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1.
KAMADA, Anselmo Jiro.
Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
.
Degree: 2017, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29657 
► A transmissão materno infantil (TMI) do vírus da imunodeficiência humana (HIV-1) representa um problema de saúde pública mundial, principalmente pela alta morbidade e mortalidade associada…
(more)
▼ A transmissão materno infantil (TMI) do vírus da imunodeficiência humana (HIV-1) representa um problema
de saúde pública mundial, principalmente pela alta morbidade e mortalidade associada à infecção neonatal, atingindo cerca
de 150 mil neonatos/ano. Diversos componentes do sistema imune são conhecidos na proteção à transmissão horizontal do HIV-1, no entanto o impacto
de fatores imunes atuando na interface materno-infantil ainda não está bem esclarecida. Neste contexto, a tese investigou o envolvimento
de genes candidatos do sistema imune inato na proteção à TMI (na gestação, parto e amamentação) em uma coorte da Zâmbia (101 gestantes infectadas e 331 filhos nascidos
de mães infectadas), e complementou com uma análise em coortes
de progressão infantil associada à infecção e à síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS) adulta. O primeiro capítulo da tese focou em polimorfismos situados no gene codificante da teterina (BST2) pela sua função na retenção viral e sinalização da resposta adaptativa; enquanto o segundo capítulo avaliou polimorfismos em genes da Lactoferrina (LTF), β defensina 1 (DEFB1) e Perforina (PRF1), pelo envolvimento destes componentes na resposta antiviral inicial. O alelo rs9576A BST2 e os genótipos c.*87A/A DEFB1 e c.900C/T PRF1 nos neonatos estavam associados à proteção durante a TMI por amamentação, enquanto o genótipo rs919266GA BST2 contribuiu na rápida progressão à AIDS nos adultos. Embora estes marcadores genéticos sejam preliminares, a investigação da imunidade inata poderia viabilizar soluções terapêuticas a populações tão vulneráveis à epidemia do HIV-1.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), cnpq.
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Subjects/Keywords: HIV (Vírus);
Transmissão da AIDS
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KAMADA, A. J. (2017). Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29657
Chicago Manual of Style (16th Edition):
KAMADA, Anselmo Jiro. “Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
.” 2017. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29657.
MLA Handbook (7th Edition):
KAMADA, Anselmo Jiro. “Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
.” 2017. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
KAMADA AJ. Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29657.
Council of Science Editors:
KAMADA AJ. Variantes em genes codificantes da imunidade inata na susceptibilidade à transmissão materno-infantil do vírus da Imunodeficiência Humana Tipo 1 (HIV-1) e progressão à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS)
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29657
2.
LIMA JÚNIOR, Sérgio Ferreira de.
Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
.
Degree: 2016, Universidade Federal de Pernambuco
URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/22398
► O câncer cervical é o terceiro mais comum no mundial. Entretanto, apenas um pequeno número das infecções causam lesões ou evoluem ao que câncer, indicando…
(more)
▼ O câncer cervical é o terceiro mais comum no mundial. Entretanto, apenas um pequeno número das infecções causam lesões ou evoluem ao que câncer, indicando a ação
de outros agentes. SNPs em genes
de inflamassomas e citocinas tem sido associado com respostas a infecções virais e ao desenvolvimento
de neoplasias. O estudo teve por objetivo investigar relação entre SNPs
de genes do inflamassoma e citocinas com a infecção pelo HPV e com a progressão da neoplasia intraepitelial cervical em pacientes da Região Metropolitana do Recife. Os SNPs foram acessados por PCR-SSP, PCR-RFLP, sondas Taqman ou sequenciamento
de DNA. Observou-se que o polimorfismo do TNF-α rs1800629 foi associado com um maior risco
de infecção por HPV [p= 0.0008]; NLRP1 rs11651270 desempenhou papel
de proteção contra a persistência e/ou oncogênese do HPV [p= 0.0003]; NLRP3 rs10754558 e IL-18 rs1834481 [p=0.0008 e p= 0.018, respectivamente] possuiam efeito benéfico contra a persistência do HPV; NLRP3 rs10754558, IL-18 rs1946518 e rs2227307 [p= 0.0004 e p= 0.0043, respectivamente] estão significativamente associados com menor risco
de infecção por HPV
de alto risco; enquanto os polimorfismos IL-1 rs1143634 e rs1143643 [p= 0.0001 e p= 0.04, respectivamente] estão associados à proteção pela infecção por HPV, sendo o rs1143634 associado à progressão
de lesões cervicais uma vez que o HPV tenha se instalado [p= 0.0001]. Estes resultados ampliam o entendimento da relação entre polimorfismos nos genes dos inflamassomas e citocinas no risco
de infecção por HPV e no desenvolvimento
de lesões precursoras do câncer cervical.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), cnpq.
