Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

Sorted by: relevance · author · university · dateNew search

You searched for subject:( proteiinirakenne ). Showing records 1 – 3 of 3 total matches.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters


Tampere University

1. Nurminen, Anssi. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .

Degree: 2018, Tampere University

Geneettisen testauksen kustannusten laskiessa, pullonkaulaksi saatavilla olevan tiedon hyödyntämiseen on muodostumassa tietämyksemme eri geneettisten variaatioiden ja mutaatioden merkityksestä. Jokaisella henkilöllä on satoja, yksilöllisiä variaatioita perimässään joiden vaikutuksia ei tunneta. Tilanteissa joissa perinöllisen sairauden syytä pyritään selvittämään geenitutkimuksen avulla nämä variaatiot pitää pystyä tunnistamaan joko merkityksettömiksi tai merkitysellisiksi taudin kannalta, jotta oikean diagnoosin tekeminen ja sopivien hoitometelmien valinta on mahdollista. Rakennebiologia ja bioinformatiikka tarjoavat monia keinoja mutaatioiden vaikutusten tarkasteluun. Tässä tutkimuksessa käytetään esimerkkinä DNA polymeraasi gammaa (Pol γ), joka on ainoa tunnettu entsyymi joka replikoi ja ylläpitää mitokondrionaalista DNA:ta. Pol γ tarjoaa uniikin tutkimuskohteen pistemutaatioiden vaikutuksille sen kriittisen toiminnalisuuden ja korvaavien mekanismien puuttumisen vuoksi. Pol γ:n tunnetun proteiinirakenteen, yli 700 hengen potilasaineiston ja mutaatioiden biokemiallisen karakterisoinnin avulla pystymme tuottamaan ennennäkemättömän tarkan kuvan mutaatioiden vaikutusmekanismeista ja ennustamaan sekä tunnettujen, että vielä tuntemattomien mutaatioiden vaikutusta taudin puhkeamiseen ja etenemiseen. Tämän tutkimuksen osana olemme kehittäneet uuden algoritmin proteiinien kolmiulotteisten rakenteiden tutkimukseen ja analysointiin, nimeltään StructureMapper. StructureMapper on skaalautuva, suurien aineistojen analysoitiin suunniteltu algoritmi, joka tarjoaa mahdollisuuksia analysoida esimerkikisi ennustusalgoritmien tulosten luotettavuutta, kokeellisen datan laatua, ja sitä voidaan hyödyntää myös mutaatioiden haitallisuuden ennustamisessa ja tutkimuksessa. Kaikkia tämän tutkimuksen osana tuotetuista menetelmistä ja työkaluista voidaan hyödyntää yleiskäyttöisesti proteiinien tutkimuksessa.; Genetic testing is becoming more and more prevalent in the field of medicine. The bottleneck in making a diagnosis based on genetic information has shifted from being able to acquire the required information by sequencing the genome of a patient, to understanding the effects of the detected, unique variations in the DNA. Mutations in the DNA can affect proteins and their structure on many levels. In a clinical setting, being able to separate the benign mutations from the pathogenic is of utmost importance. DNA polymerase gamma (Pol γ) offers an intriguing study subject in the world of structural biology. It is the sole enzyme responsible for replicating mitochondrial DNA. Defects in its functionality can manifest with a wide variety of symptoms that are often due to single point mutations that affect its structure in a deleterious way. Through analysis of the structure of Pol γ, combined with over 700 available patient case reports and biochemical characterization of some of the mutations, we have gained an unprecedented view to the reasons behind the mutations that lead to pathogenicity and altered biological functionality of…

Subjects/Keywords: DNA polymeraasi gamma ; POLG ; mutaatio ; proteiinirakenne ; patogeenisyys ; DNA polymerase gamma ; mutation ; protein structure ; pathogenicity

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Nurminen, A. (2018). A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . (Doctoral Dissertation). Tampere University. Retrieved from https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Nurminen, Anssi. “A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .” 2018. Doctoral Dissertation, Tampere University. Accessed March 03, 2021. https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657.

MLA Handbook (7th Edition):

Nurminen, Anssi. “A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .” 2018. Web. 03 Mar 2021.

Vancouver:

Nurminen A. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . [Internet] [Doctoral dissertation]. Tampere University; 2018. [cited 2021 Mar 03]. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657.

