Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for id:"oai:oulu.fi:nbnfioulu-202003181290". One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters


University of Oulu

1. Puukka, V. (Veera). Kystinen fibroosi ja CFTR.

Degree: 2020, University of Oulu

Tiivistelmä. Kystinen fibroosi on terminaalinen aineenvaihduntasairaus, jota esiintyy ensisijaisesti eurooppalaista alkuperää olevilla henkilöillä. Maailmanlaajuisesti kystiseen fibroosiin sairastuneita on noin 70 000. Se on resessiivisesti periytyvä autosomaalinen sairaus, joka aiheuttaa lukuisia terveydellisiä ongelmia eripuolilla elimistöä. Se aiheutuu CFTR-geenin (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutaatiosta. CFTR-geeni koodaa CFTR-proteiinia, jonka rakenne ja toiminta muuttuu mutaation seurauksena. CFTR-geeniin kohdistuvia kystistä fibroosia aiheuttavia mutaatioita on tunnistettu noin 2000. CFTR-proteiini säätelee neste-eritteiden happamuutta sekä neste- ja kloridi-ionien tasapainoa. Sen toiminnan heikentyminen tai estyminen johtaa kystisen fibroosin tyypillisimpiin oireisiin, kuten hengitysteiden ja haiman sairauksiin. Suurimpana ongelmana kystisessä fibroosissa on paksun ja elastisen liman kertyminen elinten epiteelikerroksen pinnalle. Vaikutus kohdistuu ensisijaisesti keuhkoihin ja haimaan. Tällä hetkellä suurin osa kystisen fibroosin vaikutuksista on tiedossa. Lähes kaikkien mutaatioiden genotyyppi on kyetty osittain tai kokonaan yhdistämään taudin mahdolliseen kulkuun. Edelleen on kuitenkin olemassa harvinaisempia mutaatioita ja oireita, joita ei ole pystytty yhdistämään kystiseen fibroosiin. Mutaatiot on pystytty luokittelemaan sen mukaan, mikä niiden vaikutus on CFTR-proteiiniin. Tämä on entisestään edistänyt lääkkeiden ja hoitojen kehitystä. Lääkkeillä voidaan nyt spesifisemmin hoitaa eri mutaatiotyyppejä, jolloin niiden tehokkuus on mahdollisimman hyvä. Tällä hetkellä on kehitteillä lääkkeitä, joiden toiminta perustuu CFTR-proteiinin muokkaamiseen oikeanlaiseen konformaatioon. Nämä lääkkeet ovat tulevaisuudessa lupaava hoitokeino kystiseen fibroosiin. Tärkeitä kehityksen kohteita ovat mahdollisesti myös henkilökohtaisesti suunnitellut hoidot ja yhdistelmälääkkeet, jotka perustuvat potilaan genotyyppiin ja oireisiin.

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Puukka, V. (. (2020). Kystinen fibroosi ja CFTR. (Masters Thesis). University of Oulu. Retrieved from http://jultika.oulu.fi/Record/nbnfioulu-202003181290

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Puukka, V (Veera). “Kystinen fibroosi ja CFTR.” 2020. Masters Thesis, University of Oulu. Accessed April 09, 2020. http://jultika.oulu.fi/Record/nbnfioulu-202003181290.

MLA Handbook (7th Edition):

Puukka, V (Veera). “Kystinen fibroosi ja CFTR.” 2020. Web. 09 Apr 2020.

Vancouver:

Puukka V(. Kystinen fibroosi ja CFTR. [Internet] [Masters thesis]. University of Oulu; 2020. [cited 2020 Apr 09]. Available from: http://jultika.oulu.fi/Record/nbnfioulu-202003181290.

Council of Science Editors:

Puukka V(. Kystinen fibroosi ja CFTR. [Masters Thesis]. University of Oulu; 2020. Available from: http://jultika.oulu.fi/Record/nbnfioulu-202003181290

.