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Subjects/Keywords: Câncer em mulheres;
Câncer – Aspectos genéticos;
Papilomavírus
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LIMA JÚNIOR, S. F. d. (2016). Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
. (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/22398
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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation
Chicago Manual of Style (16th Edition):
LIMA JÚNIOR, Sérgio Ferreira de. “Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
.” 2016. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/22398.
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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation
MLA Handbook (7th Edition):
LIMA JÚNIOR, Sérgio Ferreira de. “Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
.” 2016. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
LIMA JÚNIOR SFd. Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
. [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. [cited 2019 Dec 13].
Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/22398.
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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation
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LIMA JÚNIOR SFd. Papilomavírus humano: estudo de polimorfismos em genes do inflamassoma e citocinas
. [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2016. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/22398
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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation
3.
OLIVEIRA, Tatiana Costa de.
DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
.
Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17461
► O uso de insetos visando responder aos quesitos levantados em investigações criminais ganhou espaço nas últimas décadas entre os pesquisadores e profissionais desta área, assim…
(more)
▼ O uso
de insetos visando responder aos quesitos levantados em investigações
criminais ganhou espaço nas últimas décadas entre os pesquisadores e
profissionais desta área, assim como a combinação
de técnicas
de genética
forense para a obtenção
de DNA humano a partir destes organismos, em
especial dos dípteros necrófagos. Desse modo, neste estudo objetivou-se obter
e testar um protocolo
de identificação
de DNA humano extraído a partir
de larvas
de dípteros coletadas em cadáveres no Instituto
de Medicina Legal
de
Pernambuco Antonio Persivo Cunha (IMLAPC/PE). Inicialmente, espécimes
imaturos foram coletados no IMLAPC/PE e criados em dieta a base
de carne
moída bovina para possibilitar a identificação da espécie mais abundante e
frequente que se cria neste substrato. A espécie Chrysomya albiceps (Diptera:
Calliphoridae) foi selecionada como modelo experimental. Grupos
de larvas
dessa espécie foram submetidos a uma dieta baseada em carne moída e sangue
humano por 48 horas, dissecadas e submetidas a extração
de DNA, utilizandose
duas metodologias comumente adotadas pelos laboratórios
de genética
forense: Kit DNA IQ™ e Método Fenol-Clorofórmio. O DNA extraído foi
quantificado através
de Nanodrop® e Real-Time PCR 7500 com uso do
Quantifiler® Duo DNA Quantification. Para amplificação do DNA foram usados os
kits para STR (short tandem repeats): AmpFℓSTR® Identifiler® Plus PCR Kit,
Argus X-12® Kit e PowerPlex® Fusion System kit. As amostras amplificadas
foram analisadas por eletroforese capilar em ABI PRISM 3500, permitindo
observar que, para os kits utilizados houve perfis íntegros e compatíveis com a
amostra referência, a partir da extração com kit DNA IQ™ e/ou método Fenol-
Clorofórmio. Além disso, foram testados quatro meios
de armazenagem
comumente utilizados em zoologia: etanol 70%, etanol 95%, formol 4% e via
seca. Após 24 horas
de armazenagem, as amostras foram submetidas aos
processos
de análise
de DNA e o formol 4% apresentou os melhores perfis
de
DNA. O fato
de haver perfis passíveis
de comparação confirma a utilidade das
larvas
de dípteros usadas para este fim, as quais podem futuramente ser usadas
para correlacionar perfis genéticos com uma cena criminal. O aprimoramento
destas técnicas é necessário para que o uso das larvas
de dípteros muscóides
com emprego para a entomogenética tenha mais difusão entre os meios
acadêmico e forense.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), cnpq.