Council of Science Editors:

Nurminen A. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . [Doctoral Dissertation]. Tampere University; 2018. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657


University of Oulu

2. Pentinsaari, M. (Mikko). Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom.

Degree: 2016, University of Oulu

Abstract Species are the fundamental units of biological diversity, but their identification and delimitation is often difficult. The difficulties are pronounced in diverse taxa such as insects. DNA barcodes, short standardized segments of the genome, have recently become a popular tool for identifying specimens to species, and are increasingly used as one of the sources of information for species delimitation. In this thesis, I studied the utility of DNA barcodes in species identification and delimitation in beetles (Coleoptera). Beetles are one of the most diverse animal groups, with nearly 400 000 known species. The Nordic beetle fauna is among the most thoroughly studied on the planet, providing excellent conditions for these studies. I also approached barcode sequences from a new angle, exploring amino acid variation and its connections to life history in a sample of the entire animal kingdom. I also studied variation and evolution at the amino acid level in large-scale samples of beetles and moths & butterflies (Lepidoptera). DNA barcodes proved to be a feasible tool for identifying species of Nordic beetles: depending on the criteria for successful identification, 95-98% of specimens could be identified to the species level based on DNA barcodes. Regardless of the delimitation method used, approximately 90% of the currently accepted species were perfectly recovered based on barcode data, and simple rules for forming consensus between delimitations improved the fit between species and barcode clusters even further. Several species that were split into two or more sequence clusters apparently include species new to science that have been previously overlooked. This conclusion is supported by preliminary morphological analysis. The study on amino acid variation revealed both a general pattern of structural conservation throughout the animal kingdom, and some interesting amino acid substitutions with potential to affect enzymatic function. Amino acid variation was more extensive in Coleoptera than in Lepidoptera, potentially due to differences in selection pressure and patterns of molecular evolution in the barcode region between the two orders.

Tiivistelmä Laji on luonnon monimuotoisuuden perusyksikkö, mutta lajien tunnistaminen ja rajaaminen on usein vaikeaa. Vaikeudet korostuvat erityisesti hyvin monimuotoisissa eliöryhmissä kuten hyönteisissä. DNA-viivakoodit ovat lyhyitä standardoituja DNA-sekvenssejä, joiden käyttö lajien tunnistamisessa sekä yhtenä tiedon lähteenä lajien rajaamisessa on viime aikoina yleistynyt nopeasti. Tutkin väitöskirjatyössäni DNA-viivakoodien soveltuvuutta lajinmääritykseen ja lajien rajaamiseen kovakuoriaisilla. Kovakuoriaiset ovat yksi maailman lajirikkaimmista eliöryhmistä: lajeja on kuvattu lähes 400000. Pohjois-Euroopan lajisto tunnetaan koko maailman mittakaavassa poikkeuksellisen hyvin, mikä tarjoaa erinomaiset edellytykset tutkia DNA-viivakoodeihin liittyviä kysymyksiä kuoriaisilla. Tutkin DNA-viivakoodeja myös kokonaan uudesta näkökulmasta, selvittäen aminohappotason…

Advisors/Committee Members: Mutanen, M. (Marko), Kaila, L. (Lauri).

Subjects/Keywords: Coleoptera; DNA barcoding; protein structure; species delimitation; taxonomy; DNA-viivakoodit; kovakuoriaiset; lajinrajaus; proteiinirakenne; taksonomia

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Pentinsaari, M. (. (2016). Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom. (Doctoral Dissertation). University of Oulu. Retrieved from http://urn.fi/urn:isbn:9789526212104

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Pentinsaari, M (Mikko). “Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom.” 2016. Doctoral Dissertation, University of Oulu. Accessed March 03, 2021. http://urn.fi/urn:isbn:9789526212104.

MLA Handbook (7th Edition):

Pentinsaari, M (Mikko). “Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom.” 2016. Web. 03 Mar 2021.

Vancouver:

Pentinsaari M(. Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom. [Internet] [Doctoral dissertation]. University of Oulu; 2016. [cited 2021 Mar 03]. Available from: http://urn.fi/urn:isbn:9789526212104.

Council of Science Editors:

Pentinsaari M(. Utility of DNA barcodes in identification and delimitation of beetle species, with insights into COI protein structure across the animal kingdom. [Doctoral Dissertation]. University of Oulu; 2016. Available from: http://urn.fi/urn:isbn:9789526212104


Tampere University

3. Khan, Sofia. Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models .

Degree: Lääketieteellisen teknologian instituutti - Institute of Medical Technology, 2010, Tampere University

