi proposta a continuidade do projeto, visando… …dupXq26.2). O sequenciamento do exoma foi realizado para outros 13 indivíduos, com alterações… …Sequenciamento completo de exoma. ABSTRACT The intellectual disability (ID) or intellectual… …por meio da técnica de sequenciamento de exoma. 58 Tabela 10. Alterações identificadas em… …nos testes de exoma. 137 Tabela 23. Nome, localização cromossômica e MIM dos genes… 

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Lincoln-de-Carvalho, C. R. (2017). Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects. (Thesis). Universidade Estadual de Campinas. Retrieved from http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333010

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Lincoln-de-Carvalho, Carolina Rodrigues. “Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects.” 2017. Thesis, Universidade Estadual de Campinas. Accessed November 25, 2020. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333010.

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Lincoln-de-Carvalho, Carolina Rodrigues. “Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects.” 2017. Web. 25 Nov 2020.

Vancouver:

Lincoln-de-Carvalho CR. Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects. [Internet] [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. [cited 2020 Nov 25]. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333010.

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Lincoln-de-Carvalho CR. Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares: Characterization of an individual's sample with idiopathic intellectual disability : clinical, cytogenetic and molecular aspects. [Thesis]. Universidade Estadual de Campinas; 2017. Available from: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/333010

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