Full Record

New Search | Similar Records

Author
Title Estudio Genético-Molecular de varias familias con Ataxia Dominante y ancestros en A Costa da Morte (Galicia, España)
URL
Publication Date
Date Accessioned
University/Publisher Universidad de Santiago de Compostela
Subjects/Keywords ADN; Costa da Morte; Ataxia espinocerebelosa (SCA); SCA36; Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2402 Antropología (física)::240203 Antropometría y antropología forense; Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2402 Antropología (física)::240210 Biología de poblaciones
Contributors Carracedo Álvarez, Ángel; Sobrido Gómez, Mª Jesús; Arias Gómez, Manuel; Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses
Language es
Rights Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
info:eu-repo/semantics/openAccess [Always confirm rights and permissions with the source record.]
Country of Publication es
Record ID handle:10347/12075
Repository barcelona
Date Indexed 2018-09-17
Note [] La ataxia de A Costa da Morte es un tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) que hemos identificado en familias procedentes de Galicia. Esta enfermedad, denominada también SCA36, está causada por el aumento del número de repeticiones del repeat hexanucleotídico (GGCCTG)n situado en el intrón 1 del gen NOP56. El tamaño de los alelos normales es de 3 a 14 repeticiones GGCCTG, mientras que los alelos patológicos presentan expansiones de gran tamaño que van desde 650 a 2500 o más repeticiones. Hemos detectado la presencia de la mutación de NOP56 en 75 pacientes pertenecientes a 13 núcleos familiares de Galicia, lo que la convierte en el tipo de SCA más frecuente en nuestra comunidad (6% del total y 21% de las dominantes). El análisis detallado de la región de ligamiento en el brazo corto del cromosoma 20 reveló que todos los casos gallegos de SCA36 derivan de un ancestro común que probablemente vivió hace unos 700 años. Las características fenotípicas de la SCA36-Ataxia da Costa da Morte se resumen en un síndrome cerebeloso predominantemente de línea media, de inicio tardío y lenta progresión, asociado a hipoacusia neurosensorial, moderados signos de afectación piramidal y atrofia neurógena lingual. De forma independiente, se ha descrito la SCA36 en familias japonesas de la región Chugoku. Más recientemente se han reportado clústeres en Italia, Francia y Polonia, así como casos aislados españoles de fuera de Galicia. La expansión se comporta de manera inestable, con tendencia a aumentar de tamaño durante la transmisión y posible anticipación. La SCA36 se suma así al creciente número de síndromes neurodegenerativos asociados a grandes expansiones de zonas;

Sample Images | Cited Works

.