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Universität Tübingen

1. Endres, Theresa Janina. NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition .

Degree: 2018, Universität Tübingen

In dieser retrospektiven Studie wurden CAPS-Patienten mit den drei NLRP3- Genvarianten mit reduzierter Penetranz Q703K, R488K und V198M auf ihre klinischen und laborchemischen Charakteristika hin untersucht. Zudem wurde das Ansprechen auf eine Therapie mit IL-1 Inhibitoren beschrieben, sofern diese therapeutisch zum Einsatz kamen. Die Studiengruppe bestand aus 45 Patienten aus sieben verschiedenen Behandlungszentren. Bei der statistischen Auswertung wurde auf Unterschiede zwischen den drei untersuchten NLRP3-Genvarianten reduzierter Penetranz (=Studiengruppe) und zwischen dieser Studiengruppe und einer Kontrollgruppe geprüft. Letztere setzte sich aus 28 Patienten zusammen, bei denen eindeutig krankheitsverursachende NLRP3-Genvarianten nachgewiesen worden waren. Unsere Ergebnisse zeigten, dass sich die Studienpatienten im Vergleich zur Kontrollgruppe durch einen schwächer ausgeprägten CAPS-Phänotyp mit signifikant weniger Organmanifestationen wie Innenohrschwerhörigkeit, Uveitis, Arthritis und einer Nierenbeteiligung auszeichneten. Dagegen waren sie signifikant häufiger von Fieber und ausgeprägten gastrointestinalen Beschwerden wie Bauchschmerzen, Diarrhö, Obstipation, Erbrechen und gastroösophagealem Reflux betroffen. Interessanter Weise lagen klassische Entzündungsparameter wie BSG und CRP bei den meisten Studienpatienten innerhalb des Normbereichs, während sie in der Kontrollgruppe größtenteils erhöht waren. Werte für S100A12 und TNF-α lagen dagegen in fast allen untersuchten Proben der Studienpatienten oberhalb des Referenzbereichs. Zwischen den drei Subkohorten mit NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz konnten bezüglich klinischer und laborchemischer Charakteristika keine signifikanten Unterschiede verzeichnet werden. Eine Therapie mit einem IL-1 Inhibitor führte bei allen behandelten Patienten zur Verbesserung ihrer Symptome, jedoch traf nur für die Hälfte die Definition einer vollständigen Remission zu. Patienten mit NLRP3-Sequenzvarianten mit reduzierter Penetranz hatten eine weniger stark ausgeprägte Krankheitsaktivität im Vergleich zu Patienten mit gesichert pathogenen NLRP3-Genvarianten. Für diesen milderen CAPS-Phänotyp sprach ebenfalls, dass klassische Entzündungsparameter wie BSG und CRP meistens im Normbereich waren. S100A12 und TNF könnten bei Patienten mit NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz als Marker einer subakuten Entzündungsreaktion dienen. Hierzu müssten diese Ergebnisse jedoch noch in größeren Kohorten bestätigt werden. Dass die Therapie mit IL-1 Inhibitoren nur bei der Hälfte der Studienpatienten zur vollständigen Remission führte, könnte in den unterschiedlichen therapeutischen Standards der betreuenden Ärzte begründet sein. Denkbar ist jedoch auch, dass Patienten mit NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz weniger gut auf eine Therapie mit IL-1 Inhibitoren ansprechen. Neben einem hoch aktiven NLRP3- Inflammasom, könnten noch weitere geschädigte Zellvorgänge in der Pathogenese von Bedeutung sein. Ein Hinweis dafür liefern die erhöhten TNF-α und S100A12- Werte.… Advisors/Committee Members: Kümmerle-Deschner, Jasmin (Prof. Dr.) (advisor).

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APA (6th Edition):

Endres, T. J. (2018). NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition . (Thesis). Universität Tübingen. Retrieved from http://hdl.handle.net/10900/84347

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Endres, Theresa Janina. “NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition .” 2018. Thesis, Universität Tübingen. Accessed November 17, 2018. http://hdl.handle.net/10900/84347.

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MLA Handbook (7th Edition):

Endres, Theresa Janina. “NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition .” 2018. Web. 17 Nov 2018.

Vancouver:

Endres TJ. NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition . [Internet] [Thesis]. Universität Tübingen; 2018. [cited 2018 Nov 17]. Available from: http://hdl.handle.net/10900/84347.

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Council of Science Editors:

Endres TJ. NLRP3-Genvarianten mit reduzierter Penetranz - Q703K, R488K und V198M - Charakterisierung des Phänotyps, des Verhaltens klassischer und neuer Entzündungsparameter und des Ansprechens auf eine IL-1 Inhibition . [Thesis]. Universität Tübingen; 2018. Available from: http://hdl.handle.net/10900/84347

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