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Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

1. Stübs, Frederik. CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen.

Degree: PhD, Medizinische Fakultät, 2018, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

Ziel dieser Arbeit war es, herauszufinden, ob Mutationen in CDH1 in Familien mit erblichem Brust- und Magenkarzinomen vermehrt vorkommen und sich für den Einsatz in einer Paneldiagnostik eignen. Mutationen in CDH1 sind vor allem mit DBC und LBC, der zweithäufigsten Tumorentität (10-15% aller Mammakarzinome) nach DBC (Sagara et al., 2015), vergesellschaftet. Besonders häufig werden CDH1-Mutationen in Familien, die die Kriterien eines HDGC erfüllen, gefunden (Benusiglio et al., 2013). In dieser Studie wurden 97 negativ auf BRCA1/2 getestete Patienten mit erblichem Brust- und Eierstockkarzinomen auf CDH1-Mutationen untersucht. Die DNA wurde mittels PCR vervielfältigt und auf Mutationen mittels DHPLC voruntersucht. Auffällige DHPLC-Befunde wurden sequenziert und auf Veränderungen untersucht. In dieser Studie konnten in 55% aller Patienten mit LBC und 27% aller Patienten mit DBC genomische Veränderungen gefunden werden, zwei davon verändern die Aminosäurestruktur. Keine dieser Veränderungen war pathologisch. In der Literatur wird beschrieben, dass in 30-60% aller Fälle von LBC somatische Mutationen gefunden wurden. Dies könnte ein Hinweis für einen modifizierenden Einfluss auf die spätere Tumorentstehung sein. Unsere Ergebnisse stimmen mit den in der Literatur publizierten überein. Kraus et al. hat in einer Studie mit 581 Probanden nur eine CDH1 Veränderung gefunden. Diese wurde als seltener Polymorphismus eingeschätzt (Kraus et al., 2017).

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APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Stübs, F. (2018). CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen. (Doctoral Dissertation). Christian-Albrechts-Universität zu Kiel. Retrieved from https://macau.uni-kiel.de/receive/dissertation_diss_00024513

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Stübs, Frederik. “CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen.” 2018. Doctoral Dissertation, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel. Accessed January 23, 2019. https://macau.uni-kiel.de/receive/dissertation_diss_00024513.

MLA Handbook (7th Edition):

Stübs, Frederik. “CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen.” 2018. Web. 23 Jan 2019.

Vancouver:

Stübs F. CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen. [Internet] [Doctoral dissertation]. Christian-Albrechts-Universität zu Kiel; 2018. [cited 2019 Jan 23]. Available from: https://macau.uni-kiel.de/receive/dissertation_diss_00024513.

Council of Science Editors:

Stübs F. CDH1-Mutationen in Familien mit Mamma- und Magenkarzinomen. [Doctoral Dissertation]. Christian-Albrechts-Universität zu Kiel; 2018. Available from: https://macau.uni-kiel.de/receive/dissertation_diss_00024513

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