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0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: Genética Forense;
Entomologia Forense;
Diptera;
Repetições de Microssatélites;
Forensic Genetics;
Entomology;
Diptera;
Microsatellite Repeats
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OLIVEIRA, T. C. d. (2015). DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17461
Chicago Manual of Style (16th Edition):
OLIVEIRA, Tatiana Costa de. “DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
.” 2015. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17461.
MLA Handbook (7th Edition):
OLIVEIRA, Tatiana Costa de. “DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
.” 2015. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
OLIVEIRA TCd. DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17461.
Council of Science Editors:
OLIVEIRA TCd. DNA humano extraído a partir de larvas de dípteros coletadas em cadáveres no instituto médico legal de Pernambuco
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17461
4.
CRUZ, Heidi Lacerda Alves da.
Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
.
Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276
► O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma das doenças autoimunes reumatológicas mais prevalentes na população e acomete principalmente mulheres em idade reprodutiva. Diversos órgãos e…
(more)
▼ O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma das doenças autoimunes reumatológicas mais prevalentes na população e acomete principalmente mulheres em idade reprodutiva. Diversos órgãos e sistemas são alvos da doença, e altos graus
de morbidade e até mesmo o desfecho fatal
de alguns destes pacientes são possíveis consequências. Descobertas recentes fornecem evidências acerca do papel crítico do complexo molecular citoplasmático, conhecido como inflamassoma, na predisposição a doenças autoimunes. Polimorfismos
de base única (SNP) em genes envolvidos com o inflamassoma têm sido associados a diversas doenças inflamatórias, mas suas relações com o LES ainda permanecem desconhecidas. O presente trabalho buscou investigar o papel da presença
de polimorfismos em genes responsáveis pela resposta inflamatória e a sua relação com a predisposição ao desenvolvimento e gravidade do LES. Foram analisados 12 SNPs
de 8 genes do inflamassoma (NLRP1, NLRP3, NLRC4, AIM2, CARD8, CASP1, IL-18 e IL1B) em 132 pacientes lúpicos e em 154 controles saudáveis através
de sonda fluorogênica Taqman. O perfil
de expressão do RNAm destes genes foi avaliado através
de cultura
de monócitos entre os pacientes com LES e o grupo controle. Por fim, foi realizado um ensaio
de ELISA para avaliar a concentração
de IL-1β entre os grupos. Nossos resultados indicaram que o alelo G e o genótipo G/G do gene NLRP3 rs10754558 apresentou-se mais frequente entre o grupo controle em comparação com pacientes com LES (odds ratio [OR]: 0,669, p = 0.023 e OR: 0,369, p = 0,011, respectivamente). O referido SNP esteve relacionado com a nefrite lúpica, uma importante causa
de morbidade e mortalidade nos pacientes com LES (alelo: OR=0,392, p=0,001; e genótipo: OR=0,217, p=0,04). O gene IL-18 esteve associados a alterações cutâneas (OR=4,65, p=9.49e-05), enquanto que o gene IL1B esteve associado à fotossensibilidade (OR=0,50, p=0,021). Em relação à expressão do mRNA, foi observado que os genes NLRP1, NLRC4, CASP1 e IL1B do inflamassoma apresentaram-se superexpressos nos pacientes com LES em comparação ao grupo controle. Em conclusão, nossos resultados indicam que a presença
de variações genéticas no gene NLRP3 está associada a uma menor susceptibilidade ao LES, principalmente em relação ao desenvolvimento
de nefrite nestes pacientes. Além disso, diferentes componentes do inflamassoma aparecem alterados na doença, resultando em uma maior ativação e produção
de IL-1β, confirmando o papel crucial deste complexo molecular na patogênese do LES. Estes dados refletem a importância da identificação
de outros fatores genéticos
de risco que podem estar envolvidos na susceptibilidade a doenças inflamatórias a fim
de se investigar mais profundamente a etiologia e as vias moleculares responsáveis pelas patologias autoimunes.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), cnpq.
