+publisher:"Universidade Federal de Pernambuco" +contributor:("MUNIZ, Maria Tereza Cartaxo")

1. SILVA, Rafaela Maria Seabra. Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil .

Degree: 2010, Universidade Federal de Pernambuco

URL: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894

► Leucemia é a neoplasia hematológica mais comum na infância. Sua etiologia não está elucidada sendo provável uma interação gene-ambiente. O ácido fólico é uma vitamina… (more)

Subjects/Keywords: Polimorfismo; Leucemia infantil; RFC; MTHFR; TS; MS

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APA (6^th Edition):

SILVA, R. M. S. (2010). Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil . (Masters Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894

Chicago Manual of Style (16^th Edition):

SILVA, Rafaela Maria Seabra. “Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil .” 2010. Masters Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894.

MLA Handbook (7^th Edition):

SILVA, Rafaela Maria Seabra. “Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil .” 2010. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

SILVA RMS. Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil . [Internet] [Masters thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2010. [cited 2021 Jan 16]. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894.

Council of Science Editors:

SILVA RMS. Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil . [Masters Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2010. Available from: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894

2. AMARAL, Bethânia de Araújo Silva. Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica .

Degree: 2014, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12520

► A leucemia promielocítica aguda (LPA) requer uma atenção especial dentre as leucemias mielóides agudas devido às suas implicações prognósticas e terapêuticas. A taxa de sobrevida… (more)

▼ A leucemia promielocítica aguda (LPA) requer uma atenção especial dentre as leucemias mielóides agudas devido às suas implicações prognósticas e terapêuticas. A taxa de sobrevida de no mínimo cinco anos na LPA chega a 80% dos pacientes com a terapia atual e a taxa de cura excede os 70%. No entanto, a real situação dos resultados do tratamento da LPA em países em desenvolvimento, como o Brasil, é desconhecida. Este trabalho visou contribuir na investigação dos casos de LPA infantil em pacientes na nossa população objetivando a identificação de marcadores que possam redirecionar o acompanhamento e tratamento destes pacientes. A investigação da ocorrência de mutações dos genes FLT3 e NPM1 é importante na determinação prognostica das LMAs, contribuindo para a estratificação de grupos de maior ou menor risco e auxiliando o direcionamento do tratamento. Dezesseis pacientes pediátricos com LPA, representando 29,09% dos casos de LMA infantil, foram atendidos no CEONHPE/HUOC/UPE de 2004 a 2013. A idade variou de 5 a 17 anos (média de 11,81 anos). Análises citogenética e molecular por FISH e RT-PCR foram realizadas para confirmação do diagnóstico genético, na identificação do rearranjo PML-RARα decorrente da t(15;17), além da pesquisa das mutações dos genes FLT3 e NPM1. A análise cariotípica com o bandeamento G revelou alterações cromossômicas em 10 pacientes. Três apresentaram cariótipos complexos com presença de cromossomos marcadores. A técnica de FISH para a t(15;17) confirmou o rearranjo em 14 pacientes. Divergência entre as análises moleculares foram observadas em cinco pacientes, sendo positiva a detecção da t(15;17) pela FISH e negativa pela RT-PCR. A mutação do FLT3/ITD foi detectada em dois pacientes (12,5%), enquanto a mutação FLT3/TKD foi detectada em apenas um paciente (6,25%). A pesquisa para a mutação no gene NPM1 foi negativa para todos os casos. Quanto ao status oito pacientes encontramse vivos ou na fase de manutenção do tratamento e oito foram a óbito, sendo que destes sete tiveram óbitos precoces ainda na fase de indução. Os motivos primários dos óbitos foram hemorragias, septicemia e manifestação da síndrome do ATRA. Este dado é alarmante uma vez que estas mortes são difíceis de prevenir e assinalam o alto risco de ocorrência destes eventos em nossa população. Destacamos a importância do uso de técnicas citogenéticas moleculares na confirmação genética do diagnóstico da LPA e a necessidade de uma melhor adaptação do regime terapêutico aos casos de LPA na infância em nossa população. Advisors/Committee Members: SANTOS, Neide (advisor), MUNIZ, Maria Tereza Cartaxo (advisor).

Subjects/Keywords: Leucemia promielocítica aguda na infância; Diagnóstico genético por FISH e RT-PCR; Pesquisa de mutações dos genes FLT3 e NPM1; Óbito precose; Estratificação de risco

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APA (6^th Edition):

AMARAL, B. d. A. S. (2014). Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12520

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

AMARAL, Bethânia de Araújo Silva. “Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica .” 2014. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12520.

