Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for subject:( patogeenisyys ). One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters


Tampere University

1. Nurminen, Anssi. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .

Degree: 2018, Tampere University

Geneettisen testauksen kustannusten laskiessa, pullonkaulaksi saatavilla olevan tiedon hyödyntämiseen on muodostumassa tietämyksemme eri geneettisten variaatioiden ja mutaatioden merkityksestä. Jokaisella henkilöllä on satoja, yksilöllisiä variaatioita perimässään joiden vaikutuksia ei tunneta. Tilanteissa joissa perinöllisen sairauden syytä pyritään selvittämään geenitutkimuksen avulla nämä variaatiot pitää pystyä tunnistamaan joko merkityksettömiksi tai merkitysellisiksi taudin kannalta, jotta oikean diagnoosin tekeminen ja sopivien hoitometelmien valinta on mahdollista. Rakennebiologia ja bioinformatiikka tarjoavat monia keinoja mutaatioiden vaikutusten tarkasteluun. Tässä tutkimuksessa käytetään esimerkkinä DNA polymeraasi gammaa (Pol γ), joka on ainoa tunnettu entsyymi joka replikoi ja ylläpitää mitokondrionaalista DNA:ta. Pol γ tarjoaa uniikin tutkimuskohteen pistemutaatioiden vaikutuksille sen kriittisen toiminnalisuuden ja korvaavien mekanismien puuttumisen vuoksi. Pol γ:n tunnetun proteiinirakenteen, yli 700 hengen potilasaineiston ja mutaatioiden biokemiallisen karakterisoinnin avulla pystymme tuottamaan ennennäkemättömän tarkan kuvan mutaatioiden vaikutusmekanismeista ja ennustamaan sekä tunnettujen, että vielä tuntemattomien mutaatioiden vaikutusta taudin puhkeamiseen ja etenemiseen. Tämän tutkimuksen osana olemme kehittäneet uuden algoritmin proteiinien kolmiulotteisten rakenteiden tutkimukseen ja analysointiin, nimeltään StructureMapper. StructureMapper on skaalautuva, suurien aineistojen analysoitiin suunniteltu algoritmi, joka tarjoaa mahdollisuuksia analysoida esimerkikisi ennustusalgoritmien tulosten luotettavuutta, kokeellisen datan laatua, ja sitä voidaan hyödyntää myös mutaatioiden haitallisuuden ennustamisessa ja tutkimuksessa. Kaikkia tämän tutkimuksen osana tuotetuista menetelmistä ja työkaluista voidaan hyödyntää yleiskäyttöisesti proteiinien tutkimuksessa.; Genetic testing is becoming more and more prevalent in the field of medicine. The bottleneck in making a diagnosis based on genetic information has shifted from being able to acquire the required information by sequencing the genome of a patient, to understanding the effects of the detected, unique variations in the DNA. Mutations in the DNA can affect proteins and their structure on many levels. In a clinical setting, being able to separate the benign mutations from the pathogenic is of utmost importance. DNA polymerase gamma (Pol γ) offers an intriguing study subject in the world of structural biology. It is the sole enzyme responsible for replicating mitochondrial DNA. Defects in its functionality can manifest with a wide variety of symptoms that are often due to single point mutations that affect its structure in a deleterious way. Through analysis of the structure of Pol γ, combined with over 700 available patient case reports and biochemical characterization of some of the mutations, we have gained an unprecedented view to the reasons behind the mutations that lead to pathogenicity and altered biological functionality of…

Subjects/Keywords: DNA polymeraasi gamma ; POLG ; mutaatio ; proteiinirakenne ; patogeenisyys ; DNA polymerase gamma ; mutation ; protein structure ; pathogenicity

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Nurminen, A. (2018). A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . (Doctoral Dissertation). Tampere University. Retrieved from https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Nurminen, Anssi. “A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .” 2018. Doctoral Dissertation, Tampere University. Accessed March 03, 2021. https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657.

MLA Handbook (7th Edition):

Nurminen, Anssi. “A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma .” 2018. Web. 03 Mar 2021.

Vancouver:

Nurminen A. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . [Internet] [Doctoral dissertation]. Tampere University; 2018. [cited 2021 Mar 03]. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657.

Council of Science Editors:

Nurminen A. A Bioinformatics Approach to Analyzing the Pathogenicity of Mutations by Using Protein Structure Information : A Study on DNA Polymerase Gamma . [Doctoral Dissertation]. Tampere University; 2018. Available from: https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657

.