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0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: Lúpus eritematoso sistêmico;
Polimorfismo (Genética)
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CRUZ, H. L. A. d. (2015). Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276
Chicago Manual of Style (16th Edition):
CRUZ, Heidi Lacerda Alves da. “Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
.” 2015. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276.
MLA Handbook (7th Edition):
CRUZ, Heidi Lacerda Alves da. “Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
.” 2015. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
CRUZ HLAd. Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276.
Council of Science Editors:
CRUZ HLAd. Polimorfismos e expressão de genes codificantes das proteínas do inflamassoma em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24276
5.
COELHO, Antonio Victor Campos.
Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
.
Degree: 2017, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24869
► A infecção pelo HIV-1 ainda é um importante desafio de saúde-pública. Para contribuir na luta contra o vírus, foram abordados vários aspectos da história natural…
(more)
▼ A infecção pelo HIV-1 ainda é um importante desafio
de saúde-pública. Para contribuir na luta contra o vírus, foram abordados vários aspectos da história natural do HIV-1 por meio
de análises genéticas com diferentes desenhos
de estudo: (1) uma revisão sistemática com meta-análises e modelagem por séries temporais da prevalência
de resistência primária aos antirretrovirais na América Latina e Caribe, que revelou que ainda aparenta estar baixa, mas devido à qualidade da evidência, os resultados podem estar subestimados em alguns casos; (2) um polimorfismo no gene ITPA foi associado à ocorrência
de efeitos adversos sistêmicos decorrentes do uso
de zidovudina, através
de um estudo
de caso-controle (p=0,03); (3) um polimorfismo no gene CNOT1 foi associado com resposta desfavorável a uma vacina terapêutica antiHIV-1 baseada em células dendríticas (p=0,0031) testada em um ensaio clínico
de fase I com indivíduos brasileiros não-tratados com antirretrovirais, (4) uma revisão sistemática com meta-análise
de protocolos
de vacinas anti-HIV-1 terapêuticas baseadas em células dendríticas, que revelou onde esses protocolos podem melhorar e (5) um estudo
de associação genética acerca da falha imunológica da terapia antiHIV-1 explorando polimorfismos em genes envolvidos em vias
de farmacodinâmica
de antirretrovirais e na homeostasia do sistema imune não encontrou associações significativas, suscitando novos estudos. Assim, a genética é uma ferramenta importante no acompanhamento
de pacientes HIV-1 positivos, podendo guiar a otimização dos tratamentos disponíveis o desenvolvimento
de novas vacinas terapêuticas.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), cnpq.
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Subjects/Keywords: AIDS (Doença);
Imunologia;
Genética
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COELHO, A. V. C. (2017). Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24869
Chicago Manual of Style (16th Edition):
COELHO, Antonio Victor Campos. “Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
.” 2017. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24869.
MLA Handbook (7th Edition):
COELHO, Antonio Victor Campos. “Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
.” 2017. Web. 13 Dec 2019.
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COELHO AVC. Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24869.
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COELHO AVC. Fatores genéticos e terapia anti-HIV-1: resistência a antirretrovirais, efeitos adversos, resposta imunológica e estratégias vacinais
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24869
6.
RABÊLO, Kaynara Cecília Nery.
Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
.
Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco
URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16726
► Insetos e outros artrópodes quando em locais de crime podem servir como vestígio criminal. O advento da genética forense pode auxiliar na obtenção do DNA…
(more)
▼ Insetos e outros artrópodes quando em locais
de crime podem servir como vestígio criminal. O advento da genética forense pode auxiliar na obtenção do DNA humano a partir destes insetos, podendo relacionar o suspeito a cena do crime. Desta forma, esta pesquisa objetivou a obtenção e a comparação do perfil genético humano extraído
de mosquitos hematófagos com diferentes metodologias para a extração
de DNA, analisando os seguintes fatores: variação temporal para obtenção dos perfis genéticos após a hematofagia; a obtenção e a comparação dos perfis
de DNA humano do sangue proveniente do trato digestivo dos mosquitos hematófagos com as amostras referências (saliva)
de voluntários; influência da amônia, ácido lático e tipo sanguíneo, além da temperatura corporal dos voluntários e a relação na atratividade dos mosquitos e consequente obtenção do material genético; avaliou-se também a mistura
de perfis genéticos provenientes
de um único mosquito e o intervalo temporal após a hematofagia. Para a análise da comparação das extrações foi utilizado o kit DNA IQTM ,a resina Chelex® 100 e extração com NaOH; e para as outras variáveis em estudo utilizou-se somente o DNA IQTM. A quantificação foi realizada com o Quantifiler® Duo e a amplificação com o kit AMPFlSTR Identifiler® Plus® PCR, que analisou 15 loci STR e amelogenina. A quantificação para o estudo das misturas
de DNA nos mosquitos foi realizada com PowerPlex 16HS System. Os dados foram analisados através do programa estatístico PATCAN v. 1.2 software e para a análise das misturas foi utilizado o programa DNA MIX v. 3.2 software. Os resultados demonstraram que o uso do DNA IQTM foi melhor quando comparado a resina Chelex® 100, com obtenção
de perfis viáveis em até 72h após a refeição sanguínea. Não foi obtido perfil
de DNA quando utilizado NaOH. Os resultados demonstraram também uma confrontação positiva entre o sangue encontrado no trato digestivo dos mosquitos e o material genético cedido pelos voluntários, como amostra referência. As análises bioquímicas demonstraram que o tipo sanguíneo com maior número
de obtenção
de perfil genético foi o tipo O; além disso, foi constatado valores
de normalidade para o exame
de lactato, mas para a análise
de amônia foi obtido DNA também com valores maiores que o padrão
de referência para este tipo
de exame, tanto em homens quanto em mulheres. Houve obtenção
de DNA nas temperaturas corporais registradas entre 36ºC a 37º C. Foi observado também que mistura
de DNAs humano pode ser detectado a partir
de um único mosquito hematófago. Desta forma, os resultados demonstraram que os mosquitos hematófagos quando encontrados em cenas
de crimes tem efetivo valor forense.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), ALBUQUERQUE, Cleide Maria Ribeiro de (advisor), cnpq.
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0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: DNA forense;
Entomologia Forense;
Mosquitos hematófagos;
Forensic DNA;
Forensic entomology;
Hematophagous mosquitoes
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APA (6th Edition):
RABÊLO, K. C. N. (2015). Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
. (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16726
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Chicago Manual of Style (16th Edition):
RABÊLO, Kaynara Cecília Nery. “Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
.” 2015. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16726.
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MLA Handbook (7th Edition):
RABÊLO, Kaynara Cecília Nery. “Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
.” 2015. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
RABÊLO KCN. Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
. [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2019 Dec 13].
Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16726.
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Council of Science Editors:
RABÊLO KCN. Identificação de DNA humano encontrado em trato digestório de culicídeos hematófagos para fins forenses
. [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16726
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Not specified: Masters Thesis or Doctoral Dissertation
7.
ESTEVES, Fabrício Andrade Martins.
Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
.
Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24985
► A Doença Celíaca (DC) trata-se de uma enteropatia imuno-mediada causada pela intolerância ao glúten. Através da ativação de linfócitos T presentes na lâmina própria da…
(more)
▼ A Doença Celíaca (DC) trata-se
de uma enteropatia imuno-mediada causada pela intolerância ao glúten. Através da ativação
de linfócitos T presentes na lâmina própria da mucosa intestinal em indivíduos geneticamente susceptíveis, são desencadeados mecanismos inflamatórios regulados pelo balanço entre citocinas
de perfil Th1, como o interferon gama (IFNg), o fator