Valkuaisaineet eli proteiinit ovat välttämättömiä elämää ylläpitäviä molekyylejä. Kaikkien proteiinien rakennusohjeet ovat perimässä ja ne rakentuvat 20 erilaisesta aminohaposta, joiden ominaisuudet ja järjestys määrittelevät proteiinin kolmiulotteisen rakenteen ja tehtävän. Yhden aminohapon muutokset voivat johtaa eriasteisiin muutoksiin proteiinin rakenteessa ja/tai toiminnassa. Äärimmäisessä tapauksessa yhden aminohapon muutos voi ilmetä vakavana sairautena. Proteiinin kolmiulotteisen rakenteen avulla mutaatioista aiheutuvia rakenteellisia muutoksia voidaan tutkia. Tässä bioinformatiikan alaan kuuluvassa väitöskirjatyössä tehtiin laaja-alainen kartoitus tautia aiheuttavien pistemutaatioiden kohdentumisesta proteiinin paikallisesti esiintyvillä, säännöllisillä alueilla, joita kutsutaan proteiinin sekundäärirakenteiksi. Tutkimusaineisto sisälsi runsaasti sairauksia aiheuttavia missense-mutaatioita kymmenissä eri proteiineissa. 80% mutaatioista esiintyi sekundäärirakenteissa. Aminohappojen tiedetään jakautuvan eri tavalla eri sekundäärirakennetyypeissä. Tutkimus osoitti, että aminohapot, joiden mutaatiot aiheuttavat sairauden, eivät noudata tätä jakaumaa, vaan tietyt aminohapot mutatoituvat muita useammin rakennetyypistä riippuen ja korvautuvat yleensä ominaisuuksiltaan hyvin erityyppisellä aminohapolla. Yli puolella mutanttiaminohapoista havaittiin proteiinin stabiilisuuteen vaikuttavia ominaisuuksia. Proteiinit toimivat normaalisti hyvin pienellä stabiilisuusalueella ja pistemutaation aiheuttama siirtymä tältä alueelta johtaa yleensä proteiinin toimimattomuuteen. Stabiilisuuden heikkenemistä tai vahvistumista voidaan mitata kokeellisesti, mutta menetelmät ovat yleensä työläitä eivätkä yleensä sovellu suurille mutaatioaineistoille. Tässä väitöskirjatyössä tehtiin stabiilisuusmuutoksia ennustavien ohjelmien vertaileva tutkimus, jossa käytettiin testiaineistona kokeellista mittausaineistoa. Tulokset osoittivat, että ohjelmat eivät pysty tuottamaan kovin luotettavia tuloksia jos mutaatiovaikutuksesta ei ole aiempaa tietoa. Sen sijaan ohjelmat menestyivät paremmin, kun ne ennustivat stabiilisuutta heikentäviä ja vahvistavia mutaatioita erikseen. Jos ohjelmia halutaan käyttää tautimekanismien selvittämiseen, merkittävästi parempia menetelmiä tarvittaisiin. Kokeellisesti määritettyjä kolmiulotteisia proteiinirakenteita ei ole tällä hetkellä saatavilla kuin pienelle osalle tunnettuja proteiineja johtuen mm. määrityksen haastavuudesta. Rakennemalliennusteita voidaan tehdä joko suoraan aminohappoketjusta lähtien tai käyttämällä mallina tunnettua, samankaltaista sukulaisproteiinia, jolloin puhutaan vertailevasta eli homologiamallinnuksesta. Rakennemalleja on käytetty mm. pistemutaatioiden vaikutusmekanismien tunnistamiseen ja ennustamiseen. Tässä työssä tarkoituksena oli arvioida mikäli homologiamallit ovat riittävän tarkkoja luotettavaan biologisten ilmiöiden tarkasteluun. Työssä käytetyt 14 rakennemallia oli tuotettu homologiamallinnuksen avulla kahden vuosikymmenen aikana samassa tutkimustyhmässä, jossa tämä tutkimus…

Subjects/Keywords: mutaatio ; proteiini ; proteiinirakenne ; stabiilisuus ; homologiamallinnus ; missense mutation ; protein structure ; stability ; homology modeling

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Khan, S. (2010). Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models . (Doctoral Dissertation). Tampere University. Retrieved from https://trepo.tuni.fi/handle/10024/66579

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Khan, Sofia. “Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models .” 2010. Doctoral Dissertation, Tampere University. Accessed March 03, 2021. https://trepo.tuni.fi/handle/10024/66579.

MLA Handbook (7th Edition):

Khan, Sofia. “Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models .” 2010. Web. 03 Mar 2021.

Vancouver:

Khan S. Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models . [Internet] [Doctoral dissertation]. Tampere University; 2010. [cited 2021 Mar 03]. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/66579.

Council of Science Editors:

Khan S. Mutational effects on protein structures: Knowledge gained from databases, predictions and protein models . [Doctoral Dissertation]. Tampere University; 2010. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/66579

.