Advanced search options

Advanced Search Options 🞨

Browse by author name (“Author name starts with…”).

Find ETDs with:

in
/  
in
/  
in
/  
in

Written in Published in Earliest date Latest date

Sorted by

Results per page:

You searched for +publisher:"University of Patras" +contributor:("Tafrali, Christina"). One record found.

Search Limiters

Last 2 Years | English Only

No search limiters apply to these results.

▼ Search Limiters

1. Ταφραλή, Χριστίνα. Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας.

Degree: 2013, University of Patras

Τα αυξημένα επίπεδα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF) μετριάζουν την βαρύτητα των διαταραχών που αφορούν στην β-σφαιρίνη, δηλαδή τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) και την β-μεσογειακή αναιμία, που αποτελούν σημαντικές αιτίες παγκόσμιας νοσηρότητας και θνησιμότητας. Γι’ αυτό το λόγο είναι μακροχρόνιο το ενδιαφέρον για την ανάπτυξη θεραπευτικών προσεγγίσεων για την επαγωγή της παραγωγής HbF. Η αναζήτηση μορίων που ρυθμίζουν την μετάβαση από την έκφραση της εμβρυϊκής (HbF) στην έκφραση της αιμοσφαιρίνης των ενηλίκων (HbA) και που συντελούν στην διατήρηση της αποσιώπησης ή αντίθετα στην ενεργοποίηση της έκφρασης της HbF στους ανθρώπους αποτελεί πολυετές αντικείμενο έρευνας με σκοπό την στόχευση αυτών των παραγόντων για την επαγωγή της HbF (Sankaran et al. 2011). Έτσι, εκτός από τα cis-ρυθμιστικά στοιχεία, έχουν εντοπιστεί και trans-ρυθμιστικά στοιχεία, τα οποία αποτελούν κυρίως μεταγραφικούς παράγοντες. Όμως υπάρχουν και γονιδιακοί τόποι εκτός του β-συμπλέγματος που φαίνεται να επιδούν στην ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων του β-γονιδιακού τόπου. Τέτοιοι είναι οι τόποι που συνδέονται με «ποσοτικά γνωρίσματα» (Quantitative trait loci-QTL). Η χρωμοσωμική περιοχή 6q23 έχει σε διάφορες μελέτες προσδιοριστεί ως QTL, που συνδέεται με την μεταβολή των επιπέδων της HbF σε ασθενείς με SCD. (Close et al. 2004, Thein et al. 2007, Wyszynski et al. 2004). Ο σκοπός της παρούσας μελέτης είναι διττός: A. Ο εντοπισμός μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNP) εντός των γονιδίων MAP3K5 και PDE7B του QTL στην 6q23 χρωμοσωμική περιοχή, που να σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα HbF. B. Η αξιολόγηση των SNP αυτών ως φαρμακογονιδιωματικών δεικτών, που να σχετίζονται με την μεταβλητότητα των επιπέδων της HbF ως απόκριση στη θεραπεία με HU.

Hemoglobinopathies, particularly β-thalassemia and sickle cell disease (SCD), are major health problems, in which quantitative or qualitative defects in hemoglobin production occur, respectively. Under normal circumstances, different types of hemoglobin (Hb) are produced during embryonic, fetal, and adult life. At birth, fetal hemoglobin (HbF), in particular, composes 80–90% of the total hemoglobin synthesized, but it gradually decreases to approximately 1% by 10 months in infancy as its synthesis is restricted to a small subset of erythrocytes termed ‘F cells’ [Patrinos&Grosveld, 2008]. The first studies searching for regulators of HbF expression were conducted on individuals with heterocellular hereditary persistence of HbF (HPFH) – i.e. increase of HbF levels unevenly distributed among ‘F cells’ – and suggested the absence of linkage between the determinant of the HbF levels and the β-globin gene cluster, back then named “non-α globin cluster” [Gianni et al., 1983]. Later, while seeking for genetic elements associated with elevated HbF levels in healthy adults, several cis-acting variants on the β-globin gene complex were unraveled, including the XmnI-Gγ (HBG2) gene promoter polymorphism [Gilman et al., 1985]. Ιn addition, variants unlinked to the β-locus (trans-acting), such as quantitative trait…

Advisors/Committee Members: Πατρινός, Γεώργιος, Tafrali, Christina, Παπαχατζοπούλου, Αδαμαντία, Πουλάς, Κωνσταντίνος.

Subjects/Keywords: β-μεσογειακή αναιμία; Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη; Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί; Γονίδιο MAP3K5; Γονίδιο PDE7B; Γονιδιωματικοί δείκτες; 616.152 043 75; b-thalassemia; Fetal hemoglobin (HbF); Single nucleotide polymorphisms, SNP; MAP3K5 gene; PDE7B gene; Genomic markers

Record DetailsSimilar RecordsGoogle PlusoneFacebookTwitterCiteULikeMendeleyreddit

APA · Chicago · MLA · Vancouver · CSE | Export to Zotero / EndNote / Reference Manager

APA (6th Edition):

Ταφραλή, . (2013). Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας. (Masters Thesis). University of Patras. Retrieved from http://hdl.handle.net/10889/6159

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Ταφραλή, Χριστίνα. “Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας.” 2013. Masters Thesis, University of Patras. Accessed December 07, 2019. http://hdl.handle.net/10889/6159.

MLA Handbook (7th Edition):

Ταφραλή, Χριστίνα. “Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας.” 2013. Web. 07 Dec 2019.

Vancouver:

Ταφραλή . Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας. [Internet] [Masters thesis]. University of Patras; 2013. [cited 2019 Dec 07]. Available from: http://hdl.handle.net/10889/6159.

Council of Science Editors:

Ταφραλή . Η χρήση γονιδιωματικών δεικτών για την πρόγνωση της βαρύτητας των συμπτωμάτων της β-μεσογειακής αναιμίας. [Masters Thesis]. University of Patras; 2013. Available from: http://hdl.handle.net/10889/6159

.