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Title Potentielle Biomarker der Schizophrenie - 3 Studien zur Genetik
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University/Publisher Freie Universität Berlin
Abstract Die Rolle der Genetik in der Entstehung psychiatrischer Erkrankungen ist seit langem bekannt. Die Komplexität der genetischen Grundlage der meisten psychiatrischen Erkrankungen erschwert jedoch die Forschung. Deswegen hat die Identifikation von so genannten Endophenotypen die genetische Psychiatrieforschung der letzten Jahrzehnte geprägt. Die vorliegende Dissertation stellt eine Zusammenfassung von drei genetischen Studien dar, die möglichen Biomarker verschiedener Domänen der menschlichen Psychophysiologie untersucht haben. Ein Zusammenhang der frühen visuellen Verarbeitung mit dem cholinergem System wurde untersucht. Es wurde ein signifikanter Einfluss von cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit (CHRNA7) (rs904952) auf frühe visuelle Verarbeitung gefunden (p=0.021). In der zweiten Studie wurde die mögliche Rolle von dystrobrevin binding protein 1 (DTNBP1) in der Regulierung von kognitiven Prozessen untersucht und ein signifikanter Einfluss von DTNBP1 auf Aufmerksamkeit gefunden (p=0.030). In der dritten Studie wurde die Rolle von inetr-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 (ITIH3) (rs2535629) hinsichtlich der Therapieantwort auf antipsychotische Medikation bei Schizophreniepatienten untersucht. Es zeigte sich ein statistisch signifikanter Einfluss auf die Besserung von Negativsymptomen unter der Behandlung mit Clozapin. Die Ergebnisse dieser Studien zeigen die Bedeutung des cholinergen Systems in der Pathogenese der Schizophrenie und die Rolle von DTNBP1 in der Regulation kognitive Funktionen. Außerdem leisten sie einen Beitrag zu der Erforschung individualisierter Behandlung psychiatrischer Krankheiten. Insgesamt unterstreichen diese Ergebnisse die Komplexität der genetischen Architektur psychiatrischer Störungen und stimulieren weitere Forschung.
Subjects/Keywords CHRNA7; DTNBP1; ITIH3; schizophrenia; cognitive functions; glutamate; cholinergic; biomarker; visual backward masking; 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
Contributors m (gender); N.N. (firstReferee); N.N. (furtherReferee)
Language en
Rights http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
free
open access
Country of Publication de
Record ID oai:refubium.fu-berlin.de:fub188/280
Repository fu-berlin
Date Retrieved
Date Indexed 2019-12-16
Issued Date 2018-01-01 00:00:00

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…salt method (Lahiri and Nurnberger, 1991). For Study 1, five SNPs of CHRNA7 (rs3826029, rs2337506, rs982574, rs904952, rs2337980) and for Study 2 six SNPs of DTNBP1 (rs909706, rs1018381, rs2619522, rs760761, rs2619528, rs1011313…

…We replicated the results of previous studies (Leonard et al., 2002; Stassen et al., 2000; Stephens et al., 2009) and once again showed the association of CHRNA7 with a diagnosis of schizophrenia in the German sample. In the Georgian sample…

…acetylcholine receptor subunit gene (CHRNA7) with schizophrenia. Schizophrenia research 109(1-3), 102-112. Sullivan, P.F., Kendler, K.S., Neale, M.C., 2003. Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies…

…Nicotinic Receptor alpha7 Subunit Gene (CHRNA7) with Schizophrenia and Visual Backward Masking. Frontiers in psychiatry 4, 133. Planung der Studie, Genotypisierung, Statistische Analyse, Manuskriptentwurf, Fertigstellung der Publikation Publikation…

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