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Universidade de Lisboa

1. Santos, Catarina Pereira, 1991-. Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy.

Degree: 2014, Universidade de Lisboa

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Humana e Ambiente). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Dentro das doenças cardíacas hereditárias, a Cardiomiopatia Hipertrófica é uma das mais frequentes, sendo causa de morte súbita em atletas e jovens adultos. Esta patologia resulta de mutações em genes que codificam proteínas do sarcómero, unidade funcional das células cardíacas. Actualmente, estão identificadas mais de 900 mutações associadas a 13 genes distintos, entre os quais o gene TNNT2 (Troponin τ) No entanto, até à data, não existe tratamento que permita corrigir com eficácia as alterações das células cardíacas nos indivíduos afectados pela Cardiomiopatia Hipertrófica. Diversos estudos utilizando a terapia genética com vista ao tratamento de doenças hereditárias, observam que este é dos mais complexos. Por um lado, as abordagens terapêuticas que envolvem a substituição por recombinação homóloga de um gene endógeno mutado por um gene terapêutico mostraram-se pouco eficientes. Por outro lado, a utilização de sistemas virais que promovam a eficiente integração de genes terapêuticos no genoma de células mutadas mostrou-se potencialmente desastrosa. Tal situação advém da aleatoriedade do local de integração, podendo resultar na activaçãojinactivação de genes endógenos não mutados, alterando o funcionamento normal da expressão génica das células-alvo tratadas. Na tentativa de ultrapassar estas dificuldades, novas abordagens terapêuticas têm emergido in vivo ou ex vivo. Nos protocolos in vivo, o objectivo é inserir o gene terapêutico dentro de um vector e administrar o vector terapêutico directamente no organismo. Na estratégia ex vivo, algumas células-alvo são retiradas do organismo, recebendo o gene terapêutico in vitro, sendo posteriormente devolvidas ao indivíduo as células corrigidas. Para além das questões já apresentadas, outro dos grandes desafios da terapia genética é a inserção do vector terapêutico dentro das células. Existem várias estratégias possíveis de serem utilizadas, podendo envolver métodos virais ou não-virais, no entanto, para cada doença é necessário planear uma estratégia criteriosa e cautelosa que melhor se aplique ao caso em estudo. Até à data, as tecnologias de edição de genoma mais utilizadas são as ?inc [inger !1ucleases (ZFNs) e as !ranscriptiona/ Ç!ctivator-[ike dfector I]ucleases (TAlENs). Estas técnicas utilizam proteínas com actividade de nuclease, constituídas por vários domínios de ligação ao DNA que, quando conjugados, reconhecem uma sequência genómica, clivando-a e induzindo quebras na dupla cadeia de DNA. Estas quebras activam os mecanismos celulares de reparação de DNA, permitindo desta forma a introdução de um gene terapêutico de interesse, por recombinação homóloga, nestas regiões genómicas. A recente descoberta do sistema procariótico CRISPR (çlustered regu/ar/y lnterspaeed ~hort ealindromie repeats) forneceu aos investigadores uma tecnologia de enorme potencial para a edição de genoma. A grande vantagem deste sistema prende-se com o facto de as endonucleases serem…

Advisors/Committee Members: Crespo, Ana Maria Viegas, 1946-, Martins, Sandra.

Subjects/Keywords: Cardiopatias; Cardiomiopatia hipertrófica; Terapia genética; Teses de mestrado - 2014

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APA (6th Edition):

Santos, Catarina Pereira, 1. (2014). Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy. (Thesis). Universidade de Lisboa. Retrieved from https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:repositorio.ul.pt:10451/15558

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Santos, Catarina Pereira, 1991-. “Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy.” 2014. Thesis, Universidade de Lisboa. Accessed October 17, 2019. https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:repositorio.ul.pt:10451/15558.

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MLA Handbook (7th Edition):

Santos, Catarina Pereira, 1991-. “Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy.” 2014. Web. 17 Oct 2019.

Vancouver:

Santos, Catarina Pereira 1. Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy. [Internet] [Thesis]. Universidade de Lisboa; 2014. [cited 2019 Oct 17]. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:repositorio.ul.pt:10451/15558.

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Council of Science Editors:

Santos, Catarina Pereira 1. Exploring new therapeutic approaches for Hypertrophic cardiomyopathy. [Thesis]. Universidade de Lisboa; 2014. Available from: https://www.rcaap.pt/detail.jsp?id=oai:repositorio.ul.pt:10451/15558

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

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