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1. Villalta, Heydy Varinia Bravo. Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil.

Degree: 2018, Universidade do Rio Grande do Sul

A triagem neonatal (TN) tornou-se uma importante intervenção de saúde pública para a detecção precoce e prevenção de doenças, ajudando a reduzir a morbidade e a mortalidade em crianças. As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) são distúrbios genéticos, clinicamente heterogêneos, causados principalmente por defeitos em genes que codificam enzimas lisossômicas que degradam macromoléculas. As opções terapêuticas para essas doenças evoluíram bastante nos últimos anos e muitas das DLDs têm atualmente tratamento disponível que pode melhorar a evolução clínica, especialmente se forem introduzidos precocemente. Esse fato mostra claramente a necessidade de diagnóstico precoce e oportuno, de preferência durante a fase assintomática da doença, o que apoia o desenvolvimento de TN para alguns desses distúrbios. Embora vários estudos já tenham estabelecido métodos de triagem adequados para uso em programas de TN, pouco foi discutido sobre outros procedimentos, posteriores à triagem. Portanto, nesse estudo, avaliamos protocolos para o diagnóstico confirmatório de casos que resultarão alterados nos programas de TN para DLDs tratáveis, considerando sua potencial implementação no Brasil. Inicialmente, revisamos, coletamos e resumimos informações sobre protocolos e estratégias para confirmação diagnóstica de casos triados positivos para a doença de Fabry, doença de Gaucher, doença de Pompe e Mucopolissacaridose (MPS) tipo I, II e VI. Duas estratégias foram identificadas para o diagnóstico de quase todas essas doenças. Um baseado apenas na análise molecular e outro baseado principalmente na análise enzimática e na análise molecular. Depois, avaliamos as estratégias de diagnóstico confirmatório, previamente reportados, para investigar quatro casos que foram encaminhados a partir de um estudo de TN para DLDs realizado em mais de 10.000 recém-nascidos no Brasil. Dois casos de pseudodeficiência foram identificados, um para a doença de Pompe e um para MPS I. Além disso, dois portadores (heterozigotos) também foram identificados, um para MPS I e um para a doença de Gaucher. Esse estudo discute também as limitações das análises enzimáticas e moleculares na confirmação do diagnóstico, os desafios que podem ser encontrados durante a interpretação dos resultados e a necessidade de um protocolo abrangente para a investigação precisa de casos em suspeita, identificados por estudos de TN para DLDs. Por conseguinte, um protocolo foi desenvolvido com recomendações para o diagnóstico confirmatório de casos que resultarão alterados após o teste inicial para MPS I, proposto como modelo para a futura elaboração de protocolos para as demais doenças. Finalmente, o custo global de um programa de TN para DLDs foi estimado, na base do estudo piloto realizado no Brasil, considerando a fase da triagem e a estrutura do protocolo de confirmação diagnóstica. Esse estudo representa uma base para avaliações mais abrangentes destes programas, em vista de uma possível implementação em grande escala.

Newborn screening (NBS) has become an important public health…

Advisors/Committee Members: Giugliani, Roberto.

Subjects/Keywords: Mucopolissacaridoses; Erros inatos do metabolismo; Líquido cefalorraquidiano

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APA (6th Edition):

Villalta, H. V. B. (2018). Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil. (Thesis). Universidade do Rio Grande do Sul. Retrieved from http://hdl.handle.net/10183/173148

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Villalta, Heydy Varinia Bravo. “Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil.” 2018. Thesis, Universidade do Rio Grande do Sul. Accessed June 18, 2018. http://hdl.handle.net/10183/173148.

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MLA Handbook (7th Edition):

Villalta, Heydy Varinia Bravo. “Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil.” 2018. Web. 18 Jun 2018.

Vancouver:

Villalta HVB. Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil. [Internet] [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2018. [cited 2018 Jun 18]. Available from: http://hdl.handle.net/10183/173148.

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Council of Science Editors:

Villalta HVB. Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil. [Thesis]. Universidade do Rio Grande do Sul; 2018. Available from: http://hdl.handle.net/10183/173148

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