de necrose tumoral alfa (TNF-α), a interleucina 6 (IL-6), a interleucina 15 (IL-15) e interleucina-18 (IL-18) e outras reguladoras tais como TGFβ e interleucina-10 (IL-10). Em consequência ao mecanismo inflamatório desencadeado, a doença celíaca cursa com mal- absorção e diarréia secundária à diminuição da superfície
de absorção da mucosa do intestino delgado. Uma vez que o grau e o tipo
de alterações que sofre a mucosa intestinal depende do padrão
de citocinas e
de suas concentrações locais, o presente estudo avaliou a possível relação entre os polimorfismos nas regiões promotoras dos genes das IL-10, IL-6 e TNF-α na imunopatogênese da Doença celíaca em uma população
de pacientes italianos. Participaram do estudo 204 indivíduos italianos portadores
de doença celíaca (subdivididos em 96 indivíduos HLA-DQ2+ e 96 indivíduos HLADQ8+) e 96 indivíduos saudáveis (grupo controle). Foram realizadas genotipagens para as regiões promotoras dos genes da IL-10 (posições -1082G>A, -819C>T e - 592C>A), IL-6 (posição -174G>C) e TNF- alfa (posição -308G>A). Foram estabelecidas as frequencias alélicas, genotípicas e haplotípicas dos grupos. Com intervalo
de confiança
de 95%, após a aplicação do teste
de Qui-Quadrado, diferenças
de frequencias que apresentaram valores
de p < 5% foram consideradas estatisticamente significativas para estabelecimento da Odds Ratio (O.R.). Diferenças significativas foram observadas para o polimorfismo do TNF-α (-308 G>A) quando foram comparados os seguintes grupos celíacos DQ2-positive com controles (OR = 0.45, p = 0.0002), celíacos DQ8-positivos com controles (OR = 3.55, p< 0.0001) e celíacos DQ2-positivos com celíacos DQ8-positive (OR = 0.12, p < 0.0001). Não foram observadas diferenças
de frequências estatisticamente significativas para o polimorfismo da IL-6 (-174 G>C) entre celíacos e indivíduos saudáveis (p > 0.05). Também não foram observadas diferenças significativas entre as frequências dos polimorfismos da região promotora do gene da IL-10 (posições - 1082G>A, -819C>T e -592C>A). A análise
de haplótipos da região promotora do gene desta citocina demonstrou que, na população estudada, não houve associação que pudesse sugerir uma participação imunomoduladora da IL-10 na Doença celíaca. Contudo, por ter um caráter anti-inflamatório, a IL-10 poderia eventualmente desempenhar algum papel no tipo
de forma clínica da Doença celíaca. Ou seja, indivíduos com haplótipos
de baixa produção
de IL-10 estariam mais susceptíveis a apresentar as formas mais graves dessa enteropatia imunomediada. Sugerimos que o polimorfismo da região promotora do gene do TNF-alfa (posição -308G>A) possa estar envolvido na imunopatogênese do mecanismo inflamatório…
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sergio (advisor), SOUZA, Paulo Roberto Eleutério de (advisor), cnpq.
br%2F0375372674397504%22%29&pagesize-30">
http://
lattes.
cnpq.
br/
0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: Doença celíaca;
Polimorfismo (Genética);
Fator de necrose de tumor
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ESTEVES, F. A. M. (2015). Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24985
Chicago Manual of Style (16th Edition):
ESTEVES, Fabrício Andrade Martins. “Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
.” 2015. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24985.
MLA Handbook (7th Edition):
ESTEVES, Fabrício Andrade Martins. “Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
.” 2015. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
ESTEVES FAM. Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24985.
Council of Science Editors:
ESTEVES FAM. Associação de polimorfismo nos genes da interleucina-10, interleucina-6 e fator de necrose tumoral-alfa com a patogênese da doença celíaca
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/24985
8.
LIMA, Rafael Espósito de.
Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
.
Degree: 2017, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839
► Realizar uma comparação das características clínicas e laboratoriais em pacientes com suspeita clínica de Criopirinopatia que não apresentam mutação germinativa. Destacar os achados clínicos, laboratoriais…
(more)
▼ Realizar uma comparação das características clínicas e laboratoriais em pacientes com suspeita clínica
de Criopirinopatia que não apresentam mutação germinativa. Destacar os achados clínicos, laboratoriais e genéticos dos pacientes com a mutação no gene CIAS1, diferenciando as mutações germinativas das somáticas. Estudo tipo coorte transversal feito com 104 pacientes com doenças autoinflamatórias, a fim
de identificar os que efetivamente possuíam suspeita clínica
de Criopirinopatia, sendo esses acompanhados em diferentes centros
de reumatologia do Brasil. Os dados foram obtidos através da metodologia
de sequenciamento
de segunda geração com tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas, correlacionando-as com os dados genéticos. Dos 104 pacientes estudados com doenças autoinflamatórias, 37 apresentaram suspeita clínica para Criopirinopatia, mas sem mutação germinativa em CIAS1. Desses 37 pacientes, 06 (17%) apresentaram mutação somática confirmada neste gene. Conclui-se com o trabalho a importância
de realizar o sequenciamento genético
de segunda geração em pacientes com síndromes auto inflamatórias e sem diagnóstico definido para captação
de variantes
de nível somático.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sérgio (advisor), OLIVEIRA FILHO, João Bosco de (advisor), cnpq.