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MLA Handbook (7^th Edition):

AMARAL, Bethânia de Araújo Silva. “Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica .” 2014. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

AMARAL BdAS. Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. [cited 2021 Jan 16]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12520.

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Council of Science Editors:

AMARAL BdAS. Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12520

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3. BARROS, Jemima Eline Xavier da Silva. Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) .

Degree: 2014, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12524

► Os tumores embrionários constituem importante causa de morte em crianças, cujos fatores de risco, possíveis causas e mecanismos etiopatogênicos são pouco conhecidos. Visando contribuir para… (more)

Subjects/Keywords: Tumores embrionários; Sobrevida; Folato; Alterações cromossômicas

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APA (6^th Edition):

BARROS, J. E. X. d. S. (2014). Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12524

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

BARROS, Jemima Eline Xavier da Silva. “Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) .” 2014. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12524.

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MLA Handbook (7^th Edition):

BARROS, Jemima Eline Xavier da Silva. “Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) .” 2014. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

BARROS JEXdS. Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. [cited 2021 Jan 16]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12524.

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Council of Science Editors:

BARROS JEXdS. Estudo clínico, molecular e citogenético de tumores embrionários (Neuroblastoma, Tumor de Wilms, Retinoblastoma, Meduloblastoma) . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12524

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4. SANTOS, Luana Oliveira dos. Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner .

Degree: 2013, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13131

► A baixa estatura é uma das maiores causas de encaminhamento de pacientes à uma unidade pediátrica, sendo uma indicação comum para avaliação genética. Um dos… (more)

Subjects/Keywords: Baixa estatura; Gene SHOX; Microssatélites

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APA (6^th Edition):

SANTOS, L. O. d. (2013). Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13131

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

SANTOS, Luana Oliveira dos. “Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner .” 2013. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13131.

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MLA Handbook (7^th Edition):

SANTOS, Luana Oliveira dos. “Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner .” 2013. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

SANTOS LOd. Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2013. [cited 2021 Jan 16]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13131.

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SANTOS LOd. Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2013. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/13131

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5. Silva, Helker Albuquerque Macedo da. Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso .

Degree: 2014, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12522

► O Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica e crônica, com uma patogênese envolvendo múltiplos fatores. As citocinas têm um papel crucial no… (more)

Subjects/Keywords: Família IL17; Família IL12; Fator de Necrose Tumoral Alfa; Interleucina 2; Lupus eritematoso Sistêmico

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APA (6^th Edition):

Silva, H. A. M. d. (2014). Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso . (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12522

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

Silva, Helker Albuquerque Macedo da. “Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso .” 2014. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12522.

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MLA Handbook (7^th Edition):

Silva, Helker Albuquerque Macedo da. “Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso .” 2014. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

Silva HAMd. Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso . [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. [cited 2021 Jan 16]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12522.

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Silva HAMd. Polimorfismos de base única em genes de interleucinas no lúpus eritematoso . [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2014. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12522

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6. GURGEL, Ana Pavla Almeida Diniz. Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil.

Degree: 2015, Universidade Federal de Pernambuco

URL: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17168

► Cerca de 265 mil mulheres morrem todos os anos vítimas de câncer cervical. Infecções persistentes causadas por Papilomavírus humano de alto risco oncogênico (HR HPVs)… (more)

Subjects/Keywords: Papilomavírus Humano (HPV). Variabilidade genética. Gene L1. Longa Região de Controle (LCR). Polimorfismos virais.; Papilomavírus Humano (HPV). Genetic variability. L1 gene. Long Control Region (LCR). Virais polymorphisms

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APA (6^th Edition):

GURGEL, A. P. A. D. (2015). Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil. (Thesis). Universidade Federal de Pernambuco. Retrieved from http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17168

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Chicago Manual of Style (16^th Edition):

GURGEL, Ana Pavla Almeida Diniz. “Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil. ” 2015. Thesis, Universidade Federal de Pernambuco. Accessed January 16, 2021. http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17168.

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MLA Handbook (7^th Edition):

GURGEL, Ana Pavla Almeida Diniz. “Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil. ” 2015. Web. 16 Jan 2021.

Vancouver:

GURGEL APAD. Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil. [Internet] [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. [cited 2021 Jan 16]. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17168.

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Council of Science Editors:

GURGEL APAD. Análise de variabilidade genética do gene L1 e da região longa de controle (LCR) dos Papilomavírus Humano (HPVs) circulantes da Região Nordeste do Brasil. [Thesis]. Universidade Federal de Pernambuco; 2015. Available from: http://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17168

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