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Universitat de Valencia

1. Moncayo Arlandi, Javier. Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada .

Degree: 2016, Universitat de Valencia

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad cardíaca degenerativa caracterizada por el remplazo de tejido cardíaco por tejido fibro-adiposo, la progresiva dilatación y disfunción del ventrículo derecho y la aparición de arritmias. Aunque es considerada una enfermedad rara, la MCA es una importante causa de muerte súbita cardíaca (MSC) entre personas jóvenes (<35 años). Además, su incidencia es hasta 5 veces mayor entre atletas, lo que sugiere que el ejercicio intensivo es un factor de riesgo importante en el desarrollo de la enfermedad. La MCA es una patología familiar en, al menos, un 50% de los casos, lo que demuestra su carácter hereditario. De hecho, mutaciones en todos los genes desmosomales que se expresan en corazón han sido asociados a la patología, lo que ha hecho acuñar el nombre de “enfermedad del desmosoma”. Entre todos los genes desmosomales implicados en la MCA destaca Placofilina-2 (PKP2), en el cual se concentran casi el 50% de todas las mutaciones encontradas en los pacientes, lo que convierte a este gen en el más importante de la patología. Gracias a los recientes avances desde el ámbito de la genética, se han podido desarrollar modelos celulares y animales para el estudio de la MCA. Ello ha permitido desvelar algunos de los mecanismos fisiopatológicos y moleculares causantes de la enfermedad. Por ejemplo, algunos modelos animales muestran defectos eléctricos antes de cualquier anomalía estructural, lo que sugiere la independencia de ambos defectos. Por otro lado, se ha comprobado que la supresión de la vía de señalización Wnt/β-cat no canónica es esencial para la formación del tejido fibro-adiposo, lo que permitió incluir este proceso como potencial diana terapéutica de la patología. Sin embargo, a pesar de su papel clave en el desarrollo de la enfermedad, pocos modelos han sido desarrollados hasta el momento para el estudio de las mutaciones en PKP2. Por tanto, el objetivo de esta tesis doctoral es estudiar en profundidad los efectos fisiopatológicos y moleculares generados por una proteína truncada de PKP2, la mutación más frecuente entre los pacientes. Para conocer el efecto de esta mutación, también se han estudiado factores que pueden ser potenciales desencadenantes de la enfermedad: i) el contenido de PKP2 truncada, ii) el ejercicio intensivo y iii) el envejecimiento. Para cumplir dichos objetivos, se ha desarrollado un modelo celular y otro animal, portadores de una versión truncada de PKP2. En el caso del modelo animal, se han generado tres líneas transgénicas diferentes, con un contenido creciente de transgén (TG-B, TG-M y TG-A, respectivamente). Además, se ha desarrollado un grupo animal sometido a un protocolo de entrenamiento intensivo en cinta andadora, para conocer el efecto del ejercicio sobre la enfermedad. Finalmente, debido al carácter degenerativo de la MCA, se ha estudiado el efecto del envejecimiento en el modelo a diferentes edades. Como resultado, se observó que ningún grupo animal sufría remplazo de tejido fibro-adiposo. Asimismo, el modelo celular mostraba… Advisors/Committee Members: Brugada Terradellas, Ramon (advisor).

Subjects/Keywords: miocardiopatía arritmogénica; modelo animal; entrenamiento intensivo; placofilina-2; desmosoma

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APA (6th Edition):

Moncayo Arlandi, J. (2016). Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada . (Doctoral Dissertation). Universitat de Valencia. Retrieved from http://hdl.handle.net/10550/52648

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Moncayo Arlandi, Javier. “Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada .” 2016. Doctoral Dissertation, Universitat de Valencia. Accessed October 18, 2019. http://hdl.handle.net/10550/52648.

MLA Handbook (7th Edition):

Moncayo Arlandi, Javier. “Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada .” 2016. Web. 18 Oct 2019.

Vancouver:

Moncayo Arlandi J. Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada . [Internet] [Doctoral dissertation]. Universitat de Valencia; 2016. [cited 2019 Oct 18]. Available from: http://hdl.handle.net/10550/52648.

Council of Science Editors:

Moncayo Arlandi J. Bases fisiopatológicas y moleculares de la miocardiopatía arritmogénica en un modelo de ratón para placofilina-2 truncada . [Doctoral Dissertation]. Universitat de Valencia; 2016. Available from: http://hdl.handle.net/10550/52648

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