br%2F0375372674397504%22%29&pagesize-30">
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lattes.
cnpq.
br/
0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: Doenças hereditárias;
Genética médica
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LIMA, R. E. d. (2017). Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
. (Masters Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839
Chicago Manual of Style (16th Edition):
LIMA, Rafael Espósito de. “Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
.” 2017. Masters Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839.
MLA Handbook (7th Edition):
LIMA, Rafael Espósito de. “Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
.” 2017. Web. 13 Dec 2019.
Vancouver:
LIMA REd. Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
. [Internet] [Masters thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839.
Council of Science Editors:
LIMA REd. Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)
. [Masters Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2017. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839
9.
SANTOS, Manuella Maria Silva.
Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
.
Degree: 2018, Universidade Federal de Pernambuco
URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33451
► A deficiência da mevalonato quinase (MKD) é uma doença genética humana rara e a patogênese ainda não elucidada é promovida por mutações no gene que…
(more)
▼ A deficiência da mevalonato quinase (MKD) é uma doença genética humana rara e a patogênese ainda não elucidada é promovida por mutações no gene que codifica a enzima mevalonato quinase (MVK). Células da levedura Saccharomyces cerevisiae que apresentam mutação no gene ERG12 (ortólogo
de MVK em humanos) apresentam fenótipos semelhantes às células humanas, o que indica o possível uso desta levedura como modelo biológico para estudo da MKD. Assim, o presente trabalho utilizou o mutante erg12-d que reduz em 90% a atividade MVK. Dados fisiológicos mostraram a deficiência do mutante na utilização
de glicerol como fonte
de carbono, e a incapacidade
de se restaurar o fenótipo com a suplementação com isoprenóides. Em seguida, análise
de expressão gênica mostrou a repressão
de genes do metabolismo respiratório, indução
de genes envolvidos nas vias
de biossíntese
de aminoácidos sulfurados e ubiquinona e dos genes
de autofagia (ATG). Esses dados indicaram que a escassez
de ubiquinona, e não a falta
de isoprenóides, deve ser a principal causa da deficiência respiratória, do mau funcionamento mitocondrial e da possível mitofagia incompleta no fenótipo MKD. Por fim, consolidamos as evidências com a análise
de expressão gênica
de genes ATG e localização da proteína mitocondrial Idhp1 nas células mutantes. Isso confirma a hipótese
de indução mitofágica e podem ser a base da resposta inflamatória inespecífica observada em pacientes com MKD humano.
Advisors/Committee Members: CROVELLA, Sérgio (advisor), MORAIS JÚNIOR, Marcos Antônio de (advisor), SILVA, Jaqueline de Azevêdo (advisor), cnpq.
br%2F0375372674397504%22%29&pagesize-30">
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lattes.
cnpq.
br/
0375372674397504 (advisor).
Subjects/Keywords: Expressão gênica;
Saccharomyces cerevisiae;
Metabolismo respiratório
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SANTOS, M. M. S. (2018). Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
. (Doctoral Dissertation). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33451
Chicago Manual of Style (16th Edition):
SANTOS, Manuella Maria Silva. “Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
.” 2018. Doctoral Dissertation, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed December 13, 2019.
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33451.
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SANTOS, Manuella Maria Silva. “Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
.” 2018. Web. 13 Dec 2019.
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SANTOS MMS. Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
. [Internet] [Doctoral dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2018. [cited 2019 Dec 13].
Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33451.
Council of Science Editors:
SANTOS MMS. Saccharomyces cerevisiae como modelo genético para estudo da deficiência da mevalonato quinase (MKD) em humanos
. [Doctoral Dissertation]. Universidade Federal de Pernambuco; 2018. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33451
. 
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