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1. Kolokotronis, Konstantinos. Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen.

Degree: PhD, Medizinische Fakultät, 2021, Universität Würzburg

Hereditäre Kardiomyopathien sind durch klinische und genetische Heterogenität gekennzeichnet, welche die Kardiogenetik vor Herausforderungen stellt. In dieser Arbeit wurden manche dieser Herausforderungen angegangen, indem anhand einer Kohorte von 61 Patienten mit Kardiomyopathie bzw. primärer Arrhythmie eine Exom-Diagnostik mit anschließender stufenweiser Datenanalyse vorgenommen wurde. Ein Ziel der Arbeit war, die aktuellen diagnostischen Detektionsraten zu prüfen sowie zu bewerten, ob eine erweiterte Exom-Diagnostik im Vergleich zur üblichen Genpanel-Analyse einen diagnostischen Zugewinn bringt. Zudem sollten potenzielle Krankheitsgene sowie komplexe Genotypen identifiziert werden. Die Ergebnisse zeigten, dass bei insgesamt 64% der Patienten eine Variante von Interesse gefunden wurde. Hervorzuheben ist die hohe Detektionsrate in der größten Subkohorte, die aus Patienten mit dilatativer bzw. linksventrikulärer Non-Compaction Kardiomyopathie bestand: 69% und damit höher im Vergleich zur in der Literatur berichteten Detektionsrate von bis zu 50%. Im Rahmen der stufenweisen Daten-Auswertung zeigte sich zwar, dass die meisten kausalen Varianten in den phänotypspezifischen Panels zu finden waren, die Analyse eines erweiterten Panels mit 79 Genen sowie der Gesamtexom-Daten aber zu einer zusätzlichen Aufklärungsquote von 13% bzw. 5% führte. Durch die Erweiterung der Diagnostik konnten interessante, teilweise neue Assoziationen zwischen Genotyp und Phänotyp sowie neue Kandidatengene identifiziert werden. Das beste Beispiel dafür ist eine trunkierende Variante im STK38-Gen, das an der Phosphorylierung eines Regulators der Expression kardialer Gene beteiligt ist. Zusammenfassend konnte gezeigt werden, dass, obwohl die Detektionsrate von Genpanels für die Routine-Diagnostik akzeptabel ist, die Anwendung von Exom-Diagnostik einen diagnostischen Zugewinn, die Entdeckung von interessanten Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie die Identifizierung von Kandidatengenen ermöglicht.

Hereditary cardiomyopathies are characterized by clinical and genetic heterogeneity, which poses challenges to genetic diagnostics in cardiogenetics. In this study, some of these challenges were addressed on the basis of the genetic analysis of 61 cardiomyopathy and arrhythmia patients using exome sequencing with subsequent stepwise analysis of the genetic data. One objective of the study was to examine the current diagnostic yield of genetic analysis as well as to assess the diagnostic benefit of an extended exome analysis vs. targeted gene panel analysis. Another aim was to identify novel candidate genes and describe new genotype-phenotype correlations. Regarding the results, a variant of interest could be detected in 64% of the patients. Of note is the high detection rate in the main subcohort of patients with dilated cardiomyopathy and/or left ventricular noncompaction cardiomyopathy: 69% vs. the reported detection rate of max. 50% in the literature. To evaluate the additional diagnostic benefit of extensive exome testing, a stepwise…

Advisors/Committee Members: Gerull, Brenda (referee), Klopocki, Eva (referee).

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APA (6th Edition):

Kolokotronis, K. (2021). Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen. (Doctoral Dissertation). Universität Würzburg. Retrieved from https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/23116; 10.25972/OPUS-23116

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Kolokotronis, Konstantinos. “Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen.” 2021. Doctoral Dissertation, Universität Würzburg. Accessed April 22, 2021. https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/23116; 10.25972/OPUS-23116.

MLA Handbook (7th Edition):

Kolokotronis, Konstantinos. “Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen.” 2021. Web. 22 Apr 2021.

Vancouver:

Kolokotronis K. Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universität Würzburg; 2021. [cited 2021 Apr 22]. Available from: https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/23116; 10.25972/OPUS-23116.

Council of Science Editors:

Kolokotronis K. Genetische Ursachen hereditärer Herzerkrankungen. [Doctoral Dissertation]. Universität Würzburg; 2021. Available from: https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/23116; 10.25972/OPUS-23116

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