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You searched for +publisher:"Universidade de Aveiro" +contributor:("Silva, Regina"). Showing records 1 – 2 of 2 total matches.

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1. Frutuoso, José Amaro de Oliveira. Estudo de HER2 em carcinomas da mama .

Degree: 2010, Universidade de Aveiro

O receptor tipo 2 do factor de crescimento epidérmico humano (HER2 - Human Epidermal growth factor Receptor-type 2) é um importante marcador tumoral na caracterização do cancro da mama, contudo existe controvérsia relativamente ao modo como se avalia o seu estado. A primeira avaliação é efectuada por método imunocitoquímico, determinando a sobre-expressão da proteína HER2. Os casos equívocos requerem estudo molecular por hibridação in situ, determinando o estado do gene HER2. O presente estudo avalia a concordância entre a amplificação do gene HER2 em casos de neoplasia maligna invasiva da mama determinada por hibridação in situ por fluorescência (fluorescence in situ hybridization - FISH) e pela técnica de hibridação in situ pela prata (silver enhanced in situ hybridization - SISH). Foram analisados 69 casos por SISH (INFORM HER2 Dual ISH DNA Probe Cocktail (Ventana, Tucson), em que foi realizado o estudo por FISH em laboratório externo. Todas as amostras foram coradas por imunohistoquímica (PATHWAY HER2/neu (4B5, Ventana). A avaliação foi efectuada por dois observadores segundo os critérios definidos pela Sociedade Americana de Oncologia Clínica/ Colégio Americano de Patologistas (American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists ASCO/CAP). Foi calculada a concordância e estimado o valor p pelo teste de McNemar para um nível de significância de 0,05. A concordância entre FISH e SISH foi de 94,74% (p=0,250, IC 95%). As discrepâncias encontradas basearam-se na heterogeneidade intratumoral de alguns casos. Em conclusão, o estudo do gene HER2, pode ser determinado por SISH de forma segura. Como a metodologia SISH efectuada na plataforma Ventana combina o microscópio de campo claro, a análise molecular e é completamente automatizada, é susceptível de ser aplicada na rotina laboratorial em Anatomia Patológica, nomeadamente no Hospital Pedro Hispano. Advisors/Committee Members: Silva, Regina (advisor), Pereira, Maria de Lourdes Gomes (advisor).

Subjects/Keywords: Biologia molecular; Cancro da mama; Hibridização molecular

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APA (6th Edition):

Frutuoso, J. A. d. O. (2010). Estudo de HER2 em carcinomas da mama . (Thesis). Universidade de Aveiro. Retrieved from http://hdl.handle.net/10773/8790

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Chicago Manual of Style (16th Edition):

Frutuoso, José Amaro de Oliveira. “Estudo de HER2 em carcinomas da mama .” 2010. Thesis, Universidade de Aveiro. Accessed March 08, 2021. http://hdl.handle.net/10773/8790.

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MLA Handbook (7th Edition):

Frutuoso, José Amaro de Oliveira. “Estudo de HER2 em carcinomas da mama .” 2010. Web. 08 Mar 2021.

Vancouver:

Frutuoso JAdO. Estudo de HER2 em carcinomas da mama . [Internet] [Thesis]. Universidade de Aveiro; 2010. [cited 2021 Mar 08]. Available from: http://hdl.handle.net/10773/8790.

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Council of Science Editors:

Frutuoso JAdO. Estudo de HER2 em carcinomas da mama . [Thesis]. Universidade de Aveiro; 2010. Available from: http://hdl.handle.net/10773/8790

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2. Vieira, Ana Filipa Quintela. Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica .

Degree: 2009, Universidade de Aveiro

A Hiperplasia Supra-renal Congénita (HSC) constitui um grupo de doenças hereditárias decorrentes da deficiência de enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides corticais. 90 a 95% dos casos de HSC decorrem da deficiência da 21-hidroxilase, codificada pelo gene CYP21. Mutações neste gene são correlacionadas com as diferentes formas clínicas da doença. O objectivo deste estudo foi determinar o espectro mutacional do CYP21 em 39 indivíduos e correlacioná-lo com o fenótipo apresentado. 17 indivíduos apresentam a forma não clássica (FNC) da HSC, enquanto os restantes 22 apresentam sinais suspeitos da referida forma clínica. Para tal, após optimização das técnicas utilizadas neste estudo, procedeu-se à amplificação do gene CYP21 por PCR a partir de DNA genómico isolado dos leucócitos do sangue periférico dos indivíduos em estudo. Os produtos de amplificação foram sequenciados e o espectro mutacional foi detectado e analisado tendo em consideração a sequência normal do gene CYP21. Foram identificadas 11 mutações, estando apenas 7 associadas a alterações funcionais na actividade da 21-hidroxilase. As mutações encontradas nos indivíduos do grupo da FNC podem ser correlacionadas com o fenótipo demonstrado, sendo a alteração V281L a mais frequente (64,7%). Na maioria dos casos do grupo com suspeita de HSC não foram detectadas mutações valorizáveis no CYP21 (95,45%). Estes resultados apontam para uma associação entre a mutação V281L em heterozigotia e a forma não clássica da HSC, sendo necessário aumentar amostra para uma possível confirmação. A maioria dos indivíduos com suspeita da forma não clássica da HSC não apresenta a referida mutação, resultado que sugere que outros factores estão envolvidos na manifestação deste fenótipo. ABSTRACT: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a group of inheritable diseases associated with a lack of important enzymes in the biosynthesis of corticosteroids. 90 to 95% of the CAH cases are caused by 21-hydroxylase deficiency, an enzyme encoded by the CYP21 gene. CYP21 mutations are correlated with different phenotypic presentations of the disease. The aim of this study was to determine the mutational spectrum of CYP21 in 39 patients and correlate it with their clinical condition. 17 patients presented the non-classical form (NCF) of CAH and 22 had suspected symptoms of the same form. After optimization of the technical procedure, isolation of the genomic DNA from peripheral blood was made and the CYP21 gene was amplified by Multiplex-PCR. The amplification products were then sequenced to determine the mutational spectrum of the CYP21 gene. We detected 11 mutations, but only 7 were related to a decrease of the 21-hydroxylase activity. The patients of NCF group presented mutations that can be correlated with their phenotype, being V281L the most frequent (64,7%). The great majority of the suspected CAH cases did not present mutations with functional significance (95,45%). These results suggest an association of heterozigoty of V281L with the non-classical form of the CAH, but it will… Advisors/Committee Members: Silva, Regina (advisor), Almeida, Adelaide de (advisor).

Subjects/Keywords: Biologia molecular; Genética humana; Carcinogéneos; Fígado

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APA (6th Edition):

Vieira, A. F. Q. (2009). Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica . (Thesis). Universidade de Aveiro. Retrieved from http://hdl.handle.net/10773/834

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Chicago Manual of Style (16th Edition):

Vieira, Ana Filipa Quintela. “Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica .” 2009. Thesis, Universidade de Aveiro. Accessed March 08, 2021. http://hdl.handle.net/10773/834.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

MLA Handbook (7th Edition):

Vieira, Ana Filipa Quintela. “Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica .” 2009. Web. 08 Mar 2021.

Vancouver:

Vieira AFQ. Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica . [Internet] [Thesis]. Universidade de Aveiro; 2009. [cited 2021 Mar 08]. Available from: http://hdl.handle.net/10773/834.

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

Council of Science Editors:

Vieira AFQ. Mutações no gene da 21-hidroxilase e sua correlação fenotípica . [Thesis]. Universidade de Aveiro; 2009. Available from: http://hdl.handle.net/10773/834

